Põhiline erinevus DNA järjestuse mutatsioonide ja epigeneetiliste modifikatsioonide vahel seisneb selles, et DNA järjestuse mutatsioonide ajal toimuvad muutused algsetes DNA järjestustes, samas kui epigeneetiliste modifikatsioonide ajal muutusi algsetes DNA järjestustes ei toimu.
Genoom esindab organismi üldist geneetilist teavet täpsete DNA järjestuste või geenide kujul. Konkreetne geen sisaldab spetsiifilist geneetilist koodi konkreetse valgu tootmiseks. Seega ekspresseeritakse geene kahe protsessi kaudu: transkriptsioon ja translatsioon. Erinevatel põhjustel toimuvad aga muutused geenide DNA järjestustes. Me nimetame selliseid nukleotiidjärjestuste muutusi mutatsioonideks. Mõnikord muutub geeniekspressioon isegi ilma geenide algseid DNA järjestusi muutmata ja tekitab erinevaid fenotüüpe. Nimetame neid juhtumeid epigeneetilisteks modifikatsioonideks.
Mis on DNA järjestuse mutatsioonid?
Mutatsioonid on muutused, mis toimuvad DNA nukleotiidjärjestustes. Kui mutatsioon toimub, muudab see DNA järjestuse täpset nukleotiidide järjestust. Selle tulemusena muutub geneetiline teave teatud järjestuse piires. Üksainus nukleotiidi muutus võib avaldada organismile kahjulikku mõju; näiteks geneetilised häired. Kuid mõnikord ei kujuta see ohtu. Kui mutatsioon toimub geeni eksoni piirkonnas, võib selle tulemuseks olla vale valk. Lisaks põhjustavad idutee mutatsioonid järgmisse põlvkonda üleminekul geneetilisi häireid, kuna need esinevad sugurakkudes, nagu spermid ja munad. Kuid enamik teisi mutatsioone ei ole päritavad.
Joonis 01: DNA järjestuse mutatsioonid
DNA järjestuse mutatsioonid tekivad kokkupuutel tugevate kemikaalide ja kantserogeenidega, UV-valgusega, DNA replikatsiooniprotsessi vigadega, kiirgusega jne. Peale selle on mõned mutatsioonid spontaansed. Mutatsioonid võivad olla punktmutatsioonid või kromosomaalsed mutatsioonid. Üksiku nukleotiidi muutused või punktmutatsioonid tekivad insertsioonide, deletsioonide ja asenduste tõttu. Teisest küljest tekivad mutatsioonid, mis põhjustavad kromosoomide struktuurseid muutusi, geenide dubleerimise, kromosoomiosade deletsioonide, kromosoomide ümberkorralduste jms tõttu.
Mis on epigeneetilised modifikatsioonid?
Epigeneetika on geeniekspressiooni pärilike muutuste uurimine ilma algset DNA järjestust muutmata. Seega muutuvad fenotüübid ilma epigeneetika genotüüpe muutmata. See näitab selgelt, et lisaks DNA järjestustele on teatud tegurid, mis kontrollivad geeniekspressiooni ja fenotüüpe. Need on epigeneetilised modifikatsioonid. Need epigeneetilised modifikatsioonid mängivad olulist rolli geeniekspressioonis ja regulatsioonis ning mängivad olulist rolli rakuprotsessides, nagu diferentseerumine, areng ja tuumorigenees.
Joonis 02: Epigeneetilised modifikatsioonid
Mõned epigeneetilised modifikatsioonid on DNA metüülimine, histooni modifitseerimine ja mikroRNA-vahendatud geneetiline vaigistamine. DNA metüülimise ajal toimub metüül- või hüdroksümetüülrühma lisamine DNA järjestuse alustele. Histoonid on valgud, mis moodustavad kromatiini kiude. Histooni modifikatsioonid põhjustavad kromatiini struktuurseid muutusi ja muutusi geeniekspressioonis. Epigeneetiliste modifikatsioonide eripära seisneb selles, et see mõjutab geeniekspressiooni ilma geeni DNA järjestust kahjustamata. Epigeneetilised modifikatsioonid on aga pöörduvad.
Millised on DNA järjestuse mutatsioonide ja epigeneetiliste modifikatsioonide sarnasused?
- DNA järjestuse mutatsioonid ja epigeneetilised modifikatsioonid on seotud geenidega.
- Mõlemad on võimelised fenotüüpi muutma.
- Need põhjustavad organismides pärilikke muutusi.
Mis vahe on DNA järjestuse mutatsioonidel ja epigeneetilistel modifikatsioonidel?
DNA järjestuse mutatsioonid on püsivad muutused, mis toimuvad genoomi DNA järjestustes. Teisest küljest on epigeneetilised modifikatsioonid kromatiini keemilise ja füüsikalise olemuse pärilikud muutused, mis võivad muuta geeniekspressiooni. See on peamine erinevus DNA järjestuse mutatsioonide ja epigeneetiliste modifikatsioonide vahel. Lisaks võivad DNA järjestuse mutatsioonid olla nii pärilikud kui ka mittepärilikud. Teisest küljest on epigeneetilised modifikatsioonid pärilikud muutused. See on ka oluline erinevus DNA järjestuse mutatsioonide ja epigeneetiliste modifikatsioonide vahel.
Lisaks põhjustavad DNA järjestuse mutatsioonid muutusi geneetilises teabes, samas kui epigeneetilised modifikatsioonid ei põhjusta muutusi geneetilises teabes. Veelgi olulisem on see, et DNA järjestuse mutatsioonid muudavad DNA algset nukleotiidjärjestust, samas kui epigeneetilised modifikatsioonid ei muuda geeni algset DNA järjestust. See on veel üks erinevus DNA järjestuse mutatsioonide ja epigeneetiliste modifikatsioonide vahel. Lisaks on olemas kolm peamist DNA järjestuse mutatsiooni tüüpi, nagu punktmutatsioonid, kaadrinihke mutatsioonid ja kromosomaalsed mutatsioonid. Teisest küljest on olemas kolme tüüpi epigeneetilisi modifikatsioone, nagu DNA metüülimine, histooni modifitseerimine ja mikroRNA-vahendatud geneetiline vaigistamine.
Allpool infograafikat DNA järjestuse mutatsioonide ja epigeneetiliste modifikatsioonide erinevuste kohta on tabelina toodud kõik erinevused võrdlev alt.
Kokkuvõte – DNA järjestuse mutatsioonid vs epigeneetilised modifikatsioonid
DNA järjestuse mutatsioonid ja epigeneetilised modifikatsioonid on kahte tüüpi geenides esinevad muutused. DNA järjestuse mutatsioonide korral muutub täpne nukleotiidjärjestus püsiv alt, samas kui epigeneetiliste modifikatsioonide korral algne DNA järjestus ei muutu. Epigeneetilised modifikatsioonid põhjustavad aga muutusi geeniekspressioonis, luues seeläbi muutusi fenotüüpides. Lisaks on erinev alt DNA järjestuse mutatsioonidest epigeneetilised modifikatsioonid pöörduvad. Lisaks on kõik epigeneetilised modifikatsioonid erinev alt DNA järjestuse mutatsioonidest päritavad. See on kokkuvõte erinevusest DNA järjestuse mutatsioonide ja epigeneetiliste modifikatsioonide vahel.
