Peamine erinevus – kromosomaalne aberratsioon vs geenimutatsioon
Kromosoomid on kindlad struktuurid, mis koosnevad pikkadest DNA ahelatest. Rakus on 46 kromosoomi 23 paaris. Kromosoom sisaldab tuhandeid geene. Geen on kromosoomi või spetsiifilise DNA fragmendi spetsiifiline piirkond, mis kannab valgu sünteesimiseks geneetilist koodi. Sellel on ainulaadne DNA järjestus. Kromosoomid ja geenid määravad inimese geneetilise teabe. Seetõttu on väga oluline hoida need puutumata ja täpsena. Kuid paljudel põhjustel võivad kromosoomid ja geenid muteerida, mis võib viia erinevate haigusseisunditeni. Kromosomaalne aberratsioon on kromosoomide arvu ja struktuuri ebanormaalne seisund, mis põhjustab tüsistusi. Geenimutatsioon on geeni DNA järjestuse püsiv muutus. Peamine erinevus kromosomaalse aberratsiooni ja geenimutatsiooni vahel seisneb selles, et kromosomaalne aberratsioon viitab kromosoomide arvu või struktuuri muutusele, samas kui geenimutatsioon on geeni järjestuse muutus, mis võib põhjustada muutusi geneetilises koodis. Kromosomaalne aberratsioon viitab alati muutusele kromosoomi suures segmendis, mis sisaldab rohkem kui ühte geenipiirkonda.
Mis on kromosoomiaberratsioon?
Kromosoomid on keermetaolised struktuurid, mis annavad ruumi tuhandetele geenidele DNA järjestuste kujul. Erinevatel organismidel on spetsiifiline kromosoomide arv ja struktuur. Kromosoomide tervik esindab organismi geneetilist teavet. Seetõttu on kromosoomide arv ja struktuur väga olulised. Kui kromosoomide arv ja struktuur on muutunud, nimetatakse seda kromosoomi aberratsiooniks, kromosoomianomaaliaks, kromosoomianomaaliaks või kromosoomimutatsiooniks. See võib ilmneda kromosoomi osa kadumise, suurenemise või ümberkorraldamise või puuduvate või täiendavate kromosoomide tõttu. Need kromosoomianomaaliad kanduvad edasi ka järgmistele põlvkondadele (järglastele).
Kromosoomiaberratsiooni tüübid
On neli peamist kromosoomaberratsiooni tüüpi, mida nimetatakse deletsiooniks, dubleerimiseks, inversiooniks ja translokatsiooniks.
Deletsioon – kui suur osa kromosoomist kaob, nimetatakse seda kustutamiseks.
Dubleerimine – kui kromosoomi segmenti korratakse kaks korda, nimetatakse seda dubleerimiseks.
Translokatsioon – kui üks kromosoomi segment kantakse üle mittehomoloogsesse kromosoomi, nimetatakse seda translokatsiooniks.
Inversioon – kui kromosoomi segmenti muudetakse 1800 pöördega, nimetatakse seda inversiooniks.
Kõik need muutused põhjustavad muutusi terves kromosoomistruktuuris ja organismi üldises geneetilises tasakaalus.
Arvulised kromosoomiaberratsioonid tekivad enamasti meioosile või mitoosile järgnenud rakkude jagunemise vigade tõttu. Kromosomaalne disjunktsioon on peamine põhjus kromosoomide ebanormaalseks arvuks sugurakkudes ja järglastel. Seda olukorda nimetatakse aneuploidsuseks (ebanormaalse arvu kromosoomide olemasolu). Mõned sugurakud toodetakse puuduvate kromosoomidega, samas kui mõned sugurakud on lisakromosoomidega. Mõlemad juhtumid loovad järglasi, kellel on ebatavaline arv kromosoome. Kui muutused toimuvad munarakkudes või spermatosoidides, kanduvad need kõrvalekalded edasi igasse keharakku.
Kromosoomi anomaaliad võivad tekkida juhuslikult või pärida vanematelt. Nende kõrvalekallete päritolu saab tuvastada, tehes kromosoomiuuringuid nii imikutel kui ka vanematel.
Joonis 01: kromosoomiaberratsioonid
Mis on geenimutatsioon?
Geen on DNA järjestuse spetsiifiline piirkond, mis asub kromosoomis, mis kodeerib teatud valku. Geeni DNA järjestuse püsivat muutust nimetatakse geenimutatsiooniks. Spetsiifiline DNA järjestus esindab selle valgu ainulaadset geneetilist koodi. Isegi ühe aluspaari asendus võib muuta geeni geneetilist koodi, mis võib lõpuks toota erineva valgu. Neid tuntakse punktmutatsioonidena ja need on tavaline geenimutatsiooni tüüp. Punktmutatsioone on kolme tüüpi, mida nimetatakse vaikseks mutatsiooniks, missense mutatsiooniks ja nonsense mutatsiooniks.
Geenimutatsioonid võivad tekkida ka algse geenijärjestuse aluspaaride sisestamise või kustutamise tõttu. Need mutatsioonid on elutähtsad tänu nende võimele muuta matriitsi DNA-d ja nihutada lugemisraami, mis määrab valgu aminohappejärjestuse.
Geenimutatsioonide tüübid
Geenimutatsioone on kahte tüüpi, mida nimetatakse pärilikkusmutatsioonideks ja omandatud mutatsioonideks.
Pärilikkusmutatsioonid päranduvad vanematelt järglastele. Need mutatsioonid paiknevad vanemate sugurakkudes, nagu munarakud ja spermid. Seetõttu nimetatakse neid idutee mutatsioonideks. Kui mängud viljastuvad, võtab sügoot vastu geenimutatsioonid ja kandub edasi järglase keha igasse rakku.
Omandatud mutatsioonid esinevad teatud rakkudes või teatud perioodi jooksul inimese elu jooksul. Need tekivad peamiselt keskkonnategurite (nt UV-kiirguse, mürgiste kemikaalide jne) tõttu ja esinevad enamasti somaatilistes rakkudes. Seega ei anta omandatud mutatsioone järgmisele põlvkonnale.
Joonis 02: UV-kiirgusest tingitud geenimutatsioon
Mis vahe on kromosoomaberratsioonil ja geenimutatsioonil?
Kromosomaalne aberratsioon vs geenimutatsioon |
|
| Kromosomaalne aberratsioon on mis tahes muutus kromosoomide arvus ja struktuuris organismis. | Geenimutatsioon on muutus, mis toimub geeni DNA alusjärjestuses. |
| Muudatused kromosoomide koguarvus | |
| Kromosomaalne aberratsioon võib muuta kromosoomide koguarvu organismis | Geenimutatsioon ei põhjusta muutusi organismi kromosoomide koguarvus. |
| Skaala | |
| Kromosomaalne aberratsioon võib hõlmata paljusid geenimuutusi. | Geenimutatsioon viitab tavaliselt ühele geenimuutusele. |
| Kahju | |
| Kromosoomiaberratsioonist tingitud kahjustused on geenimutatsiooniga võrreldes ulatuslikud. | Nukleotiidide kahjustus on kromosoomaberratsiooniga võrreldes väikese ulatusega. See võib aga põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. |
Kokkuvõte – kromosomaalne aberratsioon vs geenimutatsioon
Geenid on spetsiifilised DNA segmendid, mis koosnevad kromosoomide ainulaadsetest alusjärjestustest. Ühes kromosoomis on tuhandeid geene. Geeni alusjärjestus võib muutuda erinevate tegurite mõjul. Kõiki muutusi geeni aluspaari järjestuses nimetatakse geenimutatsiooniks. Geenimutatsiooni tulemuseks on erinev valk, kui see kodeerib. Kromosomaalne aberratsioon viitab organismi kromosoomide arvulistele või struktuursetele muutustele. Numbrilised kõrvalekalded põhjustavad inimestel mitmesuguseid sündroomi seisundeid. Struktuursed aberratsioonid on peamiselt tingitud deletsioonidest, dubleerimistest, inversioonidest ja translokatsioonidest. Kromosoomianomaalia või mutatsiooni käigus muutub suur osa kromosoomist, sealhulgas paljud geenid. See on erinevus kromosoomaberratsiooni ja geenimutatsiooni vahel.
