Peamine erinevus – trisoomia 13 vs 18
Imikutel esinevad geneetilised kõrvalekalded on ehk kõige kahetsusväärsem haiguste rühm. Nende füüsiline ja psühholoogiline mõju vanematele ja lapsele on tohutu. Trisoomia 13 ja trisoomia 18, mida tuntakse ka vastav alt Patau sündroomina ja Edwardi sündroomina, on kaks kõige keerulisemat geneetilist defekti, mida on täheldatud paljudel rasedustel kogu maailmas. Peamine erinevus 13. ja 18. trisoomia vahel on see, et 13. trisoomia korral on 13. kromosoomil lisakoopia, samas kui 18. trisoomias on lisakoopia 18. kromosoomil.
Mis on Trisomy 13?
Trisoomia 13, tuntud ka kui Patau sündroom, on geneetiline kõrvalekalle, mida iseloomustab lisakoopia esinemine 13. kromosoomis. Seda haigusseisundit mõjutab 1 inimene 5000-st.
Kliinilised omadused
- Madala asetusega kõrvad
- Huule- ja suulaelõhed
- Polydactyly
- Mikrooftalmia
- Õpiraskused
- Patsiendid elavad harva kauem kui paar nädalat
Patau sündroomi lõplik diagnoos sünnieelsel perioodil toimub amniotsenteesi ja koorionivilluse proovide võtmisel võetud proovide geneetilise analüüsi kaudu. CT-d ja MRI-d saab kasutada südame, aju ja muude organite kõrvalekallete tuvastamiseks.
Joonis 01: Patau sündroomiga laps
Juhtimine
Enamik Patau sündroomiga imikuid ei jõua esimese eluaastani. Nad surevad eluohtlike neuroloogiliste tüsistuste ja südameprobleemide tõttu. Vajalikuks võib osutuda deformatsioonide (nt suulaelõhe) kirurgiline korrigeerimine.
Mis on Trisomy 18?
Trisoomia 18, tuntud ka kui Edwardi sündroom, on veel üks autosoomne geneetiline häire, mille põhjustab kromosoomi 18 lisakoopia olemasolu. Edwardi sündroomil on seos ema vanusega.
Kuigi trisoomial 18 on 21. trisoomiaga mitmeid ühiseid kliinilisi tunnuseid, on need kliinilised tunnused palju raskemad; seetõttu ei ela patsient üle esimese eluaasta. Enamik haigeid imikuid sureb esimeste nädalate jooksul.
Joonis 02: Trisoomia 18
Kliinilised omadused
- Silmapaistev kuklakühm
- Vaimne alaareng
- Kattuvad sõrmed
- Roker alumised jalad
- Kaasasündinud südamerikked
- Micrognathia
- Madala asetusega kõrvad
- Lühike kael
- Neeru väärarengud
- Piiratud puusa röövimine
Juhtimine
Trisoomiat 18 ei saa ravida. Infektsioonide teket tuleks ennetada ja tüsistusi tuleks minimeerida. Kui patsient saab infektsiooni, tuleb seda koheselt ja jõuliselt ravida. Erilist tähelepanu tuleb pöörata südamedefektide ja neerukahjustuste ravile.
Millised on 13. ja 18. trisoomia sarnasused?
- Mõlemad haigused on geneetilised seisundid, mis on tingitud täiendavate geneetiliste materjalide olemasolust
- Mõlemat haigust diagnoositakse amniotsenteesi ja koorionihaigete proovide põhjal.
Mis vahe on 13. ja 18. trisoomil?
Trisoomia 13 vs 18 |
|
| Trisoomia 13 on geneetiline kõrvalekalle, mida iseloomustab lisakoopia olemasolu kromosoomis 13. | Trisoomia 18 on autosoomne geneetiline häire, mis on põhjustatud 18. kromosoomi lisakoopia olemasolust. |
| Ekstra geneetiline materjal | |
| Kromosoomil 13 on täiendavaid geneetilisi materjale. | Kromosoomil 18 on täiendavaid geneetilisi materjale. |
| Raskus | |
| Trisoomia 13 on raskem kui trisoomia 18. | Trisoomia 18 on samuti tõsine geneetiline kõrvalekalle, millel on palju tüsistusi, kuid see ei ole nii tõsine kui 13. Trisoomia. |
| Kliinilised tunnused | |
|
|
| Juhtimine | |
|
Enamik 13. trisoomiaga imikuid ei jõua esimese eluaastani. Nad surevad eluohtlike neuroloogiliste tüsistuste ja südameprobleemide tõttu. Võib olla vajalik deformatsioonide, nagu suulaelõhe, kirurgiline korrigeerimine |
Selle seisundi vastu ei ole ravi. Eesmärk on vältida infektsioonide teket ja minimeerida tüsistusi. Iga kord, kui patsient saab infektsiooni, tuleb teda koheselt ja jõuliselt ravida. Erilist tähelepanu tuleb pöörata südamedefektide ja neerukahjustuste ravile. |
Kokkuvõte – Trisoomia 13 vs 18
Trisoomia 13 ja trisoomia 18 on kaks geneetilist häiret, mida tuntakse ka vastav alt Patau sündroomina ja Edwardi sündroomina. Peamine erinevus 13. ja 18. trisoomia vahel seisneb selles, et 13. trisoomia või Patau sündroomi korral on defekt 13. kromosoomis, kuid trisoomia 18 või Edwardi sündroomi korral on defekt 18. kromosoomis.
