Peamine erinevus – genoom vs eksome
Inimese genoomi projekt, mis sai alguse 1911. aastal, oli revolutsioon kaasaegse geneetika ajaloos, mis andis aluse paljudele geneetilise diagnoosimise ja geeniteraapia analüüsimeetoditele. Inimgenoomi projekt oli USA-s põhinev koostööpõhine uurimisprogramm, mille eesmärk oli kõigi inimeste geenide täielik kaardistamine ja mõistmine. Selle uurimisprojekti põhjal töötati välja terminid Genoom, Intron ja Exon. Genoom on organismi geenide täielik komplekt, mis moodustab kõik selles konkreetses organismis esinevad geenid, samas kui Exome on organismis esinevate eksonite täielik komplekt, mis moodustab kõik konkreetses liigis esinevad geenide kodeerivad piirkonnad. See on peamine erinevus genoomi ja eksoomi vahel.
Mis on genoom?
Genoom viitab täielikule geneetiliste juhiste komplektile, mis on salvestatud geenide või desoksüribonukleiinhapete (DNA) spetsiifiliste järjestustena konkreetses organismis või liigis. Iga genoom sisaldab kogu teavet, mis on vajalik konkreetse organismi kasvuks, arenguks ja muudeks funktsionaalseteks tegevusteks. Genoom koosneb DNA-st, mis asub eukarüootide tuumas ja prokarüootide tsütoplasmas.
Inimese genoomi geneetilised koodid koosnevad 3,2 miljardist alusest DNA-st, mis koosneb nelja tüüpi nukleotiididest: adeniin, guaniin, tsütosiin ja tümiin. Nende nelja aluse erinevad järjestused määravad konkreetse geeni unikaalsuse. Eukarüootne genoom sisaldab nii tuuma DNA-d kui ka mitokondriaalset DNA-d. Seega on see ainulaadne kombinatsioon organismiti erinev ja indiviidi genoom on olemuselt ainulaadne ja võib diagnostilistel eesmärkidel toimida sõrmejäljena.
Joonis 01: Inimgenoomi projekt
Esimene genoom, mis sekveneeriti ja tuvastati, oli Escherichia coli genoom; hiljem analüüsiti pärme, algloomi ja taimede genoome. Inimese genoomi järjestamine võttis selle lõpuleviimiseks aega paarkümmend aastat. Inimese genoom sisaldab ligikaudu 3 200 000 000 nukleotiidi, umbes 30 000 kuni 40 000 geeni, mis on kodeerivad ja mittekodeerivad geenid, ning on kompaktselt pakitud 23 paariks kromosoomideks, mis kannavad pakitud DNA-d, mis toimivad geneetiliste determinantidena. See geenipakend on tihed alt keerdunud DNA spiraalsete struktuuride ja valkudega seotud kompleksi moodustumise tulemus, mis vähendab DNA tihendamata faasis hõivatud pikkust.
Mis on Exome?
Exome on genoomi alamhulk, mis koosneb ainult konkreetse organismi geenide kodeerivatest piirkondadest. Geenide kodeerivaid piirkondi nimetatakse eksoniteks ja need on teatud tüüpi geenid, mis transkribeeritakse mRNA-ks ja transleeritakse seejärel aminohappejärjestusteks, mille tulemusena tekivad funktsionaalsed ja struktuursed valgud. Transkriptsioonijärgsete modifikatsioonide käigus eukarüootides eemaldatakse intronid, mis on mittekodeerivad piirkonnad, ja eksonid ühendatakse. Seda tehakse RNA splaissimise nime all tuntud protsessi abil. Prokarüootides ei ole introneid või on neid vähem; seega ei ole RNA splaissimine vajalik. Seega tuleks konkreetse organismi eksoomi genereerimiseks eraldada küps RNA ja seejärel sünteesida komplementaarne DNA, kasutades pöördtranskriptaasi ensüümi.
Joonis 02: Exome
Kõigi meie geenide eksonid moodustavad umbes 1,5% genoomist ja sisaldavad ainult umbes 3 megabaasi, kuna eksoom moodustab väikese protsendi kogu genoomist. Eksoomi järjestamine on odavam ja kiirem kui kogu genoom. Eksoomianalüüs annab olulist teavet organismi funktsionaalsete omaduste kohta ja eksoomis täheldatud mutatsioonid on otseselt seotud kliinilise ilminguga.
Millised on genoomi ja eksoomi sarnasused?
- Genoom ja eksoom koosnevad organismi geenide komplektist.
- Mõlemad sisaldavad nelja peamist nukleotiidi alust; Adeniin, guaniin, tsütosiin ja tümiin.
- Genoom ja eksoom on kondenseerunud kromosoomideks ja on paigutatud väga kompaktselt.
- Nii genoomi kui ka eksoomi sekveneerimist saab läbi viia in vitro.
- Genoom ja eksoom on abiks geneetiliste mutatsioonide analüüsimisel, mis võivad olla geneetiliste haiguste ja muude mittenakkushaiguste ning ainevahetuse tasakaalustamatuse põhjuseks.
Mis vahe on genoomil ja eksoomil?
Genoom vs Exome |
|
| Geenijuhiste täielikku komplekti, mis talletatakse geenide või DNA järjestustena konkreetses organismis või liigis, nimetatakse genoomiks. | Genoomi alamhulka, mis koosneb ainult konkreetse organismi kodeerivatest geenidest, nimetatakse eksoomiks. |
| Suurus | |
| Genoom on suur, umbes 3 200 000 000 nukleotiidi. | Eksoom on väike, umbes 3 000 000 nukleotiidi (1% genoomist). |
| Kompositsioon | |
| Genoom koosneb kogu DNA sisaldusest, sealhulgas nii kodeerivatest kui ka mittekodeerivatest piirkondadest. | Exome sisaldab ainult kogu DNA kodeerivaid piirkondi, mida nimetatakse eksoniteks. |
| Järjestamine | |
| Genoomi sekveneerimiseks saab kasutada lihtsaid meetodeid, näiteks Sangeri sekveneerimist. | Eksoomi järjestamiseks on vaja keerulisi meetodeid, mis hõlmavad küpse mRNA pöördtranskriptsiooni. |
Kokkuvõte – genoom vs eksome
Genoom on organismis esinev DNA täielik komplekt. Eksoom on osa genoomist, mis sisaldab ainult kogu geenikomplekti eksoneid. See on peamine erinevus genoomi ja eksoomi vahel. Nii genoomi- kui ka eksoomianalüüs on tulevane teadusvaldkond ja seda kasutatakse laialdaselt rekombinantse DNA tehnoloogiates, et analüüsida organismis esinevaid geene ja töötada välja meetodeid geenidega manipuleerimiseks, et neid kasulikult kasutada.
Laadi alla Genome vs Exome PDF-versioon
Saate alla laadida selle artikli PDF-versiooni ja kasutada seda võrguühenduseta kasutamiseks vastav alt tsitaadi märkusele. Laadige PDF-versioon alla siit Genoomi ja eksoomi erinevus
