Põhiline erinevus Downi sündroomi ja Klinefelteri sündroomi vahel on see, et Downi sündroom on autosoomne kõrvalekalle, millega kaasneb vaimne alaareng ja hüpotoonia, samas kui Klinefelteri sündroom on sugukromosoomianomaalia, millega kaasnevad probleemid mehe füüsilises ja kognitiivses arengus..
Trisoomia on polüsoomia tüüp, mille puhul on tavalise kromosoomipaari asemel kolm kromosoomi. See on aneuploidsuse tüüp. Peamiselt eristatakse kahte tüüpi trisoomiat: autosoomne trisoomia (Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom, Warkany sündroom) ja sugukromosomaalne trisoomia; (kolmekordne X sündroom, Klinefelteri sündroom). Downi sündroom ja Klinefelteri sündroom on kahte tüüpi trisoomia seisund.
Mis on Downi sündroom?
Downi sündroom on geneetiline häire, mis on põhjustatud ebanormaalsest rakkude jagunemisest, mille tulemuseks on 21. kromosoomi täielik või osaline koopia. See ekstra geneetiline materjal põhjustab Downi sündroomi häire arengumuutusi ja füüsilisi tunnuseid. Downi sündroomi sümptomiteks ja tunnusteks on intellektuaalsed ja arenguprobleemid, kognitiivsed häired, lame nägu, väike pea, lühike kael, väljaulatuv keel, ülespoole kaldus silmalaud, ebatavalise kujuga või väikesed kõrvad, halb lihastoonus, laiad, lühikesed käed ühe kortsuga. peopesas, suhteliselt lühikesed sõrmed ning väikesed käed ja jalad, liigne painduvus, pisikesed valged laigud silma värvilises osas ja lühike kõrgus.
Joonis 01: Downi sündroom
Downi sündroomi saab diagnoosida vereanalüüside, kaela läbipaistvuse testide, koorioni villuse proovide võtmise (CVS), amniotsenteesi, ultraheli, perkutaanse nabavere proovide ja implantatsioonieelse geneetilise testimise abil. Downi sündroomi jaoks puudub spetsiifiline ravi. Juhtimisvõimalused hõlmavad aga füüsilist, töö- ja kõneteraapiat, eriharidusteenuseid, sotsiaalseid ja vaba aja tegevusi, tööalast koolitust pakkuvaid programme ja enesehooldusoskuste õpetamist.
Mis on Klinefelteri sündroom?
Klinefelteri sündroom on geneetiline seisund, mis tekib siis, kui mehel on X-kromosoomi lisakoopia ja see liigitatakse sugukromosomaalse trisoomia alla. See on teatud tüüpi aneuploidsus. Täiendav kromosoom Klinefelteri sündroomi korral on tingitud mittedisjunktsioonist gametogeneesi ajal. Klinefelteri sündroom mõjutab mehi ja seda diagnoositakse sageli alles täiskasvanueas.
Joonis 02: Klinefelteri sündroom
Klinefelteri sündroomi nähud ja sümptomid on vanuseti erinevad. Imikutel ilmnevad sellised nähud ja sümptomid nagu nõrgad lihased, aeglane motoorne areng, kõne hilinemine ja munandid, mis ei ole munandikotti laskunud. Lastel ja teismelistel on sellised sümptomid nagu keskmisest pikem kasv, pikemad jalad, lühem torso ja laiemad puusad võrreldes teiste poistega, puberteedi puudumine või hilinemine, pärast puberteeti vähem lihaseid ja vähem näo, keha karvu, väikesed munandid, väike peenis, suurenenud rinnakude, nõrgad luud, madal energiatase, kalduvus olla häbelik ja tundlik, raskused mõtete ja tunnete väljendamisel ning probleemid lugemise, kirjutamise, õigekirja ja matemaatikaga. Meeste nähtude ja sümptomite hulka kuuluvad madal spermatosoidide arv, väikesed munandid ja peenis, madal sugutung, keskmisest pikem pikkus, nõrgad luud, keha- ja näokarvade vähenemine, teiste meestega võrreldes vähem lihaseline, suurenenud rinnakude ja suurenenud kõhurasv.
Peamised Klinefelteri sündroomi diagnoosimiseks kasutatavad testid on hormoonanalüüs, kromosoomianalüüs ja sünnieelne skriiningvereanalüüs. Lisaks hõlmavad Klinefelteri sündroomi ravivõimalused testosterooni asendusravi, rinnakoe eemaldamist, kõne- ja füsioteraapiat, hariduslikku arengut ja tuge, viljakusravi ja psühholoogilist nõustamist.
Millised on Downi sündroomi ja Klinefelteri sündroomi sarnasused?
- Downi sündroom ja Klinefelteri sündroom on kahte tüüpi trisoomia seisundeid.
- Mõlemad on aneuploidsuse alla liigitatud geneetilised häired.
- Mõlemad häired on tingitud lahknemisest.
- Neil võivad olla kognitiivsed häired.
- Neid saab diagnoosida kromosoomianalüüsi abil.
- Neid saab ravida füüsiliste ja arendavate teraapiate abil.
Mis vahe on Downi sündroomil ja Klinefelteri sündroomil?
Downi sündroom on autosoomne kõrvalekalle, mida iseloomustavad vaimne alaareng ja hüpotoonia, samas kui Klinefelteri sündroom on sugukromosoomianomaalia, mida iseloomustavad probleemid meeste füüsilises ja kognitiivses arengus. See on peamine erinevus Downi sündroomi ja Klinefelteri sündroomi vahel.
Järgmine tabel võtab kokku erinevuse Downi sündroomi ja Klinefelteri sündroomi vahel.
Kokkuvõte – Downi sündroom vs Klinefelteri sündroom
Downi sündroom ja Klinefelteri sündroom on kaks geneetilist häiret, mis on tingitud aneuploidsusest, mida nimetatakse trisoomiaks. Downi sündroom on autosoomne kõrvalekalle, mis põhjustab vaimset alaarengut ja hüpotooniat. Klinefelteri sündroom on sugukromosoomianomaalia, mis põhjustab probleeme meeste füüsilises ja kognitiivses arengus. See on peamine erinevus Downi sündroomi ja Klinefelteri sündroomi vahel.
