Autism vs Downi sündroom
Autism ja Downi sündroom on hästi tuntud vaimse alaarengu põhjused. Vaimse alaarengu põhjuseid on ka teisi. Need kaks on aga olulised, kuna Downi sündroom esindab spektri puhast geneetilist lõppu, samas kui autism on puht alt psühholoogiline. Kuigi mõned uuringud on näidanud geneetilist seost autismiga, on see siiani väga kaheldav. See artikkel räägib nii autismist kui ka Downi sündroomist üksikasjalikult, tuues esile erinevused kliinilistes tunnustes, sümptomites, põhjustes, testides ja uuringutes, prognoosis ja nende vajalikus ravis.
Autism ja autismispektri häired
Autismi ja autismispektri häirete põhjuseks on närvisüsteemi ebanormaalne areng. Autism ilmneb esmakordselt lapsepõlves või imikueas. Autismil on kolm peamist sümptomit. Need on kehvad sotsiaalsed suhtlused, suhtlemishäired ning piiratud huvid ja korduv käitumine. Kehva suhtluse tõttu ei suuda autistlikud lapsed sõpru leida, üksi mängida ja omada. Neil on raske kehakeele kaudu rääkida ja tundeid väljendada. Nad arendavad välja ainulaadse käitumise, mida nad peaaegu kunagi ei muuda. Neile meeldib esemeid virna laduda, mänguasju ritta seada ja igapäevasest rutiinist rangelt kinni pidada. Autismi sümptomid ilmnevad umbes ühe kuni kahe aasta vanuselt. Mõned lapsed arenevad normaalselt enne taandumist. Täiskasvanueas on autismi tunnused üsna summutatud.
Autismi tuvastamiseks puuduvad laboratoorsed testid. Autismi ja arenguhäirete ajakirjas avaldatud faktide kohaselt on kaheteistkümne kuu jooksul lobisemine, kaheteistkümne kuu jooksul žestikuleerimine, kuueteistkümne kuu jooksul ühesõnaline kasutamine, kahekümne nelja kuu jooksul kahe sõna fraaside regulaarne kasutamine ja keeleoskuse kaotus igal ajal. vanus muudab autismi ja autismispektri häirete täiendava uurimise hädavajalikuks. Kuigi umbes 15% autistlikest lastest on tuvastatav ühe geeni kõrvalekalle, ei ole geneetiliste sõeluuringute meetodite kasutamine veel otstarbekas. Ainevahetustestid ja pildistamismeetodid võivad olla abiks, kuid neid ei tehta rutiinselt.
Aastatel 1996–2007 on autismi esinemissagedus järsult suurenenud. 1996. aastal kannatas autismi all vähem kui 1 laps 1000-st. 2007. aastal on autismiga rohkem kui 5 last 1000-st. Autism mõjutab poisse rohkem kui tüdrukuid. Varem oli mure, et teatud säilitusaine vaktsiinides põhjustab autismi. Seetõttu tühistas CDC kõik seda säilitusainet sisaldavad vaktsiinid, kuid haiguse mustris ei toimunud olulisi muutusi, mis viitaks sellele, et sellist põhjuslikku seost ei olnud.
Mida varem autismi ravi alustatakse, seda parem on tulemus. Peamised eesmärgid on parandada elukvaliteeti, parandada sotsiaalset suhtlust ja suhtlust. Režiim peaks olema kohandatud lapse vajadustele. Ükski meetod pole lollikindel. Tööteraapiat, sotsiaalsete oskuste teraapiat, struktureeritud õpetamist, kõne- ja keeleteraapiat tuleks kasutada vastav alt vajadusele igal üksikjuhul. Statistika näitab, et pooled autismi põdevatest patsientidest saavad medikamentoosset ravi. Krambivastaste ainete kasutamisel on selle kinnituseks teaduslikud tõendid, kuid teised seda ei tee. Uimastitarbimise selge ja praegune oht on see, et mõned võivad uimastiravile ebanormaalselt reageerida. Autismi ravi on kallis. Uuring hindab ühe patsiendi eluaegseks kuluks keskmiselt umbes 4 miljonit USA dollarit.
Downi sündroom
Downi sündroomi põhjuseks on geneetiline kõrvalekalle. 21. kromosoomi koopiaid on tavalise kahe asemel kolm. Downi sündroomi perekonna ajalugu ja kõrge ema vanus suurendavad Downi sündroomi riski järglastel. Downi sündroomi võib kahtlustada emakasisese elu ajal. Suurenenud nukaali paksus ja suurenenud alfafetovalgu (AFP) sisaldus amnionivedelikus ja veres viitab selle olemasolule. Downi sündroomi ainulaadseid sümptomeid võib vastsündinute läbivaatuse ajal näha sündides. Vastsündinute hüpotüreoidism on selles etapis Downi sündroomi peamine diferentsiaaldiagnoos. Downi sündroomiga imikutel on lame kuklaluu, madala asetusega kõrvad, ülespoole kallutatud silmad, lame ninasild, epikantaalsed silmavoldid, suur kare keel, ahvide kortsud, viienda sõrme halvasti arenenud keskmine falanks, lai sandaalide vahe, südamerikked (ASD, VSD, PDA) ja kaksteistsõrmiksoole atreesia. Downi sündroomiga patsiendid on subfertiilsed. Nende eluiga on lühem. Downi sündroomi korral suureneb diabeedi, hüperkolesteroleemia, südameinfarkti, Alzheimeri tõve ja Parkinsoni tõve risk.
Mis vahe on autismil ja Downi sündroomil?
• Autism on kahtlase geneetilise taustaga närvisüsteemi arenguhäire, Downi sündroom aga geneetiline.
• Autismi puhul pole ainulaadseid väliseid kõrvalekaldeid, samas kui Downs põhjustab neid palju.
• Peale kognitiivsete kõrvalekallete on autistlikud lapsed meditsiiniliselt terved. Downi sündroom põhjustab nii vaimset alaarengut kui ka meditsiinilisi haigusi.
