Põhierinevus – normaalne vs ebanormaalne kariotüüp
Kromosoomid sisaldavad organismi geneetilist teavet, kuid kromosoomide arv on eri liikide lõikes erinev. Tervel inimesel on 46 kromosoomi, mis on paigutatud 23 paari. Seal on 22 paari autosoome ja üks paar sugukromosoome. Kromosoomides paiknevad tuhanded kuni miljonid geenid, mis kannavad geneetilisi koode kasvuks, arenguks ja paljunemiseks vajalike valkude sünteesimiseks. Kromosoomide arv ja füüsikalised struktuurid näitavad olulist teavet organismi kohta. Seetõttu uurivad teadlased organismide kogukromosoome. Karüotüüp on diagramm, mis näitab kromosoomide arvu ja koostist raku tuumas. See paljastab valgusmikroskoobi all teavet kromosoomide arvu, suuruse, kuju, tsentromeeride asukoha jms kohta. Kui karüotüübil on tavaline kromosoomikomplektide arv ja struktuur, nimetatakse seda normaalseks karüotüübiks. Ebanormaalne kariotüüp näitab kariotüübis ebatavalist arvu või struktuurselt väärarenenud kromosoome. See on peamine erinevus normaalse ja ebanormaalse karüotüübi vahel.
Mis on normaalne karüotüüp?
Normaalne karüotüüp on diagramm, mis näitab kromosoomide komplekti õiget arvu ja struktuuri rakus või indiviidis. Inimesel on 23 paari kromosoome, millest 22 paari on autosoomid ja üks on sugukromosoomid. Igal kromosoomil on konkreetne suurus, kuju ja tsentromeeri asukoht. Terve inimese karüotüüpi võib pidada normaalseks karüotüübiks. Tavalises kariotüübis ei esine puuduvaid järjestusi ega muutusi geneetilises informatsioonis.
Inimese kromosoome saab pikkuse ja morfoloogia põhjal rühmitada seitsmesse rühma. 42 kromosoomi on autosoomid, mis on kodeeritud erinevate tunnuste järgi. Sugukromosoomipaar (X ja Y) määrab üksikisiku soo ja sooga seotud tunnuste. Organismi karüotüüpi analüüsides on võimalik tuvastada geneetilisi häireid ja palju muud isendi kohta käivat informatsiooni. Kariotüüp võib paljastada mitu olulist teavet. See ütleb isendi soo ja paljastab liigi, kuhu isend kuulub. Lõpuks võib karüotüüp näidata, kas isikul on kromosomaalne häire, mis viib geneetilise haiguseni.
Karüotüpiseerimine on meetod, mida arstid viivad läbi tuuma kromosoomide täieliku komplekti uurimiseks. Kromosoomid on nähtavad ainult raku jagunemise metafaasis. Testi käigus kogutakse kokku kromosoomid ja neid analüüsitakse, et teha kindlaks, kas organismi kromosoomides on numbrilisi või struktuurseid kõrvalekaldeid.
Joonis 01: Inimese normaalne karüotüüp
Mis on ebanormaalne karüotüüp?
Organismidel on kindel kromosoomide arv ja struktuur. Erinevatel põhjustel võivad organismid aga kanda ebatavaliselt palju kromosoome ja struktuuriliselt väärarenenud kromosoome. Need muutused võivad põhjustada tõsiseid geneetilisi häireid. Seetõttu on kariotüüpimine oluline protseduur selliste organismide geneetiliste seisundite väljaselgitamiseks.
Kromosomaalsed kõrvalekalded on kahte peamist tüüpi, mida nimetatakse numbrilisteks ja struktuurseteks aberratsioonideks. Kui kromosoome vaadeldakse mikroskoobi all, on võimalik tuvastada kõrvalekaldeid, nagu lisakromosoomid, puuduvad kromosoomid, puuduvad kromosoomiosad, kromosoomide lisaosad, ühest kromosoomist purunenud ja teise kromosoomi külge kinnitunud osad jne. Kui karüotüübil on ebatavaliselt palju kromosoome või struktuurselt muutunud kromosoome, nimetatakse seda ebanormaalseks karüotüübiks, nagu on näidatud joonisel 02.
Inimestel on ebanormaalsetest karüotüüpidest tingitud erinevaid haigussündroome, nagu Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom, sirprakuline haigus, tsüstiline fibroos jne. Downi sündroomi põhjustab 21. kromosoomi trisoomia. Klinefelter sündroom on teine sündroom, mis on põhjustatud ekstra X-kromosoomist meestel.
Joonis 02: inimese ebanormaalne karüotüüp (inimese kromosoom XXY)
Mis vahe on normaalsel ja ebanormaalsel karüotüübil?
Normaalne vs ebanormaalne kariotüüp |
|
| Kariotüüpi, mis sisaldab raku kromosoomide normaalset arvu ja struktuuri, nimetatakse normaalseks karüotüübiks. | Kariotüüpi, mis sisaldab ebatavaliselt palju kromosoome või struktuuriliselt väärarenenud raku kromosoome, nimetatakse ebanormaalseks kariotüübiks. |
| Haigused | |
| Organism on vaba geneetilistest häiretest | Organismil on geneetilised häired. |
Kokkuvõte – normaalne vs ebanormaalne karüotüüp
Inimese normaalne karüotüüp sisaldab kokku 46 õige suuruse ja kujuga kromosoomi. Inimese normaalses karüotüübis on 22 autosomaalset kromosoomipaari ja üks sugukromosoomipaar. Kui esineb geneetilisi häireid, kajastuvad need kromosoomianomaaliates. Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad olla kas arvulised või struktuursed. Mõlema tulemuseks on ebanormaalsed karüotüübid. Ebanormaalne karüotüüp sisaldab ebatavaliselt palju kromosoome või struktuurimuutustega kromosoome. See on erinevus normaalse karüotüübi ja ebanormaalse kariotüübi vahel.
