Põhierinevus – Downi sündroom vs Edwardi sündroom
Isegi ebaolulisel muutusel geeni struktuuris võivad olla hämmastavad ja mõnikord surmavad tagajärjed. Downi sündroom ja Edwardi sündroom on kaks haigusseisundit, mis on tingitud sellistest geneetilistest defektidest. Downi sündroom on autosoomne geneetiline häire, mille põhjustab 21. kromosoomi lisakoopia olemasolu. Edwardi sündroom ehk trisoomia 18 on veel üks autosoomne geneetiline häire, mis on tingitud 18. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Peamine erinevus Downi sündroomi ja Edwardi sündroomi põhjuseks on see, et Downi sündroomi põhjustab kromosoomi 21 lisakoopia olemasolu, samas kui Edwardi sündroomi põhjustab 18. kromosoomi lisakoopia olemasolu.
Mis on Downi sündroom?
Downi sündroom on autosoomne geneetiline häire, mis on põhjustatud 21. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Seetõttu nimetatakse seda ka trisoomiaks 21. Downi sündroom on laste vaimse alaarengu peamine põhjus.
Ema vanuse ja 21. trisoomia esinemissageduse vahel on tugev korrelatsioon. See haigusseisund mõjutab rohkem emasid, kes on vanemad kui 45 aastat.
Kliinilised omadused
- Lame näoprofiil
- Kaldused palpebraalsed lõhed
- Epikantilised voltid
- Vaimne alaareng
Enamiku Downi sündroomiga laste IQ on vahemikus 25–50. Kuid mõnel juhul võib esineda patsiente, kellel on erinevate fenotüüpiliste muutuste tõttu normaalne või peaaegu normaalne intelligentsus.
- Peaaegu kõigil 21. trisoomiaga patsientidel tekivad pärast 40. eluaastat Alzheimeri tõvele iseloomulikud neurodegeneratiivsed muutused.
- Immuunsüsteemis on teatud ebaselgeid kõrvalekaldeid, mis muudavad nad haavatavaks sagedaste infektsioonide suhtes, eriti kopsudes.
- Külluslik kaelanahk
- Simiani korts
- Kaasasündinud südamerikked
- Soolestenoos
- Nabasong
- Leukeemia eelsoodumus
- Hüpotoonia
- Vahe esimese ja teise varba vahel
Tänu oluliselt paranenud arstiabile on 21. trisoomiaga patsientide keskmine eluiga pikenenud 47 aastani. Aastatuhande alguses oli see umbes 25 aastat.
Joonis 01: Downi sündroom
Juhtimine
Downi sündroom on ravimatu. Kuid enamikku kliinilistest ilmingutest saab kontrollida, võimaldades patsiendil elada normaalset elu.
- Paljudes riikides on erivajadustega laste hariduse hõlbustamiseks loodud erikoole ja instituute.
- Logoteraapia ja tegevusteraapia võivad aidata lastel oma sotsiaalset suhtlust parandada.
- Tuleb hoida tähelepanelikult silma peal muude kaasnevate haigusseisundite, nagu leukeemia ja tõsised kopsuinfektsioonid, esinemisel.
Mis on Edwardi sündroom?
Edwardi sündroom ehk trisoomia 18 on veel üks autosoomne geneetiline häire, mis on tingitud 18. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Sarnaselt Downi sündroomiga on Edwardi sündroomi esinemisel ka seos ema vanusega.
Kuigi sellel on 21. trisoomiaga mitmeid ühiseid kliinilisi tunnuseid, on need kliinilised tunnused palju raskemad; seetõttu ei ela patsient üle esimese eluaasta. Enamik haigeid imikuid sureb esimeste nädalate jooksul.
Kliinilised omadused
- Silmapaistev kuklakühm
- Vaimne alaareng
- Micrognathia
- Madala asetusega kõrvad
- Lühike kael
- Kattuvad sõrmed
- Kaasasündinud südamerikked
- Neeru väärarengud
- Piiratud puusa röövimine
- Roker alumised jalad
Joonis 02: Sõrmede kattumine Edwardi sündroomi korral
Juhtimine
Edwardi sündroomi ei saa ravida. Eesmärk on vältida infektsioonide teket ja minimeerida tüsistusi. Erilist tähelepanu tuleb pöörata südamedefektide ja neerukahjustuste ravile.
Millised on Downi sündroomi ja Edwardi sündroomi sarnasused?
- Nii Downi sündroom kui ka Edwardi sündroom on geneetilised häired, mis on tingitud autosomaalsete kromosoomide lisakoopia olemasolust.
- Ema vanusel on tugev seos mõlema haigusseisundi esinemissagedusega.
- Vaimne alaareng on Downi ja Edwardi sündroomi tavaline kliiniline tunnus.
Mis vahe on Downi sündroomil ja Edwardi sündroomil?
Downi sündroom vs Edwardi sündroom |
|
| Downi sündroom on autosoomne geneetiline häire, mille põhjustab 21. kromosoomi lisakoopia olemasolu. Seetõttu tuntakse seda ka trisoomiana 21. | Edwardi sündroom ehk trisoomia 18 on veel üks autosoomne geneetiline häire, mis on tingitud 18. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Seetõttu nimetatakse seda trisoomiaks 18. |
| Põhjus | |
| Seal on 21. kromosoomi lisakoopia. | 18. kromosoomist on lisakoopia. |
| Kromosoomi lisakoopia | |
| Kromosoomi lisakoopia on kas täielik või osaline. | Seal on täielik kromosoomi lisakoopia. |
| Oodatav eluiga | |
| Downi sündroomiga patsiendi eeldatav eluiga on 47 aastat. | Valdav enamus patsientidest sureb esimeste elunädalate jooksul. |
| Kliinilised omadused | |
|
Kliinilised omadused hõlmavad · Lame näoprofiil · Viltused palpebraalsed lõhed · Epikantilised voltid · Vaimne alaareng · Peaaegu kõigil 21. trisoomiaga patsientidel tekivad pärast 40. eluaastat Alzheimeri tõvele iseloomulikud neurodegeneratiivsed muutused. · Immuunsüsteemis on teatud ebaselgeid kõrvalekaldeid, mis muudavad nad haavatavaks sagedaste infektsioonide suhtes, eriti kopsudes. · Külluslik kaelanahk · Simiani korts · Kaasasündinud südamerikked · Soole stenoos · Nabasong · Leukeemia eelsoodumus · Hüpotoonia · Esimese ja teise varba vahe |
Kliinilised omadused hõlmavad · Silmapaistev kuklakühm · Vaimne alaareng · Micrognathia · Madala asetusega kõrvad · Lühike kael · Kattuvad sõrmed · Kaasasündinud südamerikked · Neeru väärarengud · Piiratud puusaliigese röövimine · Klapi alumised jalad |
Kokkuvõte – Downi sündroom vs Edwardi sündroom
Downi sündroom on autosoomne geneetiline häire, mis on põhjustatud 21. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Seetõttu nimetatakse seda ka trisoomiaks 21. Edwardi sündroom ehk trisoomia 18 on veel üks autosoomne geneetiline häire, mis on tingitud selle olemasolust. 18. kromosoomi lisakoopiast. Peamine erinevus Downi sündroomi ja Edwardi sündroomi vahel on see, et Downi sündroomi korral on kromosoomil 21 lisakoopia, samas kui Edwardi sündroomi korral on kromosoomil 18 lisakoopia.
Laadi alla Downi sündroomi vs Edwardi sündroomi PDF-versioon
Saate alla laadida selle artikli PDF-versiooni ja kasutada seda võrguühenduseta kasutamiseks vastav alt tsitaadi märkusele. Palun laadige PDF-versioon alla siit Downi sündroomi ja Edwardi sündroomi erinevus
