Põhiline erinevus BRCA1 ja BRCA2 mutatsiooni vahel seisneb selles, et 17. kromosoomis paikneva BRCA1 geeni (BReast Cancer genes 1) geneetilise koodi muutus on BRCA1 mutatsioon, samas kui muutus 17. kromosoomis paikneva geeni geneetilises koodis. BRCA2 geen (BReast Cancer genes 2), mis esineb 13. kromosoomis, on BRCA2 mutatsioon.
BRCA1 ja BRCA2 (BReast Cancer geenid 1 ja 2) on kaks hästi tuntud geeni, mis on seotud rinnavähi riskiga. Seetõttu kodeerivad need kaks geeni normaalselt toimides kasvaja supressorvalke. Kasvaja supressorvalgud aitavad rakkudel tõhus alt parandada DNA kahjustusi ja hoida rakke ohutuna. Nende geenide geneetilised koodid võivad muutuda, põhjustades seega mutatsioone. Praeguseks on tuvastatud üle 100 BRCA mutatsiooni. Mõned mutatsioonid ei põhjusta terviseriske, samas kui vähesed põhjustavad naistel rinna- ja munasarjavähki. Lisaks võivad BRCA mutatsioonid suurendada mitmete teiste vähivormide, nagu käärsoolevähk, kõhunäärmevähk ja eesnäärmevähk jne, riski.
Mis on BRCA1 mutatsioon?
BRCA1 geen on üks rinnavähiga seotud geenidest, mis paikneb kromosoomis 17. Kui BRCA1 geeni geneetiline kood muutub, nimetatakse seda BRCA1 mutatsiooniks. BRCA1 mutatsioonid põhjustavad rinnavähki ja sageli on need kolm korda negatiivsed. Neid mutatsioone on raskem ravida, kuna need ei allu hästi hormonaalsele ravile.
Joonis 01: BRCA geenid
Lisaks, kui BRCA1 muteerub, suurendab see munasarjavähi riski 70. eluaastaks 54% naistest. BRCA1 mutatsioonid pärivad vanematelt. Siiski saab neid ka omandada. Kui võrrelda BRCA1 ja BRCA2 mutatsioone, on BRCA1 mutatsioonid tavalisemad.
Mis on BRCA2 mutatsioon?
BRCA2 geen esineb 13. kromosoomis. Kui selle geeni geneetiline kood muutub, on tegemist BRCA2 mutatsiooniga. BRCA2 mutatsioonid põhjustavad rinnavähki ja need on vähem levinud kui BRCA1 mutatsioonid.
Lisaks saab neid mutatsioone ravida hormonaalsete ravimitega. BRCA2 mutatsioonidega naistel on risk haigestuda munasarjavähki 70. eluaastaks 27%.
Millised on BRCA1 ja BRCA2 mutatsiooni sarnasused?
- Nii BRCA1 kui ka BRCA2 mutatsioonidel on oht naistel rinnavähi tekkeks.
- Need mutatsioonid võivad päranduda järgmisele põlvkonnale.
- BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid on üldpopulatsioonis haruldased.
- Mõlemad mutatsioonid suurendavad ka munasarjavähi riski.
Mis vahe on BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonil?
BRCA1 ja BRCA2 on kaks rinna- ja munasarjavähiga seotud geeni. Kui nende geneetilised koodid muutusid, nimetame seda vastav alt BRCA1 mutatsiooniks ja BRCA2 mutatsiooniks. Lisaks on BRCA1 mutatsioonid tavalisemad kui BRCA2 mutatsioonid. Allolev infograafik näitab rohkem üksikasju BRCA1 ja BRCA2 mutatsiooni erinevuste kohta.
Kokkuvõte – BRCA1 vs BRCA2 mutatsioon
BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid tekivad siis, kui mõlema geeni geenijärjestused muutuvad. Nendel mutatsioonidel on suurenenud risk rinna- ja munasarjavähi tekkeks. Tavapopulatsioonis esineb neid harva. Võrreldes BRCA2 mutatsioonidega on BRCA1 mutatsioonid tavalisemad ja need on sageli kolm korda negatiivsed. See on erinevus BRCA1 ja BRCA2 mutatsiooni vahel.
