Põhiline erinevus autosoomsete dominantsete ja autosomaalsete retsessiivsete häirete vahel on see, et autosomaalsete dominantsete häirete korral piisab haiguse tekitamiseks ühest muudetud geenikoopiast, samas kui autosoomsete retsessiivsete häirete korral on vaja geeni mõlemat muudetud koopiat haigust põhjustada.
Autosomaalsed dominantsed ja autosomaalsed retsessiivsed häired on pärilikud geneetilised häired. Mõlema häire korral esineb mõjutatud geen autosoomis (mitte-sugukromosoomis). Autosomaalse domineeriva seisundi korral piisab ühest geeni muudetud koopiast rakus, et haigus saaks inimesele mõju avaldada. Autosomaalse retsessiivse seisundi korral on inimesele haigestumiseks vaja rakus oleva geeni mõlemat retsessiivset koopiat.
Mis on autosomaalsed domineerivad häired?
Autosomaalse domineeriva seisundi korral on geeni muteerunud koopia domineeriv. See muteerunud koopia asub ühel mittesugukromosoomil. Inimene vajab ainult ühte muteerunud geeni koopiat, et seda tüüpi häiret mõjutada. Mõjutatud isikul on 50% tõenäosus, et haigestub laps, kellel on geeni üks muteerunud koopia (dominantne). Samal inimesel on ka 50% tõenäosus, et haige laps, kellel on kaks normaalset (retsessiivset) geenikoopiat. Igal haigel inimesel on tavaliselt üks autosoomsete dominantsete häiretega vanem.
Joonis 01: Autosomaalne domineeriv häire
Autosomaalsed domineerivad tingimused näitavad mõnikord vähenenud läbitungimist. See tähendab, et kuigi haiguse arendamiseks on vaja ainult ühte eksemplari, ei mõjuta haigus kõiki mutatsiooni pärijaid. Näiteks sellistes tingimustes nagu tuberoosskleroos võivad inimesed kannatada minimaalselt. Kuid neil on suurem oht saada tõsiselt haigeid lapsi.
Autosomaalsed dominantsed häired mõjutavad nii mehi kui ka naisi. Nende häirete tunnused ja sümptomid ilmnevad hilja. Domineerivat häiret ei levita puutumata pereliikmed. Populaarsed näited autosomaalsetest domineerivatest häiretest on Huntingtoni tõbi, tuberoosskleroos, müotooniline düstroofia ja neurofibromatoos.
Mis on autosomaalsed retsessiivsed häired?
Autosoomne retsessiivne häire on geneetiline haigus, mille puhul haiguse arengu eest vastutavad ebanormaalse geeni kaks koopiat. Retsessiivne pärand tähendab, et geeni mõlemad muteerunud koopiad peavad haiguse tekitamiseks olema ebanormaalsed (retsessiivsed). Autosomaalse retsessiivse häire all kannatava lapse vanematel seda haigust tavaliselt ei ole. Need mõjutamata vanemad on kandjad. Vanemad kannavad geeni muteerunud koopiat, mida saab nende lastele edasi anda. Vanematel on 25% tõenäosus, et neil on haige laps, kellel on kaks normaalset geenikoopiat, 50% tõenäosus, et neil on haige laps, kes on ka kandja, ja 25% tõenäosus, et haigestub laps, kellel on kaks retsessiivset geenikoopiat. geen.
Joonis 02: Autosoomne retsessiivne häire
Selle häire korral asub mõjutatud geen mittesugukromosoomil. Autosoomseid retsessiivseid häireid ei täheldata tavaliselt mõjutatud perekonna igas põlvkonnas. Sirprakuline aneemia ja tsüstiline fibroos on autosoomsete retsessiivsete häirete tavalised näited.
Millised on sarnasused autosomaalsete domineerivate ja autosomaalsete retsessiivsete häirete vahel?
- Mõlemad on geneetilised seisundid.
- Mõlemal juhul esinevad mõjutatud geenid autosoomis (mitte-sugukromosoomis).
- Mõlemad tingimused on päritud.
- Mõlemad põhjustavad raskeid haigusi.
Mis vahe on autosomaalsetel domineerivatel ja autosomaalsetel retsessiivsetel häiretel?
Autosomaalse dominantse häire korral piisab ühest geeni muudetud koopiast rakus, et haigus saaks inimest mõjutada. Seevastu autosomaalse retsessiivse seisundi korral on haigusest mõjutamiseks vaja geeni mõlemat koopiat. Niisiis, see on peamine erinevus autosoomsete domineerivate ja autosoomsete retsessiivsete häirete vahel. Veelgi enam, autosoomsete dominantsete häirete korral on autosomaalse domineeriva seisundiga inimesel 50% tõenäosus saada haige laps, kellel on geeni üks muteerunud koopia (dominantne). Teisest küljest on autosomaalsete retsessiivsete häirete korral haigetel vanematel 25% tõenäosus, et neil on haige laps, kellel on geeni mõlemad muteerunud koopiad (retsessiivne). Seega on see veel üks oluline erinevus autosoomsete dominantsete ja autosoomsete retsessiivsete häirete vahel.
Allpool olev infograafik näitab tabelina rohkem erinevusi autosoomsete dominantsete ja autosoomsete retsessiivsete häirete vahel.
Kokkuvõte – autosomaalsed domineerivad vs autosomaalsed retsessiivsed häired
Autosomaalsete häirete korral esineb mõjutatud geen mittesugukromosoomis. Haigusega seotud mutatsiooni ühest koopiast piisab, et põhjustada haigust autosomaalse domineeriva häire korral. Autosomaalse retsessiivse häire korral on haiguse tekitamiseks vaja haigusega seotud mutatsiooni kahte koopiat. Seega on see peamine erinevus autosoomsete domineerivate ja autosoomsete retsessiivsete häirete vahel.
