Põhiline erinevus 18. ja 21. trisoomia vahel on see, et 18. trisoomia on kromosomaalne häire, mis on põhjustatud lisakromosoomi 18 olemasolust, samas kui trisoomia 21 on kromosoomihäire, mis on põhjustatud lisakromosoomi 21 olemasolust.
Terve inimese rakk sisaldab kokku 46 kromosoomi (23 paari). Seal on 22 autosomaalset kromosoomipaari ja üks sugukromosoomipaar. Rakud jagunevad ja toodavad rohkem rakke ja sugurakke. Rakkude jagunemise käigus genoom replitseerub ja eraldub tütarrakkudeks. Rakkude jagunemine on hästi organiseeritud ja reguleeritud protsess. Siiski võib esineda ka juhuslikke vigu. Selle tulemusena saab kahe kromosoomi asemel kopeerida kolm. Seda nähtust tuntakse trisoomiana. Kromosoomide koguarv raku kohta on 2n+1. Teisisõnu suureneb koguarv 47-ni. Trisoomias luuakse ühe konkreetse kromosoomi lisakoopia.
Trisoomia 21 (Downi sündroom), trisoomia 18 (Edwardsi sündroom) ja trisoomia 13 (Patau sündroom) on kolm trisoomia tüüpi. Trisoomia 21 on kõige levinum, samas kui trisoomia 18 ja 13 on vähem levinud. Trisoomia mõjutab tõsiselt sündimata lapse edasist arengut.
Mis on Trisomy 18?
Trisoomia 18, tuntud ka kui Edwardsi sündroom, on kromosomaalne häire, mis on põhjustatud lisakromosoomi 18 olemasolust. Selles seisundis on raku genoomis kolm kromosoomi 18. kromosoomi. Kromosoomide koguarv rakus suureneb 2n+1 või 47. Trisoomia 18 on vähem levinud kui trisoomia 21, kuid sellel on tõsine mõju sündimata lapse arengule. Laps sünnib väikese sünnikaaluga, ebanormaalse kujuga pea, väikese lõualuu, väikese suuga, sageli huule- või suulaelõhega selle kromosomaalse häire korral. Lisaks on neil lastel hingamis- ja toitumisprobleemid. Neil on kalduvus ka südamehaigustele ja neeruprobleemidele.
Joonis 01: Trisoomia 18
Edwardsi sündroomiga raseduste puhul on suurem raseduse katkemise oht. Kui laps sünnib, on tema eluiga alla ühe aasta. Seetõttu on trisoomia 18 eluohtlikum kui Downi sündroom. Seda haigust esineb ühel lapsel 5000-st. Trisoomia 18 saab diagnoosida mitteinvasiivse sünnieelse sõeluuringuga.
Mis on Trisomy 21?
Trisoomia 21, tuntud ka kui Downi sündroom, on geneetiline häire, mis tuleneb lisakromosoomi 21 olemasolust. See on kromosoomianomaalia. Rakus on kolm kromosoomi 21 koopiat. Teisisõnu, rakus on kokku 47 kromosoomi 46 asemel. See on trisoomia kõige levinum vorm. Ligikaudu 30% Downi sündroomiga seotud rasedustest lõpeb raseduse katkemisega. Kaks kolmandikku lõppeb normaalse sünnitusega. Trisoomia 21 mõjutab tõsiselt lapse üldist kasvu ja heaolu. Lisaks mõjutab see sündroom ka keha kuju. Downi sündroomi iseloomustavad erinevad näojooned, nagu laia asetusega silmad jne, ning erineva tasemega füsioloogilised ja vaimsed düsfunktsioonid. Lapsel võivad esineda sagedased immuun- ja vereringehäired või seedetrakti häired. Downi sündroomi sümptomid võivad lapseti erineda. Mõned lapsed võivad vajada erilist tervishoiuteenust, samas kui mõned Downi sündroomiga lapsed saavad nautida suhteliselt pikka eluiga.
Joonis 02: Downi sündroom
Sarnaselt trisoomiaga 18, ei ole trisoomia 21 pärilik geneetiline haigus. See tekib raku jagunemise ajal juhusliku vea tagajärjel. Üle 35-aastastel emadel on suurem risk saada Downi sündroomiga lapsi, kuna nende munarakud võivad ebanormaalselt jaguneda. Veelgi enam, kui ema või isa on lapse kandja, on oht saada Downi sündroomiga laps. Seda haigust esineb ühel lapsel 700-st.
Mis on 18. ja 21. trisoomia sarnasuste erinevus?
- Nii trisoomia 18 kui ka 21 on kromosomaalsed häired.
- Need tekivad rakkude jagunemise juhusliku vea tagajärjel.
- Mõlemal juhul on inimese rakus 47 kromosoomi.
- Need ei ole pärilikud geneetilised häired.
- Ema vanus on suur trisoomia riskitegur. Risk suureneb koos ema vanusega.
- Trisoomia 18 ja 21 raseduste puhul on suur raseduse katkemise oht.
- Mõjutatud imikutel on vaimupuue.
Mis vahe on 18. ja 21. trisoomia vahel?
Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom) on geneetiline häire, mis on põhjustatud lisakromosoomi 18 olemasolust. Trisoomia 21 (Downi sündroom) on geneetiline häire, mis on põhjustatud lisakromosoomi 21 olemasolust. on peamine erinevus trisoomia 18 ja 21 vahel. Trisoomia 21 on kõige levinum trisoomia vorm, samas kui trisoomia 18 on levinuim vorm. Pealegi on trisoomia 18 eluohtlikum kui trisoomia 21.
Allpool olev infograafik võtab tabelina kokku erinevused trisoomia 18 ja 21 vahel.
Kokkuvõte – Trisoomia 18 vs 21
Kromosoomianomaaliad tekivad rakkude jagunemise vea tõttu. Need avaldavad sündimata lapse arengule äärmiselt tõsist mõju. Trisoomiat põdevatel lastel esineb arenguhäireid, sünnidefekte ja vaimupuudeid. Downi sündroom on 21. kromosoomi trisoomia tagajärg. Edwardi sündroom on 18. kromosoomi trisoomia tagajärg. Edwardsi sündroomi korral on täiendav kromosoom 18, Downi sündroomi korral aga 21. kromosoom. Seega on see peamine erinevus trisoomia 18 ja 21 vahel.
