Põhiline erinevus Retti sündroomi ja autismi vahel seisneb selles, et Retti sündroom on neuroloogiline häire, mida diagnoositakse peaaegu eranditult tüdrukutel, samal ajal kui autism on neuroarenguhäire, mida diagnoositakse nii poistel kui tüdrukutel.
Neuroarengu häire on häire, mis mõjutab närvisüsteemi arengut, põhjustades ebanormaalset ajufunktsiooni. See võib mõjutada ka emotsioone, õppimisvõimet, enesekontrolli ja mälu. Neuroarenguhäirete tagajärjed kipuvad kestma kogu inimese elu. Retti sündroom ja autism on kahte tüüpi närvisüsteemi arenguhäireid.
Mis on Retti sündroom?
Rett'i sündroom on haruldane geneetiline neuroloogiline ja arenguhäire, mis mõjutab aju arengut, põhjustades motoorsete oskuste ja kõne järkjärgulist kaotust. See geneetiline häire mõjutab peamiselt tüdrukuid. See esineb 1-l 10 000-st naise sünnist. Retti sündroom lõppeb meestel tavaliselt surmaga vahetult pärast sündi, mistõttu esineb seda peamiselt naistel. See häire on tingitud geneetilisest mutatsioonist geenis nimega MECP2 X-kromosoomis. Mõnel juhul on see geneetiline häire pärilik. Mutatsioon põhjustab probleeme aju arengu jaoks kriitilise valgu tootmisega. Täpne põhjus pole aga veel täielikult teada ja seda veel uuritakse.
Joonis 01: Retti sündroom
Rett'i sündroomi tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad aeglustunud kasv, normaalse liikumise ja koordinatsiooni kaotus, suhtlemisvõime kaotus, ebanormaalsed käteliigutused, ebatavalised silmade liigutused, hingamisprobleemid, ärrituvus ja nutmine, muud ebanormaalsed käitumised, kognitiivsed häired, krambid, lülisamba ebanormaalne kõverus, ebaregulaarne südamerütm, unehäired ja muud sümptomid (õhukesed, haprad luud, altid luumurdudele, väikesed käed ja jalad tavaliselt külmetavad, närimis- ja neelamisprobleemid, probleemid sooletalitlusega, hammaste krigistamine).
Seda häiret saab diagnoosida meditsiinilise ja perekonna ajaloo, vereanalüüside, uriinianalüüside, pilditestide (CT-skaneerimine, MRI), kuulmistestide, silma- ja nägemistestide, ajutegevuse testide ja geneetiliste testide abil. Lisaks hõlmavad Retti sündroomi ravivõimalused regulaarset arstiabi, ravimeid (krampide, lihasjäikuse, hingamisprobleemide, seedetrakti probleemide ja südameprobleemide korral), füsioteraapiat, tööteraapiat ja kõne- ning keeleteraapiat, toitumisteraapiat, käitumuslikke sekkumisi, ja toetavad teenused (akadeemiline, sotsiaalne ja tööalane koolitus).
Mis on autism?
Autism on närvisüsteemi arenguhäire, mida diagnoositakse nii poistel kui tüdrukutel. Seda liigitatakse üldiselt autismispektri häireks. Seda iseloomustavad väljakutsed sotsiaalsete oskuste, korduva käitumise, kõne ja mitteverbaalse suhtlusega. Haiguste tõrje keskuste teabe kohaselt mõjutab autism USA-s 1 last 44-st.
Joonis 02: Autism
Autismi sümptomiteks on silmside vältimine, kallistamisele ja hoidmisele vastupanu osutamine, nimele vastamata jätmine, suutmatus vestlust alustada, ebanormaalse tooniga rääkimine, sõnade kordamine, lihtsate küsimuste mõistmatus, ebasobiv lähenemine sotsiaalsele suhtlusele, raskused mitteverbaalsete näpunäidete äratundmisel, korduvate liigutuste sooritamine, ennast kahjustada võivate tegevuste sooritamine (nt hammustamine või peaga löömine), spetsiifilise rutiini väljakujunemine ja häirimine vähimagi muutuse korral, probleemid liikumismustritega, ebanormaalne kehaasend ja näoilmed, ebanormaalne toon hääl, puudulik keelest arusaamine, viivitus kõne õppimisel ja tasane või monotoonne kõne.
Autismi saab diagnoosida haigusloo, vaimsete häirete diagnostilise ja statistilise käsiraamatu (DAM-5) standardite hindamise küsimustike, füüsilise ja psühholoogilise läbivaatuse, kõne- ja keeletestide, neuroloogiliste testide ja geneetiliste testide kaudu. Lisaks hõlmavad autismi ravivõimalused käitumis- ja suhtlusteraapiaid, haridusteraapiaid, pereteraapiaid, kõneteraapiat, tegevusteraapiat, füsioteraapiat ja ravimeid (antipsühhootikumid, antidepressandid).
Millised on Retti sündroomi ja autismi sarnasused?
- Rett'i sündroom ja autism on kahte tüüpi närvisüsteemi arenguhäireid.
- Ajalooliselt peeti Retti sündroomi autismi alatüübiks.
- Mõlemal haigusseisundil võib olla geneetiline eelsoodumus.
- Neil võivad olla sarnased sümptomid.
- Nii Retti sündroomi kui ka autismi ei ole sageli märgata sündides, vaid pigem lapse arenedes.
- Neid ravitakse toetava ravi ja spetsiifiliste ravimitega.
Mis vahe on Retti sündroomil ja autismil?
Rett'i sündroom on neuroarenguhäire, mida diagnoositakse peaaegu eranditult tüdrukutel, samas kui autism on neuroarenguhäire, mida diagnoositakse nii poistel kui ka tüdrukutel. Seega on see peamine erinevus Retti sündroomi ja autismi vahel. Lisaks põhjustab MECP2 geeni pärilik geneetiline mutatsioon Retti sündroomi. Teisest küljest põhjustab ACTL6B geeni pärilik geneetiline mutatsioon autismi.
Allpool olev infograafik esitab erinevused Retti sündroomi ja autismi vahel kõrvuti võrdlemiseks tabelina.
Kokkuvõte – Retti sündroom vs autism
Neuroarengu häire on närvisüsteemi arenguhäire, mis põhjustab probleeme ajutegevuses. Retti sündroom ja autism on kahte tüüpi neurodevelopmentaalsed häired. Retti sündroom on neuroarenguhäire, mida diagnoositakse peaaegu eranditult tüdrukutel, samas kui autism on neuroarenguhäire, mida diagnoositakse nii poistel kui tüdrukutel. Niisiis, see võtab kokku erinevuse Retti sündroomi ja autismi vahel.
