Põhierinevus Robertsoni translokatsiooni ja isokromosoomi vahel on see, et Robertsoni translokatsioon on kromosomaalse translokatsiooni vorm, mis hõlmab kahe akrotsentrilise kromosoomi tervete pikkade harude liitmist, samas kui isokromosoom on ebanormaalne tasakaalustamata kromosoom, millel on kaks identset haru, mis on tingitud dubleerimisest. ühe käe ja teise käe kustutamine.
Robertsoni translokatsioon ja isokromosoom on kaks kromosoomianomaaliat. Robertsoni translokatsiooni korral on teatud tüüpi kromosoomid üksteise külge kinnitatud. See on inimestel levinum translokatsiooni vorm. Isokromosoom seevastu on ebanormaalne kromosoom, millel on kaks identset kätt. Need isokromosoomi harud on üksteise peegelpildid.
Mis on Robertsoni translokatsioon?
Robertsoni translokatsioon on kõige levinum inimestel teadaolev kromosoomide ümberkorralduse tüüp. See on kromosomaalse translokatsiooni vorm, mis tekib kahe akrotsentrilise kromosoomi tervete pikkade harude liitmisel. Tulemuseks on üks suur metatsentriline kromosoom ja üks väike fragment. Umbes 1 inimesel 1000-st sünnib selle kromosoomi ümberkorraldusega. Üldiselt läbivad inimese akrotsentrilised kromosoomid 3, 14, 15, 21 ja 22 Robertsoni translokatsiooni. Kõige levinumad Robertsoni translokatsioonide vormid on inimestel kromosoomide 13 ja 14, 13 ja 21 vahel ning 21 ja 22 vahel. Kuigi tegemist on kromosoomianomaaliaga, on see tasakaalustatud kujul ega põhjusta terviseprobleeme.
Joonis 01: Robertsoni translokatsioon
Kuid tasakaalustamata kujul võib see põhjustada selliseid geneetilisi häireid nagu Downi sündroom (trisoomia 21) ja Patau sündroom (trisoomia 13). Lisaks võib see suurendada nende järglaste viljatuse esinemissagedust ja geneetilise tasakaalustamatuse riski.
Mis on isokromosoom?
Isokromosoom on ebanormaalne kromosoom, mis koosneb kas pika või lühikese käe kahest koopiast. Isokromosoomi käed on üksteise peegelpildid. See on tasakaalustamata struktuurne kõrvalekalle.
Joonis 02: Isokromosoom
Isokromosoomid tekivad ühe käe dubleerimise ja teise käe kaotuse tõttu. Siis on rakkudel ainult üks koopia käe geneetilisest materjalist, mis on homoloogse paari normaalses liikmes. Lihtsam alt öeldes on isokromosoomiga rakkudel dubleeritud käe trisoomia ja kustutatud käe puhul monosoomia. Sarnaselt Robertsoni translokatsiooniga on isokromosoomide moodustumine inimestel sagedane kromosomaalne aberratsioon. Turneri sündroom ja neoplaasia on isokromosoomi moodustumise kaks tagajärge.
Millised on Robertsoni translokatsiooni ja isokromosoomi sarnasused?
- Nii Robertsoni translokatsioon kui ka isokromosoomide moodustumine on akrotsentrilistes kromosoomides tavalised.
- Mõlemas protsessis purunevad osalevad kromosoomid oma tsentromeerides.
Mis vahe on Robertsoni translokatsioonil ja isokromosoomil?
Robertsoni translokatsioon on kromosomaalse translokatsiooni vorm, mille puhul kaks akrotsentrilist kromosoomi sulanduvad oma tsentrilistes otstes, samas kui isokromosoomid on kromosoomid, mis koosnevad kromosoomi ühe haru peegelpiltidest. Niisiis, see on peamine erinevus Robertsoni translokatsiooni ja isokromosoomi vahel. Kahe akrotsentrilise kromosoomi tervete pikkade harude liitmine toimub Robertsoni translokatsioonis, samas kui ühe käe dubleerimine ja teise deletsioon toimub isokromosoomi moodustumisel.
Lisaks on veel üks erinevus Robertsoni translokatsiooni ja isokromosoomi vahel nende tagajärjed. Trisoomia 13 (Patau sündroom) ja trisoomia 21 (Downi sündroom) on Robertsoni translokatsiooni kaks tagajärge, samas kui Turneri sündroom ja neoplaasia on isokromosoomi moodustumise kaks tagajärge.
Allpool infograafikat on tabelid Robertsoni translokatsiooni ja isokromosoomi erinevused.
Kokkuvõte – Robertsoni translokatsioon vs isokromosoom
Robertsoni translokatsiooni korral purunevad kaks akrotsentrilist kromosoomi oma tsentromeeride juurest ja pikad käed ühinevad, moodustades ühe suure kromosoomi ühe tsentromeeriga. Isokromosoomide moodustumisel jagunevad kromosoomide tsentromeerid risti ja toimub kahe identse haru ühinemine. Selle tulemusena on isokromosoomil kaks identset kätt, mis on üksteise peegelpildid. Seega on see Robertsoni translokatsiooni ja isokromosoomi vahelise erinevuse kokkuvõte.
