Frameshift Mutation vs Point Mutation
Geenimutatsioonide kaks peamist viisi on kaadrinihe ja punktmutatsioonid. Esiteks on mutatsioon geneetilise materjali muutus üldiselt. Need muutused võivad toimuda erineval viisil ja erineva ulatusega. Geenimutatsioonid on lihts alt muutused, mis toimuvad organismi konkreetse geeni nukleotiidjärjestuses. Nii kaadrinihe kui ka punktmutatsioonid on sellised muutused geeni nukleotiidjärjestuses. Kuid need kaks tüüpi erinevad üksteisest mitmel viisil, hoolimata sellest, et tulemuseks on muutunud geen; seega võib lõpuks väljendada teistsugust fenotüüpi.
Frameshift Mutation
Nagu nimigi vihjab, nihkub nukleiinhappe raam, kui geenis toimuvad kaadrinihke mutatsioonid. Esiteks oleks asjakohane teada, et on olemas kahte tüüpi kaadrinihke mutatsioone, mida nimetatakse insertsioonideks ja deletsioonideks. Kõik need toimuvad siis, kui DNA ahel demonteeritakse DNA replikatsiooni või valgusünteesi käigus. Kui DNA ahel on valgusünteesi käigus lahti keritud, moodustub mRNA ahel ja DNA ahel muudetakse vastav alt käesolevale nukleotiidjärjestusele. Kuid igas haavatavas kohas võib käesolevasse järjestusse lisada uue nukleotiidi. Seetõttu on uuel DNA ahelal täiendav nukleotiid. Lisaks võib see protsess toimuda DNA replikatsiooni ajal pärast lahtikerimist ja enne uue ahelaga kerimist. Kuna algsele järjestusele on lisatud nukleotiid, on DNA ahel muutunud, mida nimetatakse mutatsiooniks ja seda konkreetset tüüpi nimetatakse insertsiooniks. Samamoodi võib deletsioon toimuda siis, kui pärast demonteerimist on DNA ahela reformimisel nukleotiid vahele jäänud. Nii deletsioonid kui ka insertsioonid põhjustavad DNA ahela raami üht- või teistpidi nihkumist. Seda tüüpi mutatsioone nimetatakse ka raamimisvigadeks, kuna kaader on eksinud. Oluline on märkida, et nukleotiidide arv DNA ahelas muutub, kui esineb kadreerimisviga.
Punktimutatsioon
Punktmutatsioon on muutus, mis toimub konkreetses geenis kindlas kohas. Nukleotiidide vahetus toimub puriinalusena vastava puriini alusega või pürimidiinalusena vastava pürimidiini alusega. Seega võib adeniini asendada tümiiniga või vastupidi. Lisaks võib guaniini asendada tsütosiiniga või vastupidi. Seda tüüpi vahetusi nimetatakse üleminekupunkti mutatsiooniks.
Kui aga puriinalus vahetatakse pürimidiini alusega, nimetatakse mutatsiooni transversiooniks. Need mutatsioonid võivad, kuid ei pruugi põhjustada sünteesitud valgu muutumist. Kui mutatsioon on põhjustanud muutuse sünteesitud valgus, nimetatakse seda missense mutatsiooniks, samas kui ekspresseerimata mutatsioone nimetatakse vaikivateks mutatsioonideks. Lisaks on mõned punktmutatsioonid võimelised tekitama terminaatorkoodonit, kus peatumissignaal edastatakse koodonjärjestusena ja valgusüntees peatatakse lühendatud valgu molekuliga. Seda tüüpi punktmutatsiooni nimetatakse nonsenssmutatsiooniks. Nagu näib, on punktmutatsioone vähest tüüpi, kuid tulemuseks on alati muutus ühes nukleotiidis. Nukleotiidide arv ei muutu, kuid struktuur on erinev; seega võib geeni funktsioon muutuda.
Mis vahe on kaadrinihke mutatsioonil ja punktimutatsioonil?
• DNA ahela raam on kaadrinihke mutatsiooni korral ühel või teisel viisil nihutatud, samas kui punktmutatsioonid ei muuda DNA ahela raami.
• Geeni struktuur ja nukleotiidide arv muutuvad kaadrinihke mutatsioonide korral, samas kui punktmutatsioonid põhjustavad ainult geeni struktuuri.
• Frameshift mutatsioone on kahte tüüpi, kuid punktmutatsioone on vähe.
