Peamine erinevus – monosoomia vs trisoomia
Kromosomaalne lahknevus põhjustab tütarrakkudes ebanormaalset kromosoomide arvu. See võib ilmneda rakkude jagunemise ajal mitoosi ja meioosi korral. Meioosi mittedisjunktsiooni tulemusena arenevad pärast viljastamist aneuploidsed isendid. Aneuploidsus on mutatsioon, mille korral kromosoomide arv on ebanormaalne. Normaalne diploidne rakk (2n) sisaldab kokku 46 kromosoomi, mis on paigutatud 23 paari. Tavaline haploidne rakk (n), mis on sugurakk, sisaldab 23 kromosoomi. Aneuploididel võib olla rohkem või vähem kromosoome kui tavaline arv. Trisoomia ja monosoomia on kaks sellist arvulist kromosoomide kõrvalekallet, mis põhjustavad sünnidefekte. Terminit monosoomia kasutatakse kromosoomianomaalia kirjeldamiseks, mille korral homoloogsete kromosoomide paarist üks kromosoom puudub. Terminit trisoomia kasutatakse ebanormaalse kromosoomiarvu kirjeldamiseks, milles teatud tüüpi homoloogsetes kromosoomides on kolm kromosoomi (tavaline paar + lisakromosoom). See on peamine erinevus monosoomia ja trisoomia vahel. Seetõttu on monosoomia aneuploidne seisund 2n-1, samas kui trisoomia puhul on see 2n+1.
Mis on monosoomia?
Sõna monosoomiline viitab „ühele kromosoomile”. Terminit monosoomia kasutatakse aneuploidse seisundi selgitamiseks, millel puudub homoloogse kromosoomipaari üks liige. Selle tingimuse tõttu sisaldavad saadud rakud tavapärase 46 kromosoomi asemel ainult 45 kromosoomi. Rakkudel on igas keharakus 2n-1 kromosoomi. Näiteks põhjustab sugukromosoomi monosoomia Turneri sündroomi, mille puhul inimestel on ainult üks X-sugukromosoom. Teine monosoomia näide on Cri du chat sündroom, mis on põhjustatud 5. kromosoomi osalisest monosoomiast.1p36 deletsiooni sündroom on teine sündroom, mis on põhjustatud 1. kromosoomi osalisest monosoomiast.
Monosoomia põhjustab üksikisikutele kahjulikke mõjusid. Puuduv kromosoom põhjustab muutusi kromosoomikomplekti üldises geenitasakaalus. Samuti võimaldab see ühe kromosoomi kahjulikel retsessiivsetel alleelidel olla hemisügootsed ja avalduda fenotüüpiliselt.
Joonis 01: monosoomia X karüotüüp – Turneri sündroom
Mis on trisoomia?
Trisoomia termin kirjeldab seisundit, mille korral tavalises homoloogsete kromosoomide paaris esineb lisakromosoom. Ühest homoloogsest kromosoomipaarist on kolm koopiat. Iga keharakk sisaldab tavapärase 46 kromosoomi asemel kokku 47 kromosoomi. Näiteks trisoomia 21 või Downi sündroom tekib 21. kromosoomi kolme koopia olemasolu tõttu. Trisoomia 18 on veel üks näide, kus kromosoomi number 18 on kolm koopiat kui tavaline paar, mille tulemuseks on sündroom, mida nimetatakse Edwardsi sündroomiks. Patau sündroomi põhjustab kolme kromosoomi olemasolu kromosoomis number 13. Samuti võib näha sugukromosoomipaari trisoomiat. Kui see juhtub, võivad tekkida mitmed ebanormaalsed sugukromosoomi seisundid, nagu XXX (kolmekordne X sündroom), XYY ja XXY (Klinefelteri sündroom).
Joonis 02: 21. trisoomia karüotüüp – Downi sündroom
Mis vahe on monosoomial ja trisoomial?
Monosoomia vs trisoomia |
|
| Monosoomia on aneuploidsuse tüüp, mille puhul esineb kahe koopia asemel ainult üks | Trisoomia on aneuploidsuse tüüp, mille puhul esineb kahe asemel kolm konkreetset kromosoomi koopiat. |
| Kromosoomide arv | |
| Rakud sisaldavad 2n-1 arvu kromosoome (kokku 45). | Rakud kannavad 2n+1 kromosoomide arvu (kokku 47). |
| Sündroom | |
| Turneri sündroom, Cri du chat sündroom ja 1p36 deletsiooni sündroom on põhjustatud sellest. | Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom, Klinefelteri sündroom, Warkany sündroom 2 ja kolmik-X on põhjustatud sellest. |
Kokkuvõte – monosoomia vs trisoomia
Rakkude jagunemine on rakuline protsess, mis loob uusi rakke erinevatel eesmärkidel. On juhtumeid, kus rakkude jagunemine näitab kromosoomide eraldumise vigu. Seda nimetatakse kromosomaalseks mittedisjunktsiooniks ja see toimub mitoosi ja meioosi ajal, mille tulemuseks on ebanormaalsete kromosoomide arvuga diploidsed ja haploidsed rakud. Monosoomia ja trisoomia on kahte tüüpi kromosoomide arvulisi kõrvalekaldeid. Monosoomia on seisund, mis kirjeldab ühe koopia puudumist normaalsest kromosoomipaarist. Trisoomia on seisund, mis kirjeldab konkreetse kromosoomi kolme koopia olemasolu kahe koopia asemel. Mõlemad olukorrad põhjustavad üksikisikutele kahjulikke mõjusid, rikkudes tasakaalu üldises geneetilises koostises.
