Põhiline erinevus hapra X ja autismi vahel on see, et habras X on puht alt geneetiline seisund, mis põhjustab mitmeid arenguprobleeme, sealhulgas kognitiivseid häireid ja õpiraskusi, samas kui autism viitab paljudele seisunditele (geneetilised, mitte-). -geneetiline või keskkonnamõju), mida iseloomustavad väljakutsed sotsiaalsete oskuste, kõne, mitteverbaalse suhtluse ja korduva käitumisega.
Pered ja mõned tervishoiuteenuse osutajad on sageli segaduses hapra X sündroomi ja autismispektri häire vahelisest seosest. USA haiguste tõrje ja ennetamise keskuse andmetel on peaaegu 50% fragiilse X sündroomiga meestest ja 16% naistest ka autism. Need kaks häiret on erinevad seisundid, millel on mõningaid sarnasusi, nagu näiteks silmside vältimine, sotsiaalne endassetõmbumine, suhtlemisraskused ja korduv käitumine.
Mis on Fragile X?
Fragile X on puht alt geneetiline seisund, mis põhjustab mitmeid arenguprobleeme, sealhulgas kognitiivseid häireid ja õpiraskusi. See on geneetiline seisund, mis on põhjustatud mutatsioonist geenis, mida tuntakse kui FMR1. See geen esineb inimese X-kromosoomis. FMRI geen toodab tavaliselt valku, mida nimetatakse fragile X vaimse alaarengu valguks (FMRP). FMRP on aju normaalseks arenguks väga oluline. Seetõttu inimesed, kellel on habras X, seda valku ei tooda. Kuid hapra X-eelmutatsiooniga inimestel ei ole FMRP-d täielikult vähenenud. Seetõttu on selle hapra X-eelmutatsiooniga inimestel FMR1 geenis muutusi, kuid nad toodavad tavaliselt osa valku. See geneetiline seisund mõjutab nii mehi kui ka naisi. Kuid emastel on sümptomid leebemad kui meestel. Uuringute kohaselt mõjutab see maailmas 1 meest 4000-st ja 1 naine 5000–8000-st.
Joonis 01: Habras X
Tüüpilised sümptomid on arengupeetus, õpiraskused, sotsiaalsed ja käitumisprobleemid. Tavaliselt on meestel kerge kuni raske intellektipuue, samas kui naistel on normaalne intellektipuue või kergem intellektipuue. Veelgi enam, habrast X-i saab diagnoosida, testides inimese DNA-d vereanalüüsist. Hapra X sündroomi jaoks ei ole spetsiifilist ravi. Kuid mõned ravimeetodid võivad aidata selle haigusseisundiga lapsi ja saavad hakkama nende käitumisprobleemidega, nagu õpiraskuste eriõpe, kõne- ja keeleteraapia, tegevusteraapia, käitumisteraapia ning ravimid krambihoogude ja tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häirete raviks jne.
Mis on autism?
Autism on lai valik haigusseisundeid (geneetiline, mittegeneetiline või keskkonnamõju), mida iseloomustavad väljakutsed sotsiaalsete oskuste, kõne, mitteverbaalse suhtluse ja korduva käitumisega. USA haiguste tõrje keskuste andmetel mõjutab autism täna USA-s iga 54 last. 2000. aastal oli maailmas hinnanguliselt 1–2 autist 1000 inimese kohta. Autismi seostatakse sageli geneetiliste, mittegeneetiliste ja keskkonnaga seotud põhjustega. Põhjuste hulka kuuluvad autismiga lähipereliikme olemasolu, geneetilised mutatsioonid, fragiilse x sündroom ja muud geneetilised häired, sündimine vanadele vanematele, madal sünnikaal, ainevahetuse tasakaalustamatus, kokkupuude raskmetallidega, anamneesis viirusnakkused jne. Diagnostilised testid võib hõlmata geneetiliste haiguste DNA testimist, käitumise hindamist, visuaalseid ja heliteste, tööteraapia sõeluuringuid jne.
Joonis 02: Autismi tase
Autismi vastu ei saa ravida. Kuid mõned ravimeetodid võivad aidata inimestel sümptomeid leevendada, näiteks käitumisteraapia, mänguteraapia, tegevusteraapia, füsioteraapia, kõneteraapia, alternatiivsed ravimid, nagu suur annus vitamiine, kelaatravi, hüperbaariline hapnikravi, melatoniin uneprobleemide lahendamiseks, jne
Millised on fragile X ja autismi sarnasused?
- Habras X ja autism võivad mõlemad olla tingitud geneetilistest põhjustest.
- Mõlemad tingimused mõjutavad rohkem mehi kui naisi.
- Nendel seisunditel on mõnikord sellised sümptomid nagu silmside vältimine, sotsiaalne endassetõmbumine, suhtlemisraskused ja korduv käitumine.
- Mõlemat haigusseisundit ei ravita.
Mis vahe on fragiilsel X-il ja autismil?
Habras X on puht alt geneetiline seisund, mis põhjustab mitmesuguseid arenguprobleeme, sealhulgas kognitiivseid häireid ja õpiraskusi, samas kui autism on suur hulk haigusseisundeid (geneetiline, mittegeneetiline või keskkonnamõju), mida iseloomustavad sotsiaalsed väljakutsed oskused, kõne, mitteverbaalne suhtlus ja korduv käitumine. Niisiis, see on peamine erinevus hapra X ja autismi vahel. Veelgi enam, hapra X-ga inimestel esineb vähe klassikalist korduvat käitumist, samas kui autismiga inimestel esineb palju korduvat käitumist.
Järgmine infograafik loetleb hapra X ja autismi erinevused kõrvuti võrdlemiseks tabelina.
Kokkuvõte – habras X vs autism
Habras X-sündroom ja autismispektri häire on kaks erinevat haigusseisundit, millel on mõningaid sarnasusi, nagu silmside vältimine, sotsiaalne eemaletõmbumine, suhtlemisraskused ja korduv käitumine. Habras X on puht alt geneetiline seisund, samas kui autism on pigem haigusseisund, mis on tingitud geneetilistest, mittegeneetilistest või keskkonnast tulenevatel põhjustel. Seega on see habras X-i ja autismi erinevuse kokkuvõte.
