Põhiline erinevus geneetiliste ja kaasasündinud häirete vahel on see, et geneetilised häired tulenevad defektsest geenist või kromosoomianomaaliast sünnil või pärast sündi, samas kui kaasasündinud häired on sünnieelsed kõrvalekalded.
Geen on DNA segment, mis sisaldab juhiseid ühe kindla molekuli, tavaliselt valgu, tootmiseks kehas. Geenid kontrollivad bioloogilist aktiivsust, sealhulgas embrüoloogilist arengut, loote kasvu, ainevahetust, isiksust, tunnetust ja vohamist. Kromosoomid on rakus leiduv geneetiline materjal, mis kannab geene. Seetõttu leidub geene kromosoomides, mis asuvad tuumas. Geneetilised häired tekivad geneetilise materjali kõrvalekallete tõttu sugurakkude või varase embrüo staadiumis. Kaasasündinud häired on need, mis ilmnevad sünnil või varases imikueas.
Mis on geneetilised häired?
Geneetiline häire on terviseprobleem, mis on seotud ühe või mitme genoomi kõrvalekaldega sünnil või pärast sündi. Ühe geeni (monogeenne) või mitme geeni (polügeenne) mutatsioon või kromosoomianomaalia põhjustab geneetilisi häireid. Polügeensed häired on kõige levinumad ja sellised mutatsioonid tekivad spontaanselt enne embrüonaalset arengut või autosomaalse retsessiivse ja domineeriva pärandi tõttu. Sellised geneetilised häired liigitatakse pärilikeks häireteks. Geneetilised häired esinevad enne sündi ja mõned põhjustavad sünnidefekte. Mõned vähisündroomid, nagu BRCS-i mutatsioonid, on samuti pärilikud geneetilised häired.
Joonis 01: Autosoomne retsessiivne geneetiline häire
Üks geen või monogeensed häired on ühe muteerunud geeni tagajärg. Need häired kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. Monogeenseid häireid on erinevat tüüpi, nagu autosoom-retsessiivne, autosoomne dominantne, X-seotud retsessiivne, X-seotud dominantne ja Y-seotud häire. Huntingtoni tõbi ja mitmed pärilikud eksostoosid on tavalised autosomaalsed domineerivad häired, samas kui tsüstiline fibroos, albinism ja sirprakuline aneemia on tavalised autosomaalsed retsessiivsed häired. Klinefelteri sündroom ja X-seotud hüpofosfateemiline rahhiit on X-seotud domineerivad häired ning A-hemofiilia, Lesch-Nyhani sündroom, värvipimedus ja Turneri sündroom on X-seotud retsessiivsed häired. Y-seotud häired on tavaliselt haruldased, kuid võivad meestel põhjustada viljatust. Mitme geeni või polügeensed häired tekivad mitme geeni mõju tõttu koos elustiili ja keskkonnateguritega. Südamehaigused, diabeet, vähid, hulgiskleroos, rasvumine, astma ja viljatus on polügeensete häirete tavalised näited. Kromosomaalsed häired on tingitud kromosomaalse DNA puuduvast, lisandumisest või ebaregulaarsest osast geenis. Downi sündroom on tavaline näide.
Mis on kaasasündinud häired?
Kaasasündinud häired on struktuursed või funktsionaalsed kõrvalekalded, mis esinevad enne sündi. Sellised häired põhjustavad puudeid, mis võivad olla füüsilised, intellektuaalsed või arengulised ning ulatuvad kergest kuni raskeni. Kaasasündinud häireid on kahte tüüpi: struktuursed ja funktsionaalsed häired. Struktuurihäired on keha või kehaosa kujuga seotud kõrvalekalded. Funktsionaalsete häirete hulka kuuluvad metaboolsed ja degeneratiivsed häired. Kaasasündinud häired tulenevad ka geneetilistest ja kromosomaalsetest häiretest. Geneetilised ja kromosomaalsed häired hõlmavad ebanormaalsete geenide pärimist em alt või is alt või mutatsioone sugurakkudes.
Joonis 02: Kaasasündinud südamerikked
Kaasasündinud häireid põhjustavad ka ravimid ja toidulisandid, nagu tetratsükliin, hormonaalsed rasestumisvastased vahendid, teratogeensed ravimid, und soodustavad vahendid ja antiemeetikumid rasedatel. Mürgised kemikaalid, nagu süsinikoksiid, nitraadid, nitritid, fluoriidid, kloriidid ja raskmetallid, põhjustavad samuti kaasasündinud häireid. Teatud infektsioonid, nagu vertikaalselt levivad infektsioonid, punetised, herpes simplex viirus, toksoplasmoos, hüpertermia ja süüfilis, kanduvad otse em alt embrüole, põhjustades kaasasündinud häireid raseduse või sünnituse ajal. Kaasasündinud häirete peamised riskitegurid on ema kõrge vanus, folaadi puudulikkus, alkoholi tarbimine või suitsetamine raseduse ajal, diabeet ja vanemate naiste rasedus. Kaasasündinud häireid diagnoositakse sõeltestide ja sünnieelsete testidega. Neura altoru defektid, Downi sündroom ja südamedefektid on tavalised kaasasündinud häired.
Millised on geneetiliste ja kaasasündinud häirete sarnasused?
- Geneetilised ja kaasasündinud häired on pärilikud.
- Need on geneetiliste ja kromosomaalsete kõrvalekallete tagajärg.
- Downi sündroom on ühine mõlemale tüübile.
- Lisaks varieeruvad mõlemad häired kergest kuni raskeni.
- Molekulaarseid tehnikaid saab kasutada mõlema häire tuvastamiseks.
Mis vahe on geneetilistel ja kaasasündinud häiretel?
Geneetilised häired tulenevad vigasest geenist või ebanormaalsest kromosoomist ja nende potentsiaal on olemas juba sündides, samas kui kaasasündinud häired on kõrvalekalded, mis esinevad enne sündi ja millel võib olla keskkonna- või geneetiline mõju. Seega on see peamine erinevus geneetiliste ja kaasasündinud häirete vahel. Termin geneetiline tähendab, et see kandub edasi vanematelt järglastele, termin kaasasündinud aga viitab sellele, et haigus esineb sünnist saati. Seetõttu on geneetilised häired pärilikud, kuid mitte kõik kaasasündinud häired on pärilikud.
Allpool olev infograafik esitab tabelina erinevused geneetiliste ja kaasasündinud häirete vahel, et kõrvuti võrrelda.
Kokkuvõte – geneetilised vs kaasasündinud häired
Geneetiline häire on terviseprobleem, mis on seotud ühe või mitme genoomi kõrvalekaldega sünni ajal või pärast seda. Kaasasündinud häired on sünni ajal või enne sündi esinevad struktuuri- või funktsionaalsed kõrvalekalded. Niisiis, see on peamine erinevus geneetiliste ja kaasasündinud häirete vahel. Geneetilised häired tulenevad mutatsioonist ühes geenis (monogeenne) või mitmes geenis (polügeenne) või kromosoomianomaalia põhjustab geneetilisi häireid. Kaasasündinud häireid on kahte tüüpi: struktuursed ja funktsionaalsed häired. Struktuurihäired on keha või kehaosa kujuga seotud kõrvalekalded. Funktsionaalsete häirete hulka kuuluvad metaboolsed ja degeneratiivsed häired.
