Põhiline erinevus geneetiliste häirete ja kromosomaalsete häirete vahel on see, et geneetilised häired on haigused, mis tekivad organismi DNA-s toimuvate muutuste tõttu, samas kui kromosomaalsed häired on teatud tüüpi geneetilised häired, millele viidatakse konkreetselt haigused, mis tekivad kromosoomide struktuuris või arvus toimuvate muutuste tõttu.
Genoom on organismi geneetilise informatsiooni hoidla. See sisaldab täielikku kromosoomide komplekti, mis asub eukarüootse organismi tuumas või prokarüootse organismi tsütoplasmas. Kuna kromosoomid esindavad organismi genoomi ja geneetilist teavet; tuleb vältida struktuursete ja funktsionaalsete muutuste toimumist DNA molekulide nukleotiidjärjestustes. Seda saab teha, võimaldades õigel replikatsiooniprotsessil toimuda ja seeläbi vältida võimalikke mutatsioone. Vastasel juhul võivad geneetilised häired tekkida ka järglaste põlvkonnas. Geneetilised häired on kolme tüüpi, nimelt ühe geeni mutatsioonid, komplekssed häired või kromosomaalsed häired.
Mis on geneetilised häired?
Geneetilised häired on haigused, mis on põhjustatud organismi geneetilises materjalis toimuvatest muutustest. Kui muutused toimuvad DNA molekulide järjestustes, põhjustavad need valed valgud. mis täidavad valesid funktsioone. Lõpuks ilmnevad organismides erinevad geneetilised haigused. Struktuurselt eristatakse kolme tüüpi geneetilisi häireid. Need on ühe geeni häired, kromosoomihäired ja komplekssed häired. Ühe geeni mutatsiooni tulemusena võivad tekkida sellised geneetilised häired nagu sirprakuline aneemia ja tsüstiline fibroos.
Joonis 01: Geneetiline häire – tsüstiline fibroos
Teisest küljest tekivad keerulised häired paljude tegurite, näiteks mitme geeni, keskkonnategurite, elustiili tegurite jne kombinatsiooni tõttu. Peale nende kahe tüübi on kromosomaalsed häired kolmandat tüüpi geneetilised häired, mis esinevad. kromosoomide arvu ja struktuuri muutuste tõttu. Kromosomaalsete häirete ajal võivad kromosoomide suured osad muutuda. Ja ka rakkude jagunemisprotsessi vigade tõttu võivad sigootid saada ebanormaalselt palju kromosoome, mis põhjustavad kromosomaalseid häireid. Downi sündroom ja Turnersi sündroom on kaks levinud kromosomaalset häiret.
Mis on kromosomaalsed häired?
Kromosomaalsed häired on üks geneetiliste häirete tüüp. Need viitavad haigustele, mis tekivad kromosoomide arvu või struktuuri muutuste tõttu. Tavaliselt on raku genoomis teatud arv kromosoome. Lisaks sellele tavapärasele arvule võib mõnedel rakkudel olla ebanormaalne arv kromosoome rakkude jagunemisprotsessis esinevate vigade tõttu. Nende vigade tulemusena saavad mõned rakud täiendava kromosoomi, samas kui mõned rakud jäävad ühe puuduva kromosoomiga. Trisoomia ja monosoomia on kaks sellist tüüpi kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Downi sündroom ja Klinefelteri sündroom on kaks haigust, mis esinevad järglastel trisoomia tagajärjel, samas kui Turneri sündroom on monosoomia tagajärg. Lisaks on häirete ja ümberkorralduste tõttu võimalikud struktuurimuutused ka kromosoomides.
Joonis 02: Downi sündroomiga poiss
Kuigi teatud tüüpi kromosomaalsed häired võivad edasi kanduda ühelt põlvkonn alt teisele, ei ole enamik kromosomaalseid häireid pärilikud. Kui kromosomaalne häire esineb sugurakkude asemel somaatilistes rakkudes, pole võimalust seda järgmisele põlvkonnale pärida. Teisest küljest, kui kromosomaalne häire esineb reproduktiivrakus, on suur tõenäosus, et see konkreetne häire pärandub järglastele.
Millised on geneetiliste häirete ja kromosomaalsete häirete sarnasused?
- Geneetilised häired ja kromosoomihäired tekivad organismi DNA muutuste tõttu.
- Lisaks on kromosomaalsed häired osa geneetilistest häiretest.
- Samuti võivad mõlemad häired olla pärilikud või mitte.
Mis vahe on geneetilistel häiretel ja kromosomaalsetel häiretel?
Geneetilised häired tekivad organismi genoomis toimuvate muutuste tõttu. On kolme tüüpi geneetilisi häireid, sealhulgas ühe geeni mutatsioonid, komplekssed häired ja kromosomaalsed häired. Seega on kromosomaalsed häired teatud tüüpi geneetilised häired. Eelkõige viitavad kromosoomihäired kromosoomide struktuuri ja arvu muutustele. Seetõttu on see peamine erinevus geneetiliste häirete ja kromosomaalsete häirete vahel.
Allpool olev infograafik näitab kõrvuti võrdlusena erinevusi geneetiliste häirete ja kromosomaalsete häirete vahel.
Kokkuvõte – geneetilised häired vs kromosomaalsed häired
Geen on pärilikkuse põhiühik. Ühel kromosoomil on hulk geene. Vastav alt sellele sisaldab kogu genoom tuhandeid geene. Geenil on täpselt korraldatud nukleotiidjärjestus, mis kodeerib teatud valku. Siiski on võimalus muuta nende geenide nukleotiidjärjestusi, mis võivad viia geneetiliste häireteni. Eelkõige on kolme tüüpi geneetilisi häireid. Nende hulgas on kromosomaalsed häired üks tüüp, mis tuleneb kromosoomide struktuuri ja arvu muutustest. Kokkuvõtteks võib öelda, et geneetilised häired on haigused, mis on põhjustatud geneetilise materjali muutustest, kromosoomihäired aga haigused, mis on põhjustatud kromosoomide struktuuri ja arvu muutustest. See võtab kokku erinevuse geneetiliste häirete ja kromosomaalsete häirete vahel.
