Põhiline erinevus akondroplaasia ja hüpokondroplaasia vahel seisneb selles, et akondroplaasia on geneetiline häire, mida iseloomustab tõsine lühis ja keha ebaproportsionaalsus, samas kui hüpokondroplaasia on geneetiline häire, mida iseloomustab kergem lühidus ja keha ebaproportsionaalsus.
Kääbus tekib siis, kui isend on äärmiselt lühike. Inimestel põevad kääbust alla 147 cm pikkused isikud. Kääbus võib olla tingitud geneetilisest mutatsioonist või kasvuhormooni puudulikkusest. Kääbuse võime liigitada kahte kategooriasse: ebaproportsionaalne kääbus ja proportsionaalne kääbus. Ebaproportsionaalset kääbust iseloomustavad kas lühikesed jäsemed või lühike torso, samas kui proportsionaalse kääbuse puhul on nii jäsemed kui ka torso ebatavaliselt väikesed. Akondroplaasia ja hüpokondroplaasia on kaht tüüpi geneetilised häired, mis näitavad ebaproportsionaalset kääbuslikkust.
Mis on akondroplaasia?
Akondroplaasia on geneetiline häire, mida iseloomustab tõsine lühis ja keha ebaproportsionaalsus. See on pärilik geneetiline häire, mille peamiseks tunnuseks on kääbus. See on p. Tyr278Cys tulemus. ja p. Ser348Cys FGFR3 geeni mutatsioonid. See põhjustab FGFR3 geeni valgu üliaktiivsust. See järgib autosomaalset domineerivat pärimismustrit. Umbes 80% juhtudest on tingitud uuest mutatsioonist. Pealegi suureneb uute mutatsioonide risk koos isa vanusega. Haigete pikkus on isastel 118–145 cm ja emastel 112–136 cm. Teised olulised tunnused on suurenenud pea, silmapaistev otsmik, proksimaalsete jalgade lühenemine, lühikesed sõrmed ja varbad, kolmharulised käed, väike näo keskosa, lamenenud ninasild, seljaaju küfoos, lordoos, bowleg, põlv, uneapnoe ja sagedased kõrvapõletikud. See häire ei mõjuta üldiselt intelligentsust. Akondroplaasiat esineb ühel 20 000–30 000 elussünnil.
Joonis 01: Akondroplaasia
Akondroplaasiat saab tuvastada sünnieelse ultraheli abil. Geneetilise mutatsiooni tuvastamiseks võib teha ka DNA-testi. Selle seisundi jaoks ei ole ravi. Kõige soovitatavamad ravimeetodid on tugirühmad ja keeruliste seisundite, nagu rasvumine, vesipea, obstruktiivne uneapnoe, keskkõrvapõletik, seljaaju kyfoos, ravi. Kuigi inimese kasvuhormooni kasutatakse raviks, ei aita see akondroplaasiaga inimesi. Ravim vosoritiid näitab akondroplaasia häire 3. etapi inimkatsetes paljutõotavaid tulemusi. Lisaks võib vastuoluline jäsemete pikendamise operatsioon suurendada selle geneetilise häire all kannatavate inimeste jalgade ja käte pikkust.
Mis on hüpokondroplaasia?
Hüpokondroplaasia on geneetiline häire, mida iseloomustavad kergem lühis ja keha ebaproportsionaalsus. See tuleneb p. Asn540Lysist. FGFR3 geeni mutatsioon. See järgib ka autosomaalset domineerivat pärimismustrit. Selle häirega isasloomade pikkus on 145–165 cm, samas kui selle häirega emaste pikkus on 133–151 cm. Iseloomulikud jooned on lühikesed käed ja jalad, piiratud küünarnukkide liikumisulatus, suur pea, lordoos, brahüdaktüülia, mikromeelia, seljaaju stenoos, skeleti düsplaasia, reieluu anomaalia jne. Hüpokondroplaasiat esineb ühel 15 000 kuni 40 000 vastsündinul..
Joonis 02: Hüpokondroplaasia
Selle häire diagnoosimiseks võib kasutada röntgenikiirte ja lisaks geneetilist testimist spetsiifiliste mutatsioonide tuvastamiseks. Hüpokondroplaasia ravi hõlmab tavaliselt ortopeedilist kirurgiat, füsioteraapiat ja geneetilist nõustamist üksikisikutele ja nende peredele. Inimesed, kellel on seljaaju stenoos, võivad läbida laminektoomia.
Millised on akondroplaasia ja hüpokondroplaasia sarnasused?
- Akondroplaasia ja hüpokondroplaasia tekivad FGFR3 geeni erinevatest mutatsioonidest.
- Need on päritud geneetilised häired.
- Need järgivad autosomaalseid domineerivaid pärimismustreid.
- Mõlemat tüüpi geneetilised häired näitavad ebaproportsionaalset kääbuslikkust.
- Neid häireid iseloomustab lühike kasv.
Mis vahe on akondroplaasial ja hüpokondroplaasial?
Akondroplaasia on geneetiline häire, millega kaasneb tõsine nõrkus ja keha ebaproportsionaalsus, samas kui hüpokondroplaasia on geneetiline häire, millega kaasneb kergem lühidus ja keha ebaproportsionaalsus. See on peamine erinevus akondroplaasia ja hüpokondroplaasia vahel. Akondroplaasia üldiselt intelligentsust ei mõjuta, kuid hüpokondroplaasial võib olla kerge vaimne alaareng. See on veel üks erinevus akondroplaasia ja hüpokondroplaasia vahel.
Allpool olev infograafik loetleb tabeli kujul erinevused akondroplaasia ja hüpokondroplaasia vahel.
Kokkuvõte – akondroplaasia vs hüpokondroplaasia
Kääbus on haigus, mida iseloomustab normaalsest lühem skeleti kasv. See häire võib olla tingitud geneetilisest või hormonaalsest puudulikkusest. Kääbust võivad põhjustada üle 100 erineva seisundi. Akondroplaasia ja hüpokondroplaasia on kaht tüüpi geneetilised häired, millel on ebaproportsionaalne kääbus. Akondroplaasia on geneetiline häire, millega kaasneb tõsine nõrkus ja keha ebaproportsionaalsus, samas kui hüpokondroplaasia on geneetiline häire, mis kaasneb kergema lühiduse ja keha ebaproportsionaalsusega. See on peamine erinevus akondroplaasia ja hüpokondroplaasia vahel.
