Põhiline erinevus kromosoomi deletsiooni ja dubleerimise vahel on see, et kromosoomi kustutamine põhjustab geneetilise materjali kadumise, samas kui kromosoomi dubleerimine toob kaasa geneetilise materjali lisakoopiate suurenemise.
Kromosoomid kannavad organismi geneetilist materjali. Need on niidilaadsed struktuurid, mis koosnevad DNA-st. Need koosnevad nukleotiidjärjestustest. Erinevatel põhjustel võivad kromosoomide struktuuris toimuda muutused või ümberkorraldused. Need muutused võivad põhjustada probleeme organismi kasvus, arengus, funktsioneerimises ja ellujäämises. Geenid on kromosoomide osad. Kromosoomide struktuurimuutused mõjutavad geene ja nende ekspressiooni (valkude valmistamist). Mõned kromosoomimuutused mõjutavad inimese tervist, mõned aga mitte. Kromosomaalse muutuse mõju sõltub suurusest ja asukohast ning sellest, kas geneetilist materjali saadakse või kaob. Peamised kromosomaalsete ümberkorralduste tüübid on translokatsioon, deletsioon, dubleerimine ja inversioonid.
Mis on kromosoomi kustutamine?
Kromosoomi kustutamine on teatud tüüpi kromosoomide ümberkorraldamine. See on lihts alt kromosoomi käe osa kaotus. Kromosoomid võivad puruneda kahest erinevast kohast. Üldiselt ei ole murtud käel tsentromeeri. Seetõttu ei kinnitu see kromosoomiga uuesti ja kaob. Selle tulemusena kaob osa geneetilisest materjalist organismi genoomist. Kustutamise mõju sõltub kaotatud segmendi suurusest. Isegi väike deletsioon geenis inaktiveerib geeni.
Joonis 01: kromosoomi kustutamine
Inimese genoomis põhjustavad spetsiifilised kromosoomide deletsioonid ainulaadseid sündroome. Cri du chat'i sündroom on üks sellistest sündroomidest, mis on põhjustatud 5. kromosoomi lühikese käe otsa heterosügootsest deletsioonist. Selle sündroomi identifitseerib imikute iseloomulik kassilaadne nutmine. Vaimne alaareng, mikroentsefaalia (ebanormaalselt väike pea) ja kuutaoline nägu on teised sündroomi fenotüübilised ilmingud. Prader-Willi sündroom (PWS) on teine sündroom, mis tekib kromosoomi 15 pika käe deletsiooni tõttu. PWS-i seostatakse ka vaimse alaarengu ja füüsiliste defektidega.
Mis on kromosoomi dubleerimine?
Kromosoomide dubleerimine on teist tüüpi kromosoomide ümberkorraldamine. Kromosoomi dubleerimine toimub siis, kui DNA fragment eraldub kromosoomist ja kinnitub uuesti homoloogsesse kromosoomi. Selle tulemusena toodetakse homoloogses kromosoomis mingi kromosoomipiirkonna lisakoopia. Selle konkreetse piirkonna geenidel on erinev koopianumber. Kuna geeni annus on erinev, võib see fenotüüpi mõjutada. Täiendavad geenid võivad sünteesida liigseid valke, mis põhjustavad arenguhäireid.
Joonis 02: Kromosoomide dubleerimine
Inimestel on geneetiliste defektide raskusaste võrreldes deletsioonidest põhjustatud defektidega madal. Charcot-Marie-Toothi I tüüpi haigus on kromosoomide dubleerimisest põhjustatud geneetiline haigus. Lisaks on Pallister Killiani sündroom teine sündroom, kus osa kromosoomist number 12 dubleeritakse. Drosophila Bar silmamutatsioon on samuti dubleerimisest põhjustatud defekt.
Millised on kromosoomi kustutamise ja dubleerimise sarnasused?
- Deletsioon ja dubleerimine on kaks peamist kromosomaalsete ümberkorralduste tüüpi.
- Nii kustutamine kui ka dubleerimine on tasakaalustamata ümberkorraldused.
- Mõlema tüübi puhul ei õnnestu DNA eraldunud segment sama kromosoomiga uuesti kinnituda.
- Liiga suurt DNA segmenti ei saa kustutada ega dubleerida.
- Geenitasakaalu reeglid kehtivad kromosoomide kustutamise või dubleerimise korral.
- Mida suurem on kustutatud või dubleeritud kromosoomi segment, seda tõenäolisem on see, et see põhjustab fenotüübilisi kõrvalekaldeid.
- Kustutamist ja dubleerimist saab tekitada ebaseadusliku ületamise teel.
- Need tekivad enamasti rakkude jagunemise ajal, kui kromosoomid joonduvad.
Mis vahe on kromosoomi kustutamisel ja dubleerimisel?
Kromosoomide kustutamine põhjustab kromosoomide osade kadumise, samas kui kromosoomide dubleerimine põhjustab mõne kromosoomipiirkonna lisakoopia. Niisiis, see on peamine erinevus kromosoomi kustutamise ja dubleerimise vahel. Peale selle toimub deletsioon siis, kui eraldunud fragment ei suuda sama kromosoomiga uuesti kinnituda, samas kui dubleerimine toimub siis, kui eraldunud fragment kinnitub uuesti homoloogse kromosoomi külge.
Allpool toodud infograafikul on rohkem erinevusi kromosoomi kustutamise ja dubleerimise vahel.
Kokkuvõte – kromosoomi kustutamine vs dubleerimine
Kromosoomide ümberkorraldused võivad toimuda kustutamise või dubleerimise tõttu. Kromosomaalse deletsiooni korral eraldub DNA fragment kromosoomidest ja ei suuda uuesti sama kromosoomi külge kinnituda. Seega kaob eraldatud segment. Kromosoomide dubleerimisel eraldub kromosoomist DNA fragment ja kinnitub homoloogse kromosoomi külge. Nii kromosoomide deletsioon kui ka dubleerimine on tasakaalustamata kromosoomide ümberkorraldused. Seega võtab see kokku erinevuse kromosoomi deletsiooni ja dubleerimise vahel.
