Põhiline erinevus fenüülketonuuria ja galaktoseemia vahel on see, et fenüülketonuuria on põhjustatud aminohappe, mida nimetatakse fenüülalaniiniks, kogunemine erinevatesse kehaorganitesse, samas kui galaktoseemiat põhjustab galaktoosiga seotud kemikaalide kogunemine erinevatesse kehaorganitesse. keha.
Fenüülketonuuria ja galaktoseemia on kaks pärilikku ainevahetushäiret. Pärilikud ainevahetushäired viitavad geneetilistest defektidest või mutatsioonidest põhjustatud erinevat tüüpi meditsiinilistele seisunditele. Enamasti on need päritud mõlem alt vanem alt ja häirivad organismi ainevahetust. Neid seisundeid võib nimetada ka kaasasündinud ainevahetushäireteks.
Mis on fenüülketonuuria?
Fenüülketonuuria on haruldane pärilik ainevahetushäire. See tekib aminohappe, mida nimetatakse fenüülalaniiniks, kogunemise tõttu erinevatesse kehaorganitesse. Fenüülketonuuria on põhjustatud defektist geenis (PAH), mis kodeerib fenüülalaniini lagundamiseks vajalikku ensüümi. Ilma selle ensüümita tekib selle aminohappe ohtlik kogunemine, kui inimene sööb valku sisaldavaid toite või aspartaami (ametlik magusaine). See viib lõpuks tõsiste meditsiiniliste probleemideni. PKU-ga inimesed (imikud, lapsed ja täiskasvanud) peavad kogu ülejäänud elu järgima dieeti, mis piirab fenüülalaniinisisaldust. Veelgi enam, Ameerika Ühendriikides ja paljudes teistes riikides kontrollitakse imikuid PKU suhtes varsti pärast sündi. PKU õige äratundmine võib aidata terviseprobleeme ennetada.
Joonis 01: Fenüülketonuuria
PKU nähud ja sümptomid võivad olla kerged või rasked ning nende hulka kuuluvad kopitanud lõhn hingeõhus, neuroloogilised probleemid, nagu krambid, nahalööbed, hele nahk ja sinised silmad, ebanormaalselt väike pea, hüperaktiivsus, intellektipuue, hiline arengu-, käitumis-, emotsionaalsed ja sotsiaalsed probleemid ning psühhiaatrilised häired. Seda seisundit saab diagnoosida perekonna ajaloo, vereanalüüside ja geneetiliste testide abil. Lisaks on PKU ravivõimalusteks eluaegne dieet väga piiratud valgusisaldusega, neutraalsete aminohapetega ravi ja PKU-ravimid, nagu ravim sapropteriin (Kuvan).
Mis on galaktoseemia?
Galaktoseemia on haruldane pärilik ainevahetushäire, mis tekib galaktoosiga seotud kemikaalide kogunemise tõttu erinevatesse kehaorganitesse. See on haruldane kaasasündinud ainevahetusviga, mis mõjutab inimese võimet galaktoosi korralikult metaboliseerida. Galaktoseemia järgib autosomaalset retsessiivset pärilikkust ja see on tingitud ensüümist, mis vastutab galaktoosi piisava lagunemise eest. Selle häire põhjuseks on ensüümi nimetusega galaktoos-1 fosfaat-uridülüültransferaas (GALT) puudulikkus ja see on tingitud mutatsioonidest geenides nagu GALT, GALK1 ja GALE.
Joonis 02: galaktoseemia
Galaktoseemia sümptomiteks võivad olla krambid, ärrituvus, letargia, kehv toit, kehv kaalutõus, naha kollasus, valged silmad (ikterus) ja oksendamine, kõhulahtisus, katarakt, maksakahjustus, neeruprobleemid, arenguhäired ja munasarjad talitlushäired tüdrukutel. Lisaks saab seda haigusseisundit diagnoosida perekonna ajaloo, vereanalüüside, uriinianalüüside, DNA analüüsi ja ensüümanalüüsi abil. Lisaks hõlmab galaktoseemia ravivõimalus madala galaktoosisisaldusega dieeti. See tähendab, et piima ja muid laktoosi või galaktoosi sisaldavaid toite ei tohi tarbida. Lisaks võib kõneteraapia, individuaalne hariduse planeerimine ja sekkumine, hormoonasendusravi olla kasulik ka muude sümptomite ravimisel.
Millised on fenüülketonuuria ja galaktoseemia sarnasused?
- Fenüülketonuuria ja galaktoseemia on kaks pärilikku ainevahetushäiret või kaasasündinud ainevahetushäiret.
- Mõlemad on tingitud pärilikest geneetilistest mutatsioonidest, mis põhjustavad ensüümide tundlikkust.
- Mõlemad järgivad autosomaalset retsessiivset pärimise viisi.
- Neid saab ravida dieedi piiramisega.
Mis vahe on fenüülketonuurial ja galaktoseemial?
Fenüülketonuuria on haruldane pärilik ainevahetushäire, mis on põhjustatud fenüülalaniiniks nimetatava aminohappe kogunemisest erinevatesse kehaorganitesse, samas kui galaktoseemia on haruldane pärilik ainevahetushäire, mis on põhjustatud galaktoosiga seotud kemikaalide kuhjumisest erinevatesse organitesse. kehast. Seega on see peamine erinevus fenüülketonuuria ja galaktoseemia vahel. Lisaks on fenüülketonuuria tingitud PAH geeni mutatsioonist, samas kui galaktoseemia on tingitud geenide, nagu GALT, GALK1 ja GALE, mutatsioonidest.
Allpool olev infograafik esitab fenüülketonuuria ja galaktoseemia erinevused tabelina kõrvuti võrdlemiseks.
Kokkuvõte – fenüülketonuuria vs galaktoseemia
Fenüülketonuuria ja galaktoseemia on kaks pärilikku ainevahetushäiret või kaasasündinud ainevahetushäiret. Fenüülketonuuria tekib aminohappe, mida nimetatakse fenüülalaniiniks, kogunemine erinevatesse kehaorganitesse, galaktoseemia aga galaktoosiga seotud kemikaalide kogunemise tõttu erinevatesse kehaorganitesse. Niisiis, see võtab kokku erinevuse fenüülketonuuria ja galaktoseemia vahel.
