Põhiline erinevus geenimutatsiooni ja kromosoomimutatsiooni vahel on see, et geenimutatsioon põhjustab geeni nukleotiidjärjestuse muutumist, samas kui kromosoomimutatsioon põhjustab struktuurimuutuse kromosoomi segmendis, mis sisaldab paljusid geene.
Mutatsioonid on organismide geneetilise materjali nukleotiidjärjestuste püsivad muutused. Geenimutatsioonid ja kromosoomimutatsioonid on kaks põhilist mutatsioonitüüpi ja need erinevad üksteisest peamiselt muutuse ulatuse poolest. Mutatsioonid tekivad mitmel põhjusel, näiteks DNA replikatsiooni ja transkriptsiooni reguleerimise ebakorrapärased sammud, kokkupuude kiirgusega, UV-valgus, sigaretisuits, viirus- ja bakteriaalsed infektsioonid jne.
DNA järjestuste asendused, insertsioonid, deletsioonid või dubleerimine on peamised mehhanismid, mis muudavad nukleotiidjärjestusi. Mõned mutatsioonid lähevad vanem alt järglastele, kui need esinevad sugurakkudes, samas kui mõned on mittepärilikud. Lisaks ei muuda mõned mutatsioonid saadud aminohappejärjestusi. Seetõttu on need vaiksed mutatsioonid. Mutatsioonid võivad aga olla soodsad, kuid ei pruugi olla soodsad maailmas püsimiseks pikema aja jooksul. Soodsate geenidega indiviidid või populatsioonid jäävad ellu, samas kui mutatsioonide tõttu tekkinud ebasoodsad tegelased kaovad keskkonnast loodusliku valiku teel.
Mis on geenimutatsioon?
Geenimutatsioon on organismi geneetilise materjali väikesemahuline muutus, mis esineb peamiselt konkreetses geenis. Punktmutatsioonid ja kaadrinihke mutatsioonid on kaks peamist geenimutatsiooni tüüpi, milles kaadrinihke mutatsioonid toimuvad kas deletsioonide või insertsioonidena. Kui geeni nukleotiidjärjestus muutub, põhjustab see muutusi mRNA järjestuses. Seega muutub geeni koodonjärjestus ja tulemuseks on vale aminohappejärjestus. Lõpuks toodab see vale valku. Punktmutatsioonid võivad olla üleminek, transversioon, vaikne, missense ja jama.
Joonis 01: geenimutatsioon
Geenimutatsioon võib viia kogu kromosoomi arvu või struktuuri muutumiseni, mis võib viia kromosomaalsete mutatsioonideni. Kuid geenimutatsioonid on nukleotiidjärjestuse väikesemahulised muutused ja seetõttu korrigeeritakse neid mõnikord geenide reguleerimise ja parandamise mehhanismide kaudu. Mõned geenimutatsioonid jäävad siiski paranemata. Sirprakuline aneemia, hemofiilia, tsüstiline fibroos, Huntingtoni sündroom, Tay-Sachsi tõbi, paljud vähivormid ja laktoositalumatus on mõned haigused, mis tekivad geenimutatsioonide tõttu.
Mis on kromosoomimutatsioon?
Kromosoomimutatsioon on organismi kromosoomide ulatuslik muutus, mille käigus muutub kas kromosoomide arv või struktuur. Kromosomaalsetel mutatsioonidel on kolm peamist tüüpi, nimelt dubleerimised, inversioonid ja deletsioonid. Kui DNA ahela teatud osa dubleerub, suureneb geenide arv kromosoomis. See põhjustab kromosoomis nii struktuurseid kui ka arvulisi muutusi.
Joonis 02: kromosoomimutatsioon
Mõnikord eemaldab osa kromosoomist, mis sisaldab DNA ahelas mitut geeni, ja liitub uuesti algse positsiooniga pöördvõrdeliselt. Seda nimetatakse inversiooniks ja see on teatud tüüpi kromosoomimutatsioon. Inversioonid ei põhjusta arvu muutumist, kuid geenijärjestuse muutmisel võivad tekkida erinevad interaktsioonid. Seega muutuvad fenotüübid erinevaks või ebanormaalseks. Kustutused võivad toimuda kokkupuutel kiirgusega, kõrge kuumusega või viirustega. Tavaliselt on deletsioonid väliste põhjuste tagajärjed ja kromosoomi kahjustatud piirkond määrab muutuse või kahjustuse ulatuse.
Kõik need kromosomaalsed mutatsioonid mõjutavad tõsiselt organismi kromosoomide struktuuri ja arvu. Need põhjustavad valgu sünteesi ja geeniekspressiooni muutumist. Prader-Willi sündroom ja Cri-du-chat sündroom on mõned näited deletsioonidest põhjustatud kromosoomimutatsioonidest.
Millised on geenimutatsiooni ja kromosoomimutatsiooni sarnasused?
- Geenimutatsioon ja kromosoomimutatsioon on kahte tüüpi mutatsioonid.
- Mõlemal juhul muutub DNA järjestuse nukleotiid.
- Mõlemad põhjustavad geeniekspressiooni muutumist.
- Need võivad põhjustada geneetilisi haigusi.
Mis vahe on geenimutatsioonil ja kromosoomimutatsioonil?
Kui geeni nukleotiidjärjestus muutub, nimetatakse seda geenimutatsiooniks. Teisest küljest, kui kromosoomi struktuur ja arv muutuvad, on tegemist kromosoomimutatsiooniga. See on põhiline erinevus geenimutatsiooni ja kromosoomimutatsiooni vahel. Geenimutatsioon on väikesemahuline mutatsioon, mis võib olla punktmutatsioon või kaadrinihke mutatsioon. Kromosoomimutatsioonid võivad põhjustada deletsioonid, translokatsioonid, inversioonid jne. Kaasatud geenide arv teeb peamise erinevuse geenimutatsiooni ja kromosoomimutatsiooni vahel. Geenimutatsiooni korral muteerub konkreetne geen, kromosoomimutatsiooni korral aga paljud geenid koos kromosoomi segmendiga.
Allpool olevas infograafikas on üksikasjalikumat teavet geenimutatsiooni ja kromosoomimutatsiooni erinevuste kohta
Kokkuvõte – geenimutatsioon vs kromosoomimutatsioon
Geenimutatsioon ja kromosoomimutatsioon on kahte tüüpi mutatsioonid, mis esinevad organismi geneetilises materjalis. Geenimutatsioon on geeni nukleotiidjärjestuse muutus, kromosoomimutatsioon aga kromosoomi segmendi nukleotiidjärjestuse muutus. Lisaks põhjustab kromosoomimutatsioon kromosoomide struktuurseid ja arvulisi muutusi. Geenimutatsioonid on väikesemahulised ja neid saab parandada. Kuid kromosoomimutatsioonid on ulatuslikud tõsised muutused, mida ei saa kergesti parandada. See on erinevus geenimutatsiooni ja kromosoomimutatsiooni vahel.
