Põhiline erinevus trisoomia ja triploidsuse vahel seisneb selles, et trisoomia on tingimus, et organismil on lisakromosoom, mis teeb kokku 47, samas kui triploidsus on tingimus, et organismil on terve täiendav kromosoomikomplekt, mis muudab kokku 69.
Inimese genoom koosneb kokku 46 kromosoomist ja need eksisteerivad paarikaupa. Seega on inimese tuumas 23 kromosoomipaari. Nende paaride hulgas on 22 autosoomi, mis vastutavad somaatiliste omaduste eest, samas kui üks paar on sugukromosoomid, mis vastutavad soo ja sooga seotud omaduste määramise eest. Lisaks edastatakse paljunemise ajal geneetiline teave vanematelt järglastele. Sel eesmärgil tuleks genoom replitseerida ja õigesti sugurakkudesse siseneda.
Mõnikord võib selles protsessis esineda vigu. Need vead põhjustavad kromosoomaberratsioone või kromosoomide arvu muutusi. Aneuploidsus ja polüploidsus on kaks tüüpi, mis muudavad kromosoomide arvu. Aneuploidsuse korral muutub kromosoomide arv ühes. Polüploidsuse korral muutub genoomis mitu kromosoomide arvu. Trisoomia on aneuploidsus, samas kui triploidsus on polüploidsus, mis muudab kromosoomikomplektide arvu. Seetõttu sõltub trisoomia ja triploidsuse erinevus peamiselt genoomis toimuvate kromosoomide arvust.
Mis on trisoomia?
Trisoomia on aneuploidsus. Selles seisundis koosneb genoom täiendavast kromosoomist. See on tingimus, et organismil on 2n+1 kromosoomiarv. Lihtsam alt öeldes on trisoomia korral organismil 46 kromosoomi asemel kokku 47 kromosoomi. Organismi genoomi on lisatud üks kromosoom. See on teatud tüüpi kromosoomianomaalia.
Joonis 01: Trisoomia
Trisoomia tekib homoloogsete kromosoomide mittelahutamise tulemusena sugurakkude moodustumise ajal meioosi teel. Seetõttu võib munarakul või seemnerakul olla kokku 24 kromosoomi. Kui seda tüüpi sugurakud ühendatakse vastassoost rakuga, on saadud sügoodil kokku 47 kromosoomi, mis viitab trisoomiale. Siinkohal on oluline märkida, et trisoomia avaldab tohutut mõju organismidele, mis põhjustavad surmavaid sündroome, nagu Downi sündroom (kromosoomi 21 trisoomia), Edwardi sündroom (kromosoomi 18 trisoomia), kolmik-X sündroom (sugukromosoomid XXX), Klinefelteri sündroom (sugu). XXY kromosoom) ja Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia) jne. Trisoomia all kannatavatel lastel esineb arengupeetusi, sünnidefekte, intellektipuudeid jne.
Mis on triploidsus?
Triploidsus on kromosomaalne haigus, mille puhul lootel on terve täiendav kromosoomikomplekt. Normaalses kromosoomikomplektis on haploidses rakus (n) 23 kromosoomi. Kui see on kaks komplekti, on see 46 (2n). Kui tekib triploidsus, saab sellest kokku 69 kromosoomi (3n). Seetõttu koosneb triploidsuse korral üks sugurakk 23 kromosoomist, samas kui vastassoo sugurakk sisaldab 46 kromosoomi.
Joonis 02: Triploidsus
Ühenemisel loovad nad 3n sügoodi, mis sisaldab 69 kromosoomi. Iga kromosoom eksisteerib kahe koopia asemel kolmes koopias. Seda tüüpi imikud katkevad raseduse alguses. Kui triploidsed imikud jäävad ellu, ilmnevad neil sünnidefektid, nagu kasvupeetus, südamedefektid ja neura altoru defektid. Mõnedes rakkudes võib näha triploidsust. Sellises olukorras ei ole see tõsine probleem ja seda nimetatakse mosaiiktriploidsuseks.
Millised on trisoomia ja triploidsuse sarnasused?
- Trisoomia ja triploidsus on kromosoomianomaaliad.
- Mõlemad häired näitavad sünnidefekte ja põhjustavad erinevaid sündroome.
- Mõlemal juhul koosneb üks sugurakk ebanormaalselt suurest arvust kromosoomidest.
Mis vahe on trisoomial ja triploidikal?
Kui loode saab lisakromosoomi, nimetatakse seda seisundit trisoomiaks, samas kui loode saab terve täiendava komplekti kromosoome, nimetatakse seda seisundit triploidsuseks. Mõlemal juhul on lootel ebanormaalne arv kromosoome. Seetõttu on trisoomia ja triploidsuse peamine erinevus kromosoomide koguarv. Trisoomil on 47 kromosoomi, triploidsusel aga 69 kromosoomi.
Allpool olev infograafik näitab tabeli kujul täiendavaid üksikasju trisoomia ja triploidsuse erinevuse kohta.
Kokkuvõte – trisoomia vs triploidsus
Mõnede sugurakkude moodustumise vigade tõttu võib sügoot vastu võtta ebanormaalselt palju kromosoome. Trisoomia ja triploidsus on kaks kromosomaalset kõrvalekallet. Trisoomia viitab seisundile, millel on täiendav kromosoom, samas kui triploidsus viitab seisundile, millel on terve täiendav kromosoomikomplekt. Seetõttu on trisoomias kromosoomide koguarv 47, triploidsuse korral aga 69. See on trisoomia ja triploidsuse erinevus.
