Põhiline erinevus alkaptonuuria ja fenüülketonuuria vahel on see, et alkaptonuuria on pärilik geneetiline häire, mis tuleneb võimetusest metaboliseerida kahte aminohapet, türosiini ja fenüülalaniini, samas kui fenüülketonuuria on pärilik geneetiline häire, mis tuleneb võimetusest metaboliseerida. aminohape fenüülalaniin.
Kaasasündinud ainevahetushäired on haruldased pärilikud geneetilised häired. Nendes tingimustes ei suuda keha toitu korralikult energiaks muuta. Kaasasündinud ainevahetushäirete häired on tavaliselt tingitud teatud ensüümide defektidest, mis aitavad toidu osasid lagundada. Kaasasündinud ainevahetushäireid on palju erinevaid. Mõned neist on fruktoositalumatus, galaktoseemia, vahtrasuhkru uriinihaigus, alkaptonuuria ja fenüülketonuuria.
Mis on Alkaptonuria?
Alkaptonuuria on pärilik geneetiline haigus, mis tuleneb võimetusest metaboliseerida kahte aminohapet: türosiini ja fenüülalaniini. See on teatud tüüpi ainevahetuse kaasasündinud viga. See häire on tingitud mutatsioonist geenis nimega HGD, mis vastutab ensüümi HGD (homogentisaat 1, 2-dioksigenaas) valmistamise eest. HGD ensüüm osaleb aromaatsete aminohapete türosiini ja fenüülalaniini metabolismis. Inimesed, kellel on HGD mutatsioon, ei saa türosiinist tekkinud homogentiishapet metaboliseerida 4-maleüülatsetoatsetaadiks. See defekt põhjustab homogentiishappe kogunemist veres ja kudedes. Veelgi enam, selles seisundis eritub homogentitsiinhape ja selle oksüdeeritud vorm (alkapton) uriiniga, mis annab uriinile ebatavaliselt tumeda värvi.
Joonis 01: Alkaptonuuria
Sümptomite hulka kuuluvad tumedad määrdunud kuded kehas, liigese- ja luuprobleemid (osteoartriit), kõrvakõhre paksenemine ja sinakasmust värvimuutus (okronoos), must või punakaspruun kõrvavaha, pruunid või hallid laigud silmavalgetel, värvunud higi, sinised või mustad täpilised nahapiirkonnad, sinakasvärvilised küüned, hingamisraskused, südameprobleemid (südameklappide kõvenemine ja jäigad veresooned), neerukivid, põiekivid ja eesnäärmekivid. Seda haigusseisundit saab diagnoosida füüsilise läbivaatuse, üksikasjaliku patsiendi ajaloo, uriinianalüüsi, gaasikromatograafia abil homogentishappe jälgede testimiseks ja DNA-testi abil HGD geeni mutatsiooni kontrollimiseks. Lisaks hõlmavad ravivõimalused nisitooni andmist homogentishappe vähendamiseks kehas, valkude piiramist dieedis, valu ja jäikuse leevendamist ning valu leevendamist valuvaigistite abil.
Mis on fenüülketonuuria?
Fenüülketonuuria on pärilik geneetiline haigus, mis tuleneb suutmatusest metaboliseerida ainult ühte aminohapet: fenüülalaniini. See seisund on tavaliselt tingitud mutatsioonist PAH-nimelises geenis, mis kodeerib ensüümi, mida tuntakse fenüülalaniini hüdroksülaasi nime all. See ensüüm on vajalik aminohappe fenüülalaniini metaboliseerimiseks aminohappeks türosiiniks. Kui fenüülalaniini hüdroksülaasi aktiivsus väheneb mutatsiooni tõttu, koguneb fenüülalaniin ja see muundatakse fenüülpüruvaadiks (fenüülketooniks), mida saab tuvastada uriinis.
Joonis 02: Fenüülketonuuria
Selle häire tunnusteks ja sümptomiteks võivad olla kopitanud lõhn higist, nahast või uriinist, neuroloogilised probleemid, sealhulgas krambid, hele nahk ja sinised silmad, ebanormaalselt väike pea, hüperaktiivsus, intellektipuue, arengu hilinemine, käitumine, emotsionaalne, sotsiaalsed probleemid ja psühhiaatrilised häired. Diagnoos tehakse vastsündinu vereanalüüsi, kliinilise hindamise ja DNA-testi abil geenimutatsiooni tuvastamiseks. Lisaks toimub ravi peamiselt dieedi reguleerimise kaudu, mis hõlmab madala fenüülalaniinisisaldusega toitu (piiravad valke) ja spetsiaalset piimasegu väikese koguse rinnapiimaga imikutele. Mõnel juhul võib kasulik olla ka ravim sapropteriini divesinikkloriid. See ravim on ensüümi fenüülalaniinhüdroksülaasi kofaktor, mis suurendab selle aktiivsust.
Millised on alkaptonuuria ja fenüülketonuuria sarnasused?
- Alkaptonuuria ja fenüülketonuuria on kaks kaasasündinud ainevahetushäiret.
- Mõlemad on pärilikud geneetilised häired.
- Need häired järgivad autosomaalset retsessiivset pärandit.
- Mõlemad häired põhjustavad metaboliitide kuhjumist kehakudedesse.
- Neid ravitakse peamiselt kõrge valgusisaldusega dieedi piiramisega.
Mis vahe on alkaptonuurial ja fenüülketonuurial?
Alkaptonuuria on pärilik geneetiline haigus, mis tuleneb võimetusest metaboliseerida kahte aminohapet, türosiini ja fenüülalaniini, samas kui fenüülketonuuria on pärilik geneetiline haigus, mis tuleneb võimetusest metaboliseerida aminohapet fenüülalaniini. Seega on see peamine erinevus alkaptonuuria ja fenüülketonuuria vahel. Lisaks on alkaptonuuria ülemaailmne levimus 1 250 000–1000 000 elussünni kohta, samas kui ülemaailmne fenüülketonuuria levimus on 1 23 930 elussünni kohta.
Allpool olev infograafik näitab erinevusi alkaptonuuria ja fenüülketonuuria vahel kõrvuti võrdlemiseks tabelina.
Kokkuvõte – Alkaptonuuria vs fenüülketonuuria
Kaasasündinud ainevahetushäired on haruldased pärilikud geneetilised häired. Alkaptonuuria ja fenüülketonuuria on kaks kaasasündinud ainevahetushäiret. Alkaptonuuria tuleneb võimetusest metaboliseerida kahte aminohapet türosiini ja fenüülalaniini, fenüülketonuuria aga võimetusest metaboliseerida aminohapet fenüülalaniini. Niisiis, see võtab kokku erinevuse alkaptonuuria ja fenüülketonuuria vahel.
