Peamine erinevus – Mendeli vs kromosomaalsed häired
DNA on nukleiinhape, mida kasutatakse enamiku elusorganismide geneetilise teabe salvestamiseks. Pärimise ajal liigub geneetiline informatsioon vanem alt järglasele. DNA molekul on tihed alt paigutatud kromosoomidesse, mis kannavad tuhandeid geene. Iga geen koosneb kahest alleelist, mis on saadud mõlem alt kahelt vanem alt. Geneetilised häired tekivad organismi geneetilise informatsiooni muutuste tõttu. See võib olla tingitud kromosomaalsetest kõrvalekalletest või geenide (alleelide) kõrvalekalletest. Mendeli häired on alleelsed kõrvalekalded, mis põhjustavad organismides geneetilisi haigusi, mis on tingitud pärilikkusest vanem alt järglastele. Kromosomaalsed häired on kromosoomide arvulised ja struktuurilised kõrvalekalded, mis põhjustavad defektse sünapsi ja disjunktsiooni tõttu geneetilisi haigusi. See on peamine erinevus mendeli ja kromosomaalsete häirete vahel.
Mis on kromosomaalsed häired?
Kromosoom on DNA niiditaoline struktuur. See asub elusorganismide tuumas. Mõned organismid koosnevad väikesest arvust kromosoomidest, samas kui teistel on suhteliselt palju kromosoome. Inimestel on kokku 46 kromosoomi, mis on paigutatud 23 paari. Kromosoomid koosnevad DNA järjestustest ja DNA järjestusi iseloomustatakse geenideks. Geen on kromosoomi osa, millel on spetsiifilise valgu määramiseks selge nukleotiidjärjestus. Kromosoomid on tõesti olulised, kuna need sisaldavad kogu organismi geneetilist teavet. Seega mõjutavad kromosoomide struktuur, koostis ja arv organismide geneetilise teabe sisu.
Kromosomaalsed häired viitavad mis tahes ebanormaalsetele seisunditele organismi kromosoomides. Need põhjustavad muutusi organismide geneetilise informatsiooni koguses või paigutuses, mis põhjustab probleeme kasvus, arengus ja kehasüsteemide funktsioonides. Need tekivad siis, kui kromosoomide arv (numbriline aberratsioon) või struktuur (struktuurne aberratsioon) on muutunud. Struktuurse aberratsiooni korral muutub kromosoomi füüsiline struktuur. Seda põhjustavad mitmed põhjused, nagu deletsioonid, dubleerimised, sisestamised, inversioonid, translokatsioonid jne. Need muutused põhjustavad erinevaid haigusseisundeid, nagu sünnidefektid, raseduse katkemine, vaimne alaareng, viljakuse risk jne. Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom on tavalised sündroomid, mis on põhjustatud kromosoomide arvulistest kõrvalekalletest. Cri-du-chat sündroom ja mitmed teised sündroomid on põhjustatud kromosoomide struktuurilistest kõrvalekalletest.
Karüotüüpimine on kromosomaalsete häirete tuvastamiseks kasutatav põhitehnika. See näitab teavet tsentromeeri suuruse, asukoha ja kromosoomide ribade mustrite kohta. Kromosomaalsete häirete tuvastamiseks inimestel saab teha ka vereanalüüse, sünnieelseid teste ja FISH-i tsütogeneetilisi uuringuid.
Joonis 01: üksikute kromosoomide häired
Mis on Mendeli häired?
Kromosoomis on kogu selle pikkuses tuhandeid geene. Geenil on kaks alleeli, mis näitavad geeni asukohti kromosoomipaarides. Neid lookusi tuntakse alleelidena ja need asuvad homoloogses kromosoomipaaris. Iga vanem annab selle alleelipaari jaoks ühe alleeli, nagu on kirjeldatud Mendeli pärandis. Haigused võivad olla põhjustatud mutatsioonidest ühes või mitmes kromosoomi geenis, kuigi kromosoomide struktuur ja arv on normaalsed. Need mutatsioonid tekivad alleelide alusjärjestuse muutumise tõttu. Need on päritud uuele põlvkonnale ja võivad viia defektsete järglasteni. Neid alleelseid kõrvalekaldeid tuntakse Mendeli häiretena ja need võivad tekitada uutes liikides evolutsioonilisi muutusi.
Neid alleelseid kõrvalekaldeid saab perekonnas tuvastada sugupuu analüüsiga, kuna need häired kanduvad üle vanem alt järglastele. Mendeli häirete näited on värvipimedus, hemofiilia, tsüstiline fibroos, talasseemia, sirprakuline aneemia.
Joonis 02: Mendeli häire
Mis vahe on Mendeli ja kromosoomihäirete vahel?
Mendeli vs kromosoomihäired |
|
| Mendeli häired on alleelsetest kõrvalekalletest põhjustatud geneetilised haigused. | Kromosoomihäired on geneetilised haigused, mis on põhjustatud kromosoomide ebanormaalsest arvust ja struktuurist. |
| Põhjused | |
| Need on tingitud geenide mutatsioonidest. | Need on tingitud defektsest sünapsist ja disjunktsioonist rakkude jagunemise ajal. |
| Üleminek järgmisele põlvkonnale | |
| Need häired kanduvad edasi järglastele. | Need häired võivad, kuid ei pruugi kanduda üle järgmisele põlvkonnale. |
Kokkuvõte – Mendeli vs kromosoomihäired
Geneetilised häired tekivad geenide ja kromosoomide kõrvalekallete tõttu. Alleelsetest kõrvalekalletest põhjustatud geneetilisi haigusi nimetatakse Mendeli häireteks ja need päritakse vanematelt järglastele. Kromosomaalsete kõrvalekallete tõttu tekkivaid geneetilisi häireid nimetatakse kromosomaalseteks häireteks ja need võivad järglastele pärida või mitte. Kromosomaalsed häired tekivad enamasti rakkude jagunemise ajal ja kipuvad piirduma konkreetse isikuga. See on erinevus Mendeli ja kromosomaalsete häirete vahel.
