Põhiline erinevus Prader Willi ja Angelmani sündroomi vahel seisneb selles, et Prader Willi sündroomi põhjustab 15. kromosoomi piirkonnas is alt ekspresseeritud geenide funktsiooni kadumine deletsiooni või uniparentaalse disoomia tõttu, samas kui Angelmani sündroomi põhjustab emasloomade poolt ekspresseeritud geenide funktsiooni kaotus kromosoomi 15 piirkonnas deletsiooni või uniparentaalse disoomia tõttu.
Prader Willi ja Angelmani sündroomid on kaks geneetilist häiret, mis võivad tekkida kromosomaalse piirkonna kaotuse tõttu deletsiooni tõttu. Neid seostatakse ka uniparentaalse disoomiaga, mis viitab olukorrale, kus kaks kromosoomi koopiat pärinevad sam alt vanem alt, selle asemel, et üks koopia pärineb em alt ja teine koopia is alt. Lisaks tuntakse neid ka kui geneetilisi (või genoomseid) jäljendihäireid.
Mis on Prader Willi sündroom?
Prader Willi sündroom on geneetiline häire, mis on põhjustatud 15. kromosoomi piirkonnas is alt ekspresseeritud geenide funktsiooni kadumisest deletsiooni või uniparentaalse disoomia tõttu. Prader Willi sündroomi korral esineb umbes 74% juhtudest, kui osa isa kromosoomist 15 on kustutatud. Veel 25% juhtudest on haigel inimesel ema kromosoomi 15 kaks koopiat ja isapoolne koopia puudub. Kuna osa em alt pärinevast kromosoomist lülitatakse jäljendi abil välja, ei jää neil teatud geenide töökoopiaid.
Joonis 01: Prader Willi sündroom
Prader Willi sündroomi all kannatavate imikute sümptomite hulka võivad kuuluda nõrk lihastoonus, erinevad näojooned, halb imemisrefleks, üldiselt nõrk reageerimisvõime ja vähearenenud suguelundid. Varajasest lapsepõlvest kuni täiskasvanueani esinevate nähtude ja sümptomite hulka võivad kuuluda söögiisu ja kaalutõus, vähearenenud suguelundid, kehv kasv ja füüsiline areng, kognitiivsed häired, motoorse arengu hilinemine, kõneprobleemid, käitumisprobleemid, unehäired, skolioos, puusaprobleemid, vähenenud süljevool. vool, nägemishäired, probleemid temperatuuri reguleerimisel ja pigmentide puudumine, mis põhjustavad juuste, silmade ja naha kahvatuks muutumist.
Seda geneetilist häiret saab diagnoosida füüsilise läbivaatuse, vereanalüüside ja geneetiliste testide abil. Lisaks ravitakse Prader Willi sündroomiga lapsi hea toitumise, inimese kasvuhormoonravi, suguhormoonravi, kaalujälgimise, unehäirete ravi, mitmesuguse ravi, käitumisteraapia, vaimse tervise hoolduse ja muude nägemishäirete, hüpotüreoidismi, diabeedi ravimeetodite kaudu., skolioos jne. Paljud selle geneetilise häirega täiskasvanud elavad hooldekodudes, mis võimaldavad neil toituda tervislikult, elada turvaliselt, töötada ja nautida vaba aja veetmist.
Mis on Angelmani sündroom?
Angelmani sündroom on geneetiline haigus, mis on põhjustatud emasloomade poolt ekspresseeritud geenide funktsiooni kadumisest kromosoomi 15 piirkonnas deletsiooni või uniparentaalse disoomia tõttu. Angelmani sündroom on tingitud 15. kromosoomi piirkonna funktsiooni puudumisest, mis on põhjustatud deletsioonist või uuest mutatsioonist (UBE3Agene deletsioon või mutatsioon kromosoomil 15). Mõnikord juhtub see seetõttu, et päritakse kaks kromosoomi 15 koopiat inimese is alt ja mitte em alt. Kuna isa koopiad inaktiveeritakse genoomse jäljendiga, ei jää geeni funktsionaalset versiooni alles.
Joonis 02: Angelmani sündroom
Selle haigusseisundi märkide ja sümptomite hulka võivad kuuluda arengupeetus: roomamise või lobisemise puudumine 6–12 kuu vanuselt, intellektipuue, kõne puudumine, kõndimisraskused, sagedane naeratus ja naer, rõõmus, erutatud isiksus, imemis- või toitmisraskused, uinumis- ja uinumisraskused, krambid tavaliselt 2–3 aasta vanuselt, jäigad või tõmblevad liigutused, väike pea, mille tagaosa on tasane, keele torkimine, juuksed, nahk ja silmad on heledamad, ebatavaline käitumine, nagu käte lehvitamine ja ülestõstetud käed kõndimisel, unehäired ja selgrookõverused.
Lisaks saab seda geneetilist häiret diagnoosida füüsiliste läbivaatuste, vereanalüüside, kõnetestide, vanemate DNA mustri testide, puuduvate kromosoomide testide ja geenimutatsioonitestide abil. Lisaks hõlmavad Angelmani sündroomi ravivõimalused krambivastaseid ravimeid, füsioteraapiat, suhtlemist ja kõneteraapiat, käitumisteraapiat ja ravimeid ja unetreeninguid, toitumise muutusi ja ravimeid.
Millised on Prader Willi ja Angelmani sündroomi sarnasused?
- Prader Willi ja Angelmani sündroomid on kaks geneetilist häiret, mis võivad olla tingitud kromosomaalse piirkonna kadumisest deletsiooni või uniparentaalse disoomia tõttu.
- Neid tuntakse ka kui geneetilise jäljendi häireid.
- Mõlemad häired ei ole päritud.
- Need häired on põhjustatud 15. kromosoomi probleemidest.
- Mõlemad häired mõjutavad võrdselt mehi ja naisi.
- Neid saab ravida toetava raviga.
Mis vahe on Prader Willi ja Angelmani sündroomi vahel?
Prader Willi sündroom on geneetiline haigus, mis on põhjustatud isa poolt ekspresseeritud geenide funktsiooni kadumisest kromosoomi 15 piirkonnas deletsiooni või uniparentaalse disoomia tõttu, samas kui Angelmani sündroom on geneetiline häire, mis on põhjustatud emasloomade funktsiooni kadumisest. geenid kromosoomi 15 piirkonnas deletsiooni või uniparentaalse disoomia tõttu. Seega on see peamine erinevus Prader Willi ja Angelmani sündroomi vahel. Veelgi enam, Prader Willi sündroomi korral esineb haigus ühel inimesel 15 000-st, samal ajal kui Angelmani sündroomi puhul on haigus üks 12 000–20 000 inimesest.
Allpool olev infograafik esitab tabelina Prader Willi ja Angelmani sündroomi erinevused kõrvuti võrdlemiseks.
Kokkuvõte – Prader Willi vs Angelmani sündroom
Prader Willi ja Angelmani sündroomid on kaks haruldast geneetilist häiret. Prader Willi sündroom on geneetiline häire, mis on põhjustatud isa poolt ekspresseeritud geenide funktsiooni kadumisest kromosoomi 15 piirkonnas deletsiooni või uniparentaalse disoomia tõttu. Samal ajal on Angelmani sündroom geneetiline häire, mis on põhjustatud em alt ekspresseeritud geenide funktsiooni kadumisest kromosoomi 15 piirkonnas deletsiooni või uniparentaalse disoomia tõttu. Niisiis, see on peamine erinevus Prader Willi ja Angelmani sündroomide vahel.
