Põhiline erinevus asendussisestuse ja deletsioonimutatsioonide vahel on nende põhjus. Asendusmutatsioonid tekivad aluspaari asendamise tõttu teisest aluspaarist, sisestusmutatsioonid aga täiendavate nukleotiidide lisamise tõttu DNA järjestusse ja deletsioonimutatsioonid ühe või mitme nukleotiidi eemaldamise tõttu DNA järjestusest.
Mutatsioon on DNA nukleotiidjärjestuse muutus. Geenil on spetsiifiline nukleotiidjärjestus. Geenimutatsioonid võivad muuta selle nukleotiidjärjestuses peidetud geneetilist teavet. Mutatsiooni suurus võib varieeruda ühest aluse muutusest kuni mitut geeni sisaldava kromosoomi suure fragmendini. Mutatsioonid tekivad erinevatel põhjustel. Mõned peamised põhjused on DNA kopeerimisel raku jagunemisel esinevad vead, kokkupuude ioniseeriva kiirgusega, kokkupuude kemikaalidega, mida nimetatakse mutageenideks, ja viirusnakkused. Mutatsioonid on evolutsiooni jaoks vajalikud. Enamik mutatsioone on kahjutud. Mõned mutatsioonid on pärilikud, mõjutades edasisi järeltulijaid, samas kui mõned mutatsioonid mõjutavad ainult neid kandjaid.
Mis on asendusmutatsioonid?
Asendusmutatsioonid on mutatsioonid, mis muudavad nukleotiidjärjestuse aluspaare erinevate aluspaaridega. Näiteks võib ühe aluspaari asendusmutatsioonis asendada teise aluspaariga. Neid nimetatakse punktmutatsioonideks. Sõltuv alt mutatsiooni tüübist võib asendus anda mõju või mitte. Vaikne mutatsioon, missense mutatsioon ja nonsense mutatsioon on kolme tüüpi asendusmutatsioonid.
Joonis 01: asendusmutatsioon
Vaikne mutatsioon ei anna välist mõju, kuigi asendus toimus. Asendamine ei muuda mõjutatud koodoni poolt kodeeritud aminohapet. Seega ei muuda see lõplikku valku. Missense mutatsiooni korral muudab asendus selle konkreetse koodoni poolt kodeeritud aminohapet. Sirprakuline aneemia on põhjustatud asendusest beeta-hemoglobiini geenis, mis muudab toodetud valgu üksikut aminohapet. Mõttetu mutatsiooni korral muudab aluse asendus mõjutatud koodoni stoppkoodoniks, põhjustades translatsiooni enneaegse katkemise. Üldiselt toodavad nonsenssmutatsioonid mittefunktsionaalseid või mittetäielikke valke.
Mis on sisestusmutatsioonid?
Sisestusmutatsioonid on mutatsioonid, mis on põhjustatud ühe või mitme nukleotiidi lisamisest DNA järjestusse. Seetõttu lisatakse insertsioonimutatsiooni DNA järjestusele täiendavad nukleotiidid. Sarnaselt deletsioonimutatsioonidega võivad sisestusmutatsioonid olla väikesed või suured, olenev alt lisatud aluspaaride arvust. Väikeste sisestuste korral lisatakse üldiselt üks aluspaar. Üldiselt lisatakse suurte insertsioonimutatsioonide korral uus kromosoomi fragment.
Joonis 02: Sisestusmutatsioon
Ühe aluspaari sisestamine võib põhjustada kaadrinihke mutatsiooni, mis muudab kogu koodoni järjestust. Kolme aluspaari sisestamine võib olla vähem kahjulik kui ühe aluspaari sisestamine. Seda seetõttu, et kolme aluspaari sisestamine ei põhjusta kaadrinihke mutatsiooni. Suure DNA tüki sisestamine võib olla kahjulik. Kui stoppkoodon sisestatakse kogemata insertsioonimutatsiooni käigus, viib see translatsiooni enneaegse lõpuni, mille tulemuseks on mittefunktsionaalne lühike valk.
Mis on kustutamismutatsioonid?
Deletsioonimutatsioonid on mutatsioonid, mis tekivad ühe nukleotiidi või tervete nukleotiidide järjestuste eemaldamise tõttu. Enamasti tekivad need vigade tagajärjel DNA replikatsiooniprotsessis. Väikesed deletsioonid võivad ulatuda ühest aluspaarist kuni mõne nukleotiidini. Suured deletsioonid eemaldavad suuri DNA fragmente. Suured kustutamised toimuvad enamasti ületamise ajal.
Joonis 03: Kustutusmutatsioon
Deletsioonimutatsioonid võivad olla kahjulikud või kahjutud. Põhimõtteliselt määravad deletsioonimutatsiooni mõju kaks tegurit: kus see juhtus ja kui palju nukleotiide kustutatakse. Üldiselt nihutab üks aluspaari deletsioon kogu geeni. See viib kaadrinihke mutatsioonini, mis muudab kõik algsed kolmikkoodonid, mis toodavad täiesti mittefunktsionaalset geeni. Geenist kolme või enama nukleotiidi eemaldamine võib põhjustada teistsuguse aminohappejärjestuse, mis põhjustab lõppvalgus funktsionaalseid defekte. Mõned deletsioonmutatsioonidest põhjustatud geneetilised haigused on meeste viljatus, Duchenne'i lihasdüstroofia, tsüstiline fibroos, Cri du chat'i sündroom ja spinaalne lihasatroofia.
Millised on asendussisestuse ja kustutamise mutatsioonide sarnasused?
- Mutatsioonid võivad toimuda kas asendamise, sisestamise või kustutamise teel.
- Kõik need kolm tüüpi mutatsioonid võivad olla kahjutud või kahjulikud.
- Kõik kolm tüüpi muudavad algset nukleotiidjärjestust.
- Need võivad põhjustada geneetilisi haigusi.
Mis vahe on asendussisestuse ja kustutamise mutatsioonidel?
Asendusmutatsioonid on mutatsioonid, mille puhul aluspaar on asendatud erineva aluspaariga. Sisestusmutatsioonid on mutatsioonid, mille käigus DNA järjestusse lisatakse üks või mitu nukleotiidi. Kustutusmutatsioonid on mutatsioonid, mille käigus DNA järjestusest eemaldatakse üks või mitu nukleotiidi. Niisiis, see on peamine erinevus asendussisestuse ja deletsioonimutatsioonide vahel. Veelgi enam, aluspaar vahetatakse asendusmutatsioonis. Kuid aluspaari vahetamine ei toimu insertsiooni- või deletsioonimutatsioonides. Pealegi ei põhjusta asendusmutatsioonid üldiselt kaadrinihke mutatsioone, samas kui nii insertsiooni- kui ka deletsioonimutatsioonid põhjustavad kaadrinihke mutatsioone.
Allpool on kõrvuti võrdlemiseks tabeli kujul kokkuvõte erinevusest asendussisestuse ja deletsiooni mutatsioonide vahel.
Kokkuvõte – asendus vs sisestamine vs kustutamine mutatsioonid
Asendus-, sisestus- ja deletsioonmutatsioonid on kolme tüüpi mutatsioonid. Üks aluspaar asendatakse asendusmutatsioonis teise aluspaariga. Need võivad olla vaiksed, missense või nonsense mutatsioonid. Kuid sisestusmutatsioonides lisatakse DNA järjestusse üks või mitu aluspaari. Samal ajal eemaldatakse deletsioonimutatsioonides DNA järjestusest üks või mitu aluspaari. Seega on see peamine erinevus asendussisestuse ja deletsioonimutatsioonide vahel.
