Põhiline erinevus monogeensete häirete ja kromosoomihäirete vahel on see, et monogeensed häired on üksikute geenidega seotud häired, samas kui kromosoomihäired on haigused, mis on seotud kromosoomide ja kromosoomide osade kõrvalekalletega.
Geen on pärilikkuse struktuurne ja funktsionaalne üksus. Geenil on spetsiifiline nukleotiidjärjestus. Kromosoomides on tuhandeid geene. Kromosoomid on niidilaadsed struktuurid, mis koosnevad nukleotiidjärjestustest või DNA-st. Geeni nukleotiidjärjestuse mutatsioon võib põhjustada haigusi. Neid tuntakse monogeensete häiretena. Sirprakuline aneemia on monogeense häire näide. Häired võivad tekkida ka siis, kui kromosoomi või kromosoomi osa nukleotiidjärjestus on muutunud või puudub. Me nimetame selliseid häireid kromosoomihäireteks. Downi sündroom on kromosomaalse häire näide. Kromosomaalsed häired võivad olla mitme geeni mutatsioonid.
Mis on monogeensed häired?
Geen on DNA segment, millel on spetsiifiline nukleotiidjärjestus. Selles nukleotiidjärjestuses on valgu valmistamiseks peidetud oluline teave. Mutatsioon on nukleotiidjärjestuse muutus, mis võib olla kahjulik. See võib toota erinevat valku või üldse mitte valku. Ühe geenimutatsiooniga seotud haigust nimetatakse monogeenseks häireks. Ühe geeni muutus genoomis ei muuda kromosoomi struktuuri ega arvu. Kuid see võib põhjustada selliseid geneetilisi häireid nagu Osteogenesis Imperfecta (OGI), Retinoblastoom (RB), tsüstiline fibroos, talasseemia, Fragile X-sündroom (FXS), hüpofosfateemia, hemofiilia ja ihtüoos jne.
Enamik monogeensetest häiretest on haruldased. Neid saab pärida ka järgmistele põlvkondadele. Need on peamiselt autosoomselt domineerivad, autosoomselt retsessiivsed või X-seotud. Mõjutatud inimeste kehaline aktiivsus on vähenenud. Geeniteraapia, tüvirakkude siirdamine ja luuüdi siirdamine on mitmed monogeensete häirete ravimeetodid.
Mis on kromosomaalsed häired?
Kromosomaalsed häired on kromosoomianomaaliatest põhjustatud geneetilised häired. Osa kromosoomist võib puududa või puududa. Seda tüüpi muutused võivad põhjustada kahjulikke mõjusid, kuna puuduv osa võib sisaldada olulisi geene. Lisaks võivad ekstrakromosomaalsed osad genoomi lisada täiendavaid geene. Sarnaselt struktuurimuutustele kromosoomides saab muuta ka kromosoomide koguarvu rakus.
Joonis 01: Downi sündroomi kariotüüp
Downi sündroom on üks sellistest häiretest, mis on põhjustatud kromosoomi number 21 trisoomiast. Kromosoomihäired tekivad peamiselt meioosile või mitoosile järgnenud raku jagunemise vea tõttu. Need häired tuvastatakse inimese karüotüübi uurimisel. Turneri sündroom on teine kromosomaalne häire, mis on põhjustatud X-kromosoomi monosoomiast. Wolf-Hirschhorni sündroom ja Jacobseni sündroom on kaks kromosoomihäiret, mis on põhjustatud teatud kromosoomiosade deletsioonidest.
Millised on monogeensete häirete ja kromosomaalsete häirete sarnasused?
- Monogeensed häired ja kromosoomihäired on geneetilised häired.
- Need tekivad genoomi ebanormaalsuse tagajärjel.
- Need häired võivad edasi kanduda vanematelt järglastele.
Mis vahe on monogeensetel ja kromosomaalsetel häiretel?
Üks muteerunud geen vastutab monogeense häire eest, samas kui kromosoomide struktuuri või arvu kõrvalekalded põhjustavad kromosomaalseid häireid. Seega on see peamine erinevus monogeensete häirete ja kromosomaalsete häirete vahel.
Allpool olev infograafik näitab tabelina rohkem erinevusi monogeensete ja kromosomaalsete häirete vahel.
Kokkuvõte – monogeensed häired vs kromosomaalsed häired
Monogeensed häired on üksikute muteerunud geenide põhjustatud geneetilised haigused. Kromosomaalsed häired on geneetilised haigused, mis on põhjustatud kromosoomide arvu või struktuuri kõrvalekalletest. Niisiis, see on peamine erinevus monogeensete häirete ja kromosomaalsete häirete vahel. Monogeensed häired ei muuda kromosoomide struktuuri ega arvu.
