Põhiline erinevus Edwardi ja Patau sündroomi vahel seisneb selles, et Edwardi sündroom on haruldane geneetiline häire, mis on põhjustatud 18. kromosoomi lisakoopia olemasolust inimese kõigis või mõnes rakus, samas kui Patau sündroom on haruldane geneetiline haigus 13. kromosoomi lisakoopia olemasolu kõigis või mõnes indiviidi rakkudes.
Trisoomia on kromosomaalne seisund, mida iseloomustab lisakromosoomi olemasolu. Trisoomiaga inimesel on 46 kromosoomi asemel 47. Downi sündroom, Edwardi sündroom ja Patau sündroom on trisoomia levinumad vormid.
Mis on Edwardi sündroom?
Edwardi sündroom on haruldane geneetiline häire, mis on põhjustatud 18. kromosoomi täiendava koopia olemasolust inimese kõigis või mõnes rakus. See geneetiline häire võib mõjutada kõiki kehaosi. Edwardi sündroomi esineb umbes 1-l 5000-st sünnist. Imikud sünnivad tavaliselt väikestena ja neil on Edwardi sündroomi tõttu südamerikked. Teised ühised tunnused on väike pea, väike lõualuu, madala asetusega kõrvad, kokku surutud käed kattuvate sõrmedega, tõsine intellektipuue, nõrk nutt ja minimaalne reaktsioon helile, kaasasündinud südame- ja neeruhaigus, hingamishäired, seedetrakti probleemid ja kõhuseina, herniad ja skolioos.
Joonis 01: Edwardi sündroom
Enamik Edwardi sündroomi juhtudest on tingitud probleemidest sugurakkude moodustumisel või probleemidest varajases arengus. Pealegi suureneb haiguse esinemissagedus koos ema vanusega. Harvadel juhtudel võib see olla päritud mõjutatud isiku vanematelt. Mõnikord ei ole Edwardi sündroomi korral kõigil rakkudel täiendavat kromosoomi. Seda olukorda nimetatakse mosaiiktrisoomiaks. Mosaiiktrisoomia korral võivad sümptomid olla leebemad.
Edwardi sündroomi diagnoosimiseks võib kasutada ultraheli, CVS-i (koorioni villuse proovide võtmine) või amniotsenteesi. Lisaks hõlmavad ravivõimalused südameravi, abistavat toitmist, ortopeedilist ravi ja psühhosotsiaalset tuge.
Mis on Patau sündroom?
Patau sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis on põhjustatud 13. kromosoomi lisakoopia olemasolust indiviidi kõigis või mõnes rakus. See täiendav geneetiline materjal häirib normaalset arengut ja põhjustab paljusid ja keerulisi organidefekte. Patau sündroom mõjutab 1-l 10000-st kuni 1-l 21799-st elussündist. Enamik Patau sündroomi juhtudest ei ole päritud, kuid need esinevad juhuslike sündmustena sugurakkude moodustumise ajal. Rakkude jagunemise viga, mida nimetatakse mittedisjunktsiooniks, võib põhjustada ebanormaalse kromosoomide arvuga reproduktiivrakke. Väike osa Patau sündroomi juhtudest on pärilik.
Joonis 02: Patau sündroom
Patau sündroomi sümptomiteks on huule- ja suulaelõhe, ebanormaalselt väike silm või silmad (mikroftalmia), ühe või mõlema silma puudumine (anoftalmia), silmade vahelise kauguse vähenemine (hüpotelorism), silmapõletike arenguga seotud probleemid. ninakäigud, pea väiksem suurus (mikrotsefaalia), peanaha puudumine, kõrvade väärareng ja kurtus, kõrgenenud punased sünnimärgid, kõhuseina defektid, tsüstid neerudes, ebanormaalsed suguelundid, täiendavad sõrmed või varbad ja ümar põhi jalgadel.
Patau sündroomi saab diagnoosida ultraheli, sõeltestide, nagu rakuvaba DNA skriining (NIPT), PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A), CVS (koorioni villus proovide võtmine) või amniotsenteesi abil. Lisaks hõlmavad ravi operatsioonid südamedefektide või huule- ja suulaelõhe parandamiseks, füüsilist, töö- ja kõneteraapiat.
Millised on Edwardi ja Patau sündroomi sarnasused?
- Edwardi ja Patau sündroom on trisoomia kaks erinevat vormi.
- Mõlema geneetilise seisundi korral on mõjutatud isikutel 47 kromosoomi.
- Mõlema geneetilise seisundi puhul on enamikul juhtudest tingitud probleeme sugurakkude moodustumisega. Harvadel juhtudel võivad need olla päritud mõjutatud isiku vanematelt.
- Mõlemal geneetilisel seisundil on sarnased diagnoosiskeemid.
- Nende geneetiliste seisundite vastu ei ole ravi; on ainult toetav ravi.
Mis vahe on Edwardi ja Patau sündroomi vahel?
Edwardi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis on põhjustatud 18. kromosoomi lisakoopia olemasolust kõigis või mõnes indiviidi rakkudes, samas kui Patau sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille põhjustab 13. kromosoomi lisakoopia olemasolu. kõigis või mõnes üksikisendi rakkudes. Seega on see peamine erinevus Edwardi ja Patau sündroomi vahel. Lisaks esineb Edwardi sündroom umbes 1-l 5000-st elussündist, Patau sündroom aga 1-l 10000-st kuni 1-l 21799-st elussündist.
Allpool olev infograafik esitab tabelina erinevused Edwardi ja Patau sündroomi vahel, et võrrelda neid.
Kokkuvõte – Edward vs Patau sündroom
Edwardi ja Patau sündroom on trisoomia kaks erinevat vormi. Edwardi sündroomi põhjustab 18. kromosoomi lisakoopia olemasolu kõigis või mõnes üksikisiku rakkudes. Patau sündroomi põhjustab 13. kromosoomi lisakoopia olemasolu kõigis või mõnes indiviidi rakkudes. Niisiis, see on peamine erinevus Edwardi ja Patau sündroomi vahel.
