Peamine erinevus – alfa vs beetatalasseemia
Talasseemia on heterogeenne häirete rühm, mis on põhjustatud pärilikest mutatsioonidest, mis vähendavad alfa- või beetaglobiini ahelate sünteesi, põhjustades aneemiat, kudede hüpoksiat ja punaliblede hemolüüsi, mis on seotud globiiniahela sünteesi tasakaalustamatusega. Talasseemial on kaks peamist vormi: alfa-talasseemia ja beeta-talasseemia. Alfa-talasseemia korral väheneb alfa-globiini ahelate arv, samas kui beeta-talasseemia korral väheneb beeta-globiini ahelate arv. See on peamine erinevus alfa- ja beetatalasseemia vahel.
Mis on alfatalasseemia?
Alfa-talasseemia korral kustutatakse mõned geenid, mis vastutavad alfaglobiini ahelate kodeerimise eest. Alfa-globiini geenil on üldiselt neli koopiat. Haiguse raskusaste sõltub puuduvate koopiate arvust.
Hydrops Fetalis
Alfa-globiini ahelate süntees on täielikult alla surutud, kui alfaglobiini geeni kõik neli koopiat puuduvad. Kuna alfaglobiini ahelaid on vaja nii loote kui ka täiskasvanu hemoglobiini sünteesiks, ei sobi see seisund eluga kokku; seetõttu katkeb rasedus emakasiseselt, kui see seisund mõjutab loodet.
HbH haigus
Selle seisundi põhjuseks on alfaglobiini geeni kolme koopia puudumine. Selle tulemuseks on mõõdukas kuni raske hüpokroomne mikrotsütaarne aneemia, millega kaasneb splenomegaalia.
Alfa talasseemia tunnused
Selle põhjuseks on alfaglobiini geeni ühe või kahe koopia puudumine või tegevusetus. Kuigi alfa-talasseemia tunnused ei põhjusta aneemiat, võivad need vähendada keskmist korpuskulaarset mahtu ja keskmist hemoglobiini taset, suurendades samal ajal punaste vereliblede arvu üle 5,51012/L.
Joonis 01: Alfa-talasseemia pärand
Alfa-talasseemia diagnoosimine toimub globiini ahela sünteesi uuringute abil.
Juhtimine
Kerge aneemia vormiga patsiendid ei vaja tavaliselt ravi. Raua ja foolhappe manustamist soovitatakse ainult mõnedel patsientidel. Alfa-talasseemia raskete vormidega inimesed vajavad eluaegset vereülekannet.
Mis on beetatalasseemia?
Beeta-talasseemia korral väheneb beetaglobiini ahelate hulk.
Beetatalasseemia major
Kui mõlemad vanemad on beetatalasseemia tunnuse kandjad, on tõenäosus, et järglane pärib beeta-talasseemia peamise tunnuse, 25%. Suure beeta-talasseemia korral on beetaglobiini ahelate tootmine kas täielikult alla surutud või drastiliselt vähenenud. Kuna beeta-globiini ahelaid pole nendega kombineerimiseks piisav alt, ladestuvad alfa-globiini ahelad nii küpsetesse kui ka ebaküpsetesse punastesse verelibledesse. See toob kaasa punaste vereliblede enneaegse hemolüüsi ja ebaefektiivse erütropoeesi.
Kliinilised omadused
- Raske aneemia, mis ilmneb 3–6 kuud pärast sündi.
- Splenomegaalia ja hepatomegaalia
- Talasseemilised faatsid
Näojoonte muutused on tingitud luuüdi hüperplaasiast tingitud luude laienemisest. Röntgenikiirgus näitab kolju karvade välimust, mida tavaliselt täheldatakse beeta-talasseemia korral.
Joonis 02: talasseemilised faatsiad
Laboratoorne diagnoos
Kõrgefektiivne vedelikkromatograafia (HPLC) on tänapäeval peamine hematoloogiliste haiguste diagnoosimise meetod. Beeta-talasseemia peamine HPLC näitab HbA vähenenud taset koos ebatavaliselt kõrge HbF tasemega. Täielik vereanalüüs näitab hüpokroomse mikrotsütaarse aneemia olemasolu ja verefilmi uurimine näitab suurenenud retikulotsüütide arvu koos basofiilsete täppide ja sihtrakkudega.
Ravi
- Regulaarne vereülekanne
- Raua kelaatimise ravi
- Foolhape (kui foolhappe tarbimine toidu kaudu ei ole rahuldav)
- Splenektoomia (mõnikord kasutatakse verevajaduse vähendamiseks)
- Luuüdi siirdamine
- Geeniteraapia sõeluuringu ja ravi eesmärgil
Beeta-talasseemia tunnus/alaealine
Väike beetatalasseemia on tavaline seisund, mis on sageli sümptomiteta. Kuigi nähud ja sümptomid on sarnased alfa-talasseemia omadega, on beeta-talasseemia raskem kui selle vaste. Väikese beeta-talasseemia diagnoos tehakse, kui HbA2on üle 3,5%.
Thalassemia Intermedia
Thalassemia intermedia viitab mõõduka raskusega talasseemia juhtudele, mis ei vaja regulaarset vereülekannet.
Milline on alfa- ja beetatalasseemia sarnasus?
Mõlemal juhul väheneb vere hemoglobiinisisaldus
Mis vahe on alfa- ja beetatalasseemial?
Alfa vs beetatalasseemia |
|
| Alfa-globiini ahelate arv on vähenenud. | Beetaglobiiniahelate arv on vähenenud. |
| Geenide kustutamine | |
| Mõned alfaglobiini ahelate kodeerimise eest vastutavad geenid on kustutatud. | Geenid, mis vastutavad beetaglobiini ahelate sünteesi eest, on kas osaliselt või täielikult kustutatud. |
| Tüübid | |
| Hydrops fetalis, HbH haigus ja alfa-talasseemia tunnused on alfa-talasseemia peamised vormid. | Beeta-talasseemial on kaks peamist vormi: suur beeta-talasseemia ja väike beeta-talasseemia. |
| Diagnoos | |
| Alfa-talasseemia diagnoosimine toimub globiini ahela sünteesi uuringute abil. | Kõrgefektiivset vedelikkromatograafiat (HPLC) kasutatakse beeta-talasseemia diagnoosimiseks. |
| Kliinilised omadused | |
|
|
| Ravi ja juhtimine | |
|
|
Kokkuvõte – alfa vs beetatalasseemia
Talasseemia on heterogeenne häirete rühm, mis on põhjustatud pärilikest mutatsioonidest, mis vähendavad täiskasvanu hemoglobiini HbA-d moodustavate alfa- või beeta-globiiniahelate sünteesi. Talasseemia võib laias laastus jagada kahte põhikategooriasse nagu alfa-talasseemia ja beeta-talasseemia. Alfa-talasseemia korral väheneb alfa-ahelate arv ja beeta-talasseemia korral väheneb beeta-ahelate arv. See on peamine erinevus alfa- ja beetatalasseemia vahel.
Laadi alla Alpha vs Beta Thalassemia PDF-versioon
Saate alla laadida selle artikli PDF-versiooni ja kasutada seda võrguühenduseta kasutamiseks vastav alt tsitaadi märkusele. Laadige PDF-versioon alla siit. Erinevus alfa- ja beetatalasseemia vahel
