Põhiline erinevus NIPT ja amniotsenteesi vahel on see, et NIPT (mitteinvasiivne sünnieelne testimine) tehakse ema veres ringleva rakuvaba loote DNA abil, lootevee uuring aga raseduse ajal amnionivedeliku abil.
NIPT ja amniotsentees on kaks sünnituseelses diagnoosimises kasutatavat tehnikat. Sünnituseelne diagnoos viitab diagnoosimisele enne sündi. Seetõttu on sünnieelse diagnoosimisega seotud mitmeid teste. Need testid aitavad arstidel näha, kas lapsel on arenguprobleeme. Need testid aitavad tuvastada geneetilisi häireid enne sündi.
Mis on NIPT?
Mitteinvasiivne sünnieelne testimine (NIPT) on sünnieelne diagnoosimismeetod, mis viiakse läbi, kasutades rakuvaba loote DNA-d või ema veres ringlevaid beebi DNA tükke. Seda meetodit kasutatakse laialdaselt, et määrata kindlaks lapse sündimise oht teatud kromosoomianomaaliatega, nagu trisoomia 21, trisoomia 18 ja trisoomia 13. Selle testimise käigus testitakse väikseid DNA fragmente, mis ringlevad raseda naise veres. Üldiselt leidub enamik DNA fragmente raku tuumas. Kuid NIPT jaoks kasutatavad DNA fragmendid ujuvad emade veres vab alt. Seetõttu tuntakse neid ka kui rakuvaba loote DNA-d (cffDNA).
Rakuvabad loote DNA fragmendid sisaldavad vähem kui 200 DNA aluspaari ja tekivad siis, kui rakk on surnud ja raku sisu vabaneb vereringesse. Veelgi enam, rakuvaba loote DNA pärineb platsentarakkudest ja on tavaliselt identne loote DNA-ga. Seetõttu annab platsenta cffDNA analüüs võimaluse teatud geneetiliste kõrvalekallete varaseks diagnoosimiseks ilma loodet kahjustamata. Lisaks saab NIPT abil määrata isaduse ja loote soo varem raseduse ajal. Lisaks kasutatakse seda ka loote reesus D kontrollimiseks, vältides reesus D negatiivsete emade tarbetut profülaktilist ravi.
Mis on amniotsentees?
Amniotsentees on sünnieelne diagnoosimismeetod, mida tehakse lootevee abil, mis ümbritseb ja kaitseb last raseduse ajal. Seda testi kasutatakse tavaliselt kromosoomianomaaliate, looteinfektsioonide sünnieelseks diagnoosimiseks ja soo määramiseks. Looteveeuuringul võetakse arenevat loodet ümbritsevast lootekotist väike kogus lootevett, mis sisaldab loote kudesid. Loote DNA-d uuritakse hiljem geneetiliste kõrvalekallete suhtes.
Joonis 01: Amniotsentees
Amniotsenteesi tehakse naistele vanuses 15–20 rasedusnädalat. Selle testi jaoks valitud naistel on peamiselt suurem risk geneetiliste ja kromosomaalsete probleemide tekkeks. Kuna see test on invasiivne, kaasneb sellega väike raseduse katkemise oht. Lisaks saab seda protseduuri kasutada sünnieelse soo eristamiseks. Seetõttu on sellel protseduuril mõnes riigis piirangud.
Millised on NIPT ja amniokenteesi sarnasused?
- NIPT ja amniotsentees on kaks sünnituseelses diagnoosimises kasutatavat tehnikat.
- Mõlemat tehnikat saab kasutada kromosoomianomaaliate diagnoosimiseks ja soo eristamiseks.
- Mõlemat tehnikat kasutatakse naiste puhul, kellel on suurem risk sünnitada geneetiliste häiretega lapsi.
- Loote DNA fragmente kontrollitakse mõlema tehnikaga.
- Neid teostavad kvalifitseeritud tehnikud.
Mis vahe on NIPT-l ja amniotsenteesil?
NIPT on sünnieelne diagnoosimismeetod, mida teostatakse ema veres ringleva lapse DNA abil, samas kui amniotsentees on sünnieelne diagnoosimeetod, mis viiakse läbi, kasutades last raseduse ajal ümbritsevat ja last kaitsvat lootevett. Seega on see peamine erinevus NIPT ja amniokenteesi vahel. Lisaks tehakse NIPT-d igal ajal pärast 9 rasedusnädalat, samas kui amniotsentees tehakse siis, kui naine on 15–20 rasedusnädalat.
Allpool olev infograafik esitab NIPT ja amniotsenteesi erinevused tabelina, et neid omavahel võrrelda.
Kokkuvõte – NIPT vs amniotsentees
NIPT ja amniotsentees on kaks sünnituseelses diagnoosimises kasutatavat tehnikat. Mõlemad meetodid analüüsivad oma protseduuris loote DNA-d. NIPT tehakse platsentas oleva lapse DNA abil, amniotsentees aga lootevee abil, mis ümbritseb ja kaitseb last raseduse ajal. Niisiis, see on peamine erinevus NIPT ja amniokenteesi vahel.
