Punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni peamine erinevus seisneb selles, et punktmutatsioon on väikesemahuline mutatsioon, mille puhul muutub DNA või RNA järjestuse üks aluspaar, samas kui kromosomaalne mutatsioon on suuremahuline mutatsioon, milles kromosoomimuutused.
Mutatsioon on muutus või muutus DNA või RNA nukleotiidjärjestuses. Mutatsioonid on organismide geneetilise varieeruvuse peamine põhjus. Mutatsioonid esinevad nii somaatilistes rakkudes kui ka sugurakkudes. Mõned mutatsioonid pärivad järgmine põlvkond, teised aga mittepärilikud. Somaatilised mutatsioonid mõjutavad praegust organismi, samas kui idutee mutatsioonid kanduvad edasi järgmisele põlvkonnale. Punktmutatsioon ja kromosomaalne mutatsioon on kaks levinumat mutatsiooni tüüpi. Punktmutatsioonid on kõige lihtsamad mutatsioonide tüübid, mis tekivad ühe aluspaari muutuse tõttu. Teisest küljest on kromosomaalsed mutatsioonid mõnevõrra suuremahulised muutused, mille käigus muutub organismis kromosoomide struktuur või arv.
Mis on punktimutatsioon?
Punktmutatsioon on DNA või RNA järjestuse ühe nukleotiidi muutus. See võib juhtuda ühe aluspaari muutmise, sisestamise või kustutamise tõttu nukleiinhappes. Enamik punktmutatsioone tekib DNA replikatsiooniprotsessi vigade tõttu. Lisaks võivad punktmutatsioonid toimuda ka mõnel muul põhjusel, nagu kokkupuude UV- või röntgenikiirgusega ning kantserogeensed kemikaalid.
Punktmutatsioone on kahte tüüpi: siirdemutatsioonid ja transversioonimutatsioonid. Üleminekumutatsiooni ajal asendatakse pürimidiini alus teise pürimidiini alusega või puriini alus asendatakse teise puriini alusega. Transversiooni mutatsiooni ajal asendatakse pürimidiini alus puriini alusega või vastupidi.
Joonis 01: Punktmutatsioon
Lisaks saab lõpptoote mõju põhjal punktmutatsioone rühmitada vaikivateks mutatsioonideks, missense mutatsioonideks ja nonsense mutatsioonideks. Vaiksete mutatsioonide tulemuseks on lõpuks funktsionaalselt samad aminohapped, samas kui missense mutatsioonide tulemuseks on funktsionaalselt erinevad aminohapped. Seega võib missense-mutatsioonis tekkiv valk näidata funktsiooni muutumist või kadumist. Mõttetud mutatsioonid põhjustavad enneaegset valgusünteesi, mis viib valgu funktsiooni täieliku kadumiseni. Punktmutatsioonid võivad põhjustada mitmeid haigusi, sealhulgas tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, Tay-Sachsi tõbi jne.
Mis on kromosomaalne mutatsioon?
Kromosomaalne mutatsioon on suuremahulise mutatsiooni tüüp. See muudab kromosoomi struktuuri või kromosoomide koguarvu kromosoomikomplektis. Lisaks tekivad sellised mutatsioonid kromosoomi osa dubleerimise, translokatsiooni, inversioonide või deletsiooni tõttu ning ka vigade tõttu rakkude jagunemisprotsessides, nagu ristumine ja mittedisjunktsioon.
Joonis 02: kromosomaalne mutatsioon
Kromosomaalsed mutatsioonid võivad põhjustada geenide tasakaaluhäireid ja ka kahjulike alleelide paljastamist teistes kromosoomides. Seega on kromosomaalse mutatsiooni mõju punktmutatsiooniga võrreldes suur. Kuna kromosomaalsed mutatsioonid esinevad kromosoomi ühes osas, võib see hõlmata paljusid geene. Seega on kromosomaalsete mutatsioonide mõju ulatus äärmiselt suur. Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom ja Downi sündroom on mitmed sündroomid, mis tekivad kromosomaalsete mutatsioonide tõttu.
Millised on punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni sarnasused?
- Punktmutatsioon ja kromosomaalne mutatsioon on kahte tüüpi elusorganismides esinevaid geneetilisi mutatsioone.
- Mõlemal juhul muudetakse nukleotiidjärjestusi.
- Seega võivad mõlemat tüüpi mutatsioonid põhjustada surmavaid haigusi.
Mis vahe on punktmutatsioonil ja kromosomaalsel mutatsioonil?
Punktmutatsioon on ühe nukleotiidi muutus, mis toimub DNA või RNA järjestuses, samas kui kromosomaalne mutatsioon on kromosoomide struktuurne või arvuline muutus. Seega on see peamine erinevus punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni vahel. Punktmutatsiooni korral toimuvad muutused ühes aluspaaris. Kuid kromosomaalse mutatsiooni korral toimuvad muutused kromosoomi osas või kromosoomikomplekti kromosoomide koguarvus. Seetõttu on see ka oluline erinevus punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni vahel.
Lisaks on punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni teine erinevus mutatsiooni mõju. Punktmutatsiooni mõju on suhteliselt väike, samas kui kromosomaalsete mutatsioonide puhul on see suur. Samuti on punktmutatsioonid põhjustatud insertsioonidest, deletsioonidest, muutustest jne, samas kui kromosomaalsed mutatsioonid on põhjustatud dubleerimisest, translokatsioonist, inversioonidest, deletsioonist, kromosoomide mittedisjunktsioonist, ristumisest jne. Seetõttu on see oluline erinevus. punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni vahel. Sirprakuline aneemia, hemofiilia, tsüstiline fibroos, Huntingtoni sündroom, Tay-Sachsi tõbi ja vähid on mõned punktmutatsioonide tõttu esinevad haigused. Teisest küljest on Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom ja Downi sündroom mõned sündroomid, mis tekivad kromosomaalsete mutatsioonide tõttu.
Kokkuvõte – punktimutatsioon vs kromosomaalne mutatsioon
Punktmutatsioon viitab ühe aluspaari muutusele DNA või RNA järjestuses. See on väikesemahuline mutatsioon. Seevastu kromosomaalne mutatsioon viitab organismi kromosoomide struktuursele või arvulisele muutusele. See on laiaulatuslik mutatsioon. Kromosomaalsete mutatsioonide mõju on suur, kuna kromosoomi muudetud segment võib sisaldada mitut või mitut geeni. Punktmutatsioonid tekivad muutuse, sisestamise või kustutamise tõttu. Teisest küljest võib kromosomaalne mutatsioon tekkida dubleerimise, translokatsiooni, inversioonide, deletsiooni, kromosoomide mittedisjunktsiooni, ristumise jms tõttu. Seega on see kokkuvõte erinevusest punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni vahel.
