Põhiline erinevus mutatsioonimäära ja asendusmäära vahel seisneb selles, et mutatsioonimäär on uute mutatsioonide esinemissagedus ühes geenis, mis põhineb deletsioonidel, insertsioonidel või asendustel, samas kui asendusmäär on nende mutatsioonide määr, mis tekivad nukleotiidide asendamiseks DNA järjestuses.
Mutatsioon on levinud termin molekulaarbioloogias, geneetikas ja pärilikkuses. Mutatsioonimäär ja asendusmäär hindavad geneetilise mitmekesisuse ulatust ja evolutsioonikiirusi konkreetses organismiliinis.
Mis on mutatsioonimäär?
Mutatsioonimäär on uute mutatsioonide sagedus ühes geenis või organismis aja jooksul. See ei ole konstantne ega piirdu ühe mutatsioonitüübiga. Seega esinevad erinevad mutatsioonid. Mutatsioonimäärad on määratud teatud mutatsiooniklasside jaoks, nagu punktmutatsioonid, mis võivad tekkida nukleotiidide insertsioonide, deletsioonide ja/või asenduste tõttu. Punktmutatsioonid võivad muutuda ühes aluses ning missense ja nonsense mutatsioonid on punktmutatsioonide kaks alatüüpi. Nende mutatsioonimäärade jaoks on mitu loomulikku ajaühikut. Neid iseloomustatakse mutatsioonidena aluspaari kohta raku jagunemise või geeni kohta põlvkonna kohta või genoomi kohta põlvkonna kohta.
Joonis 01: Mutatsioonisagedus
Organismi mutatsioonikiirus areneb tavaliselt kogu ulatuses ning seda mõjutab tugev alt iga organismi ja keskkonna geneetika. Kui mutatsioonimäär suureneb, suurenevad ka terviseriskid, nagu vähk ja inimestel esinevad pärilikud haigused. Üks mutatsioonimäära määramise viise on kõikumise test, mida tuntakse ka Luria-Delbrucki katsena. See meetod on mutatsioonimäärade jaoks oluline, kuna see tõestab eksperimentaalselt, et mutatsioon võib toimuda ilma igasuguse valikuta.
Mutatsioonimäärad on liikide ja piirkondade lõikes erinevad. Inimese mutatsioonimäär meestel (sperma) on suurem kui naistel (munarakud). See näitab, et inimese genoom kogub sugurakkude loomiseks umbes 64 uut mutatsiooni. Inimese mitokondriaalsel DNA-l on kõrge mutatsioonimäär. Mutatsioonimäärade evolutsiooniteooria tuvastab kolm peamist jõudu ja need on kahjulikumate mutatsioonide tekitamine kõrgema mutatsioonimääraga, soodsamate mutatsioonide tekitamine suurema mutatsioonikiiruse ja metaboolsete kuludega ning vähendatud replikatsioonikiirused, et vältida mutatsiooni.
Mis on asendusmäär?
Asendusmäär on kõige sagedamini mõõdetud mutatsioonide klass, mis põhineb DNA järjestuse nukleotiidide asendusel. Neid on lihtsam mõõta standardse DNA analüüsiga. Mutatsioonide asendusmääradel on generatsiooni kohta erinev mutatsioonimäär kui teistel mutatsiooniklassidel, mis on sageli kõrged. Paljud organismi genoomi saidid sisaldavad mutatsioone, millel on väike sobivusefekt ja neid nimetatakse neutraalseteks saitideks.
Joonis 02: asendusmäär
Mutatsioonid on liikide lõikes erinevad ja asendustes mõõdetakse nukleotiidide asenduste erinevat kiirust. Neid nimetatakse fikseeritud mutatsioonideks ja neid mõõdetakse aluspaari kohta põlvkonna kohta. Fikseeritud mutatsioonid on muutused, mis toimuvad geeni järjestuses, muutmata selle geeni toodetud valke. Neid kasutatakse tavaliselt mutatsioonikiiruse hinnangutena. Asendusmäär arvutatakse, kui iga põlvkonna mutatsioonide arv korrutatakse tõenäosusega, et uus mutatsioon jõuab fikseerimiseni.
Millised on mutatsioonisageduse ja asendussageduse sarnasused?
- Mutatsiooni- ja asendusmäärad on populatsioonigeneetikas olulised.
- Lisaks annavad mõlemad ülevaate geneetilisest mitmekesisusest.
- Need annavad teavet ka populatsioonide arengu kohta.
- Mõlemad määrad arvutatakse kindla valemi järgi.
Mis vahe on mutatsioonisagedusel ja asendussagedusel?
Mutatsioonimäär on uute mutatsioonide esinemissagedus ühes geenis, mis põhineb deletsioonidel, insertsioonidel või asendustel, samas kui asendusmäär on mutatsioonide määr, mis ilmnevad DNA järjestuse nukleotiidide asendamise tõttu. See on peamine erinevus mutatsiooni ja asendusmäära vahel. Mutatsioonimäärad hindavad geneetilise mitmekesisuse suurust, samas kui asendusmäärad hindavad evolutsiooni kiirust. Veelgi enam, mutatsioonikiiruse valem on μ=m/N, kus N on keskmine rakkude arv kultuuri kohta, samas kui asendusmäära valem on uute mutatsioonide arv igas põlvkonnas (Nu) korrutatuna tõenäosusega, et iga uus mutatsioon jõuab fikseerimine (1/N), mis võrdub u.
Järgmine tabel võtab kokku erinevuse mutatsiooni ja asendusmäära vahel.
Kokkuvõte – mutatsioonimäär vs asendusmäär
Mutatsiooni- ja asendusmäär on geneetilise mitmekesisuse olulised parameetrid. Mutatsioonimäär on uute mutatsioonide esinemissagedus ühes geenis, mis põhineb deletsioonidel, insertsioonidel või asendustel, samas kui asendusmäär on mutatsioonide määr, mis tekib DNA järjestuse nukleotiidide asendamise tõttu. Mutatsioonimäärad hindavad geneetilise mitmekesisuse ulatust, asendusmäär aga evolutsiooni kiirust. See võtab kokku erinevuse mutatsioonimäära ja asendusmäära vahel.
