Põhiline erinevus Ehlers Danlose ja Marfani sündroomi vahel on see, et Ehlers Danlosi sündroom mõjutab peamiselt nahka, liigeseid ja veresooni, samas kui Marfani sündroom mõjutab peamiselt südant, silmi, veresooni ja luustikku.
Ehlers Danlosi ja Marfani sündroom on kaks erinevat pärilikku sidekoehaigust. Pärilike sidekoehaiguste all on ligikaudu 200 erinevat haigusseisundit. Mõned kõige tuntumad pärilikud sidekoehaigused on Ehlers Danlosi sündroom, Marfani sündroom, Loeys Dietzi sündroom, cutis laxa, Stickleri sündroom ning rindkere aordiarteri laienemine ja dissektsioon.
Mis on Ehlers Danlosi sündroom?
Ehlers Danlosi sündroom on pärilik sidekoehaigus, mis mõjutab peamiselt nahka, liigeseid ja veresooni. Sellel häirel on 14 alatüüpi. Sidekude on valkude ja ainete kompleksne segu, mis tagab inimkeha alusstruktuuridele elastsuse. Selle haiguse rasket vormi tuntakse vaskulaarse Ehlers Danlosi sündroomina, mis põhjustab veresoonte, soolestiku ja emaka seinte rebenemist. Ehlers Danlose sündroomi nähtude ja sümptomite hulka kuuluvad liiga painduvad liigesed, veniv nahk, habras nahk, iseloomulikud näojooned, nagu õhuke nina, õhuke ülahuul, väikesed kõrvapulgad ja silmapaistvad silmad, poolläbipaistev nahk, mis tekitab verevalumeid, nõrgenenud aort, mis kipub rebenema., ning emaka ja jämesoole nõrgenenud seinad, mis kipuvad rebenema.
Joonis 01: Ehlers Danlosi sündroom
Ehlers Danlose sündroomi põhjusena on seostatud mutatsioone vähem alt 20 geenis, sealhulgas COL5A1, COL5A2 ja harva COL1A1 geenides. Lisaks saab Ehlers Danlosi sündroomi diagnoosida perekonna ajaloo, füüsilise läbivaatuse ja geneetilise testimise kaudu. Lisaks hõlmavad Ehlers Danlose sündroomi ravi ravimid (valuvaigistid (atsetaminofeen), vererõhk), füsioteraapiat ning kirurgilisi ja muid protseduure.
Mis on Marfani sündroom?
Marfani sündroom on pärilik sidekoehaigus, mis mõjutab peamiselt südant, silmi, veresooni ja luustikku. Inimesed, kes kannatavad Marfani sündroomi all, on tavaliselt pikad ja kõhnad ning neil on ebatavaliselt pikad käed, jalad, sõrmed ja varbad. Marfani sündroomi põhjustatud kahjustused võivad olla kerged või rasked. Marfani sündroomi põhjustavad FBN1 (fibrilliin-1) geeni defektid või deletsioonid. Marfani sündroomi tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad pikk ja sale kasv, ebaproportsionaalselt pikad käed, jalad ja sõrmed, rinnaluu, mis tavaliselt ulatub väljapoole või vajub sissepoole, kõrge kaarjas suulae, ülerahvastatud hambad, südamekahin, äärmine lühinägelikkus, ebanormaalselt kõver selgroog, ja lamedad jalad.
Joonis 02: Marfani sündroom
Marfani sündroomi saab diagnoosida perekonna ajaloo, füüsilise läbivaatuse, südametesti, silmatesti (pilulambi eksam, silmarõhu test) ja geneetilise testimise abil. Lisaks on Marfani sündroomi ravivõimalusteks ravimid (vererõhku alandavad ravimid), nägemisteraapiad, operatsioonid ja muud omadused (aordi parandamine, skolioosi operatsioon, rinnanäärme korrigeerimine, silmaoperatsioon).
Millised on Ehlers Danlosi ja Marfani sündroomi sarnasused?
- Ehlers Danlosi ja Marfani sündroom on kaks erinevat pärilikku sidekoehaigust.
- Mõlemad on multisüsteemsed häired.
- Need mõjutavad eelkõige inimkeha pehmet sidekude.
- Mõlemad häired on tingitud mutatsioonidest või muutustest spetsiifilistes geenides.
- Neid saab ravida ravimite ja operatsioonidega.
Mis vahe on Ehlers Danlosel ja Marfani sündroomil?
Ehlers Danlosi sündroom on pärilik sidekoehaigus, mis mõjutab peamiselt nahka, liigeseid ja veresooni, samas kui Marfani sündroom on pärilik sidekoehaigus, mis mõjutab peamiselt südant, silmi, veresooni ja luustikku. Seega on see peamine erinevus Ehlers Danlosi ja Marfani sündroomi vahel. Lisaks põhjustavad Ehlers Danlosi sündroomi mutatsioonid geenides nagu COL5A1, COL5A2 ja harva ka COL1A1. Teisest küljest põhjustab Marfani sündroomi mutatsioon geenis FBN1 (fibrilliin-1).
Allpool olev infograafik esitab kõrvuti võrdlemiseks tabelina erinevusi Ehlers Danlosi ja Marfani sündroomi vahel.
Kokkuvõte – Ehlers Danlos vs Marfani sündroom
Ehlers Danlosi ja Marfani sündroom on kaks erinevat pärilikku sidekoehaigust (HCTD). Ehlers Danlosi sündroom mõjutab peamiselt nahka, liigeseid ja veresooni, põhjustades liiga painduvaid liigeseid, venivat nahka, habrast nahka, iseloomulikke näoosasid, nagu õhuke nina, õhuke ülahuul, väikesed kõrvapulgad, silmapaistvad silmad, läbipaistev nahk, mis tekitab verevalumeid, nõrgenenud aordi, seinte emakas ja jämesool, mis kipuvad rebenema. Teisest küljest mõjutab Marfani sündroom peamiselt südant, silmi, veresooni ja luustikku, põhjustades kõrget ja saledat kasvu, ebaproportsionaalselt pikki käsi, jalgu ja sõrmi, rinnaluu, mis tavaliselt ulatub välja või vajub sissepoole, kõrge kaarega suulae, ülerahvastatud hambaid., südamekahinad, äärmuslik lühinägelikkus, ebanormaalselt kõverdatud selg ja lamedad jalad. Niisiis, see võtab kokku erinevuse Ehlers Danlosi ja Marfani sündroomi vahel.
