Põhiline erinevus penetransi ja ekspressiivsuse vahel seisneb selles, et penetrantsus viitab genotüüpide osakaalule, millel on populatsioonis tegelikult eeldatavad fenotüübid, samas kui ekspressiivsus on tunnuste väljenduse erinevus indiviidide vahel.
Tungivsus ja väljendusvõime on kaks terminit, mida geenianalüüsis väga sageli kasutatakse. Kuigi alleelid on geeni alternatiivsed vormid, võivad neil olla erinevad ekspressioonimäärad, kuna geeniekspressiooni mõjutavad paljud tegurid. Kuigi on olemas Mendeli põhimõtted, mis selgitavad tunnuste pärimist järglastel, on mõned tegurid, mis põhjustavad tunnuste väljenduse hälbimist Mendeli pärimisseadustes kirjeldatud mustritest. Seega on läbitungivus ja väljendusvõime oma olemuselt sarnased, kuid tekitavad õpilaste jaoks väga segadust. Nad selgitavad, miks tunnuse või haiguse spetsiifilist geneetilist koodi ei väljendata. Selle artikli eesmärk on selgitada erinevust läbitungivuse ja väljendusvõime vahel, tuues esile nende omadused.
Mis on Penetrance?
Petentsus on see, kui sageli geen populatsioonis väljendub. See väljendab protsentides populatsioonist, millel on geen, mis arendab vastava fenotüübi. Kui on madala penetrantsusega geen, ei pruugi see avalduda isegi siis, kui tunnus on domineeriv. Pealegi ei pruugi see avalduda, kui tunnus on retsessiivne ja tunnuse eest vastutav geen esineb mõlemas kromosoomis. Kuigi geeni võivad kanda paljud inimesed, võib penetratsioon inimeseti erineda ja selle ekspressioon võib sõltuda ka inimese vanusest. Seega, kui inimesel pole ebanormaalset alleeli näha, kuid ta on selle kandja, võib ta selle alleeli edasi anda lastele, kellel võib esineda kõrvalekalle.
Joonis 01: Läbitungimist mõjutavad tegurid
Punktsioon on 100%, kui kõik populatsiooni isendid näitavad oodatud fenotüüpi. Kui see on alla 100%, nimetame seda mittetäielikuks läbitungimiseks. Mittetäielik läbitungimine on väga levinud. Kuigi kõigil populatsioonil on sama alleel, ei ole kõik indiviidid võimelised näitama oodatud fenotüüpi. See võib olla tingitud mitmest põhjusest, nagu modifikaatorid, epistaatilised geenid või supressorid ülejäänud genoomis või keskkonna muutev mõju jne.
Mis on väljendusvõime?
Ekspressiivsus on geeni ekspressiooni intensiivsus indiviidil. Lihtsam alt öeldes viitab ekspressiivsus sellele, mil määral geen ekspresseerub ühes indiviidis. See on ka protsentuaalne mõõtmine. Näiteks kui geenil on 75% ekspressiivsus, näitab isend ainult ¾ selle tunnuse tunnustest. Teisest küljest tähendab 100% väljendusvõimega isend seda, et isendil on õige fenotüüp koos kõigi tunnustega.
Seega määrab ekspressiivsus, kui palju omadus mõjutab või mil määral on tunnuse tunnused indiviidil ilmne. Seetõttu võib väljendusvõime ulatuda nullist 100%-ni ja see sõltub paljudest teguritest, nagu geneetiline ülesehitus, keskkond (kahjulike ainete kokkupuude või tarbimine) ja isegi inimese vanus.
Joonis 02: väljendusvõime
Lisaks on Downi sündroom haigusseisund, mis kirjeldab ekspressiivsuse põhimõtet. See on geneetiline häire, mis tuleneb trisoomiast 21. Mõnedel selle genotüübiga inimestel esineb haigus, samas kui mõnel teisel on see haigus vaid piiratud.
Millised on läbitungimisvõime ja väljendusvõime sarnasused?
- Püsivus ja väljendusvõime on kaks geneetikas kasutatavat terminit.
- Need mõisted kvantifitseerivad geeniekspressiooni muutumist erineva keskkonna ja geneetilise tausta tõttu.
- Samuti on mõlemad seotud geeniekspressioonidega ja kirjeldavad fenotüübilise ekspressiooni ulatust.
- Pealegi mõõdetakse mõlemat protsentides.
Mis vahe on läbitungil ja väljendusvõimel?
Tungivsus ja ekspressiivsus on kaks mõõdikut, mis määravad genotüübi ja fenotüübi seose varieeruvuse. Kuigi genotüüp on olemas, ei pruugi fenotüüp ilmneda või võib see ilmneda ainult mõnel populatsioonil. Samuti võib intensiivsus varieeruda. Läbitungimine mõõdab genotüüpide osakaalu, mis tegelikult näitavad eeldatavaid fenotüüpe. Teisest küljest mõõdab ekspressiivsus fenotüübi ekspressiooni intensiivsust ühes indiviidis. Seega on see peamine erinevus läbitungivuse ja väljendusvõime vahel.
Lisaks on veel üks erinevus penetransi ja ekspressiivsuse vahel see, et penetrantsus kirjeldab statistilist varieeruvust genotüüpide populatsiooni vahel, ekspressiivsus aga individuaalset varieeruvust. Järgnev alt on toodud läbitungivuse ja väljendusvõime erinevuste tabel.
Kokkuvõte – läbitung vs väljendusvõime
Püsivus ja väljendusvõime on mõisted, mis selgitavad Mendeli põhimõtteid trotsivate ebanormaalsete tunnuste ilmnemist. Läbitungimine on protsent teatud tunnuse fenotüüpide ja genotüüpide vahel populatsioonis. Seega mõõdab see, kui sageli konkreetne fenotüüp populatsioonis ekspresseerub, hoolimata genotüübist. Teisest küljest on ekspressiivsus indiviidi fenotüübi intensiivsuse protsent. Läbitungimine on populatsiooni mõõt, ekspressiivsus aga indiviidi mõõt. Seega võtab see kokku erinevuse läbitungivuse ja väljendusvõime vahel.
