Põhierinevus – SNP vs mutatsioon
DNA variatsioonid on üksikisikute seas silmatorkavad. Ühe nukleotiidi polümorfism (SNP) ja mutatsioon on kaks sellist variatsiooni, mis põhjustavad organismide nukleotiidjärjestuse erinevusi. Peamine erinevus SNP ja mutatsiooni vahel on see, et SNP esindab DNA-s ühte nukleotiidi erinevust, samas kui mutatsioon tähistab mis tahes DNA muutust, sealhulgas ühe kuni paljude nukleotiidide erinevusi. SNP on ühte tüüpi mutatsioon.
Mis on SNP?
Ühe nukleotiidi polümorfismi (SNP) määratletakse kui erinevust DNA üksikus nukleotiidis konkreetses genoomi asukohas. Enamikul indiviididel võib esineda sama alusjärjestus, samas kui mõnel inimesel võib DNA samas asukohas olla üks nukleotiidide erinevus. Need on SNP-d, mis aitavad kaasa fenotüübilistele variatsioonidele, antropomeetriliste omaduste varieerumisele, haiguse tõenäosuse omadustele ja keskkonnale reageerimisele. See on inimeste seas kõige levinum geneetiline variatsioon. Eeldatakse, et igas 300 nukleotiidis on näha üks SNP. See näitab, et inimese genoomis on rohkem kui 10 miljonit SNP-d. Inimese genoomi SNP-d pakuvad ressurssi keerukate geneetiliste tunnuste kaardistamiseks.
SNP on punktmutatsioonina tuntud mutatsiooni tüüp. Kui SNP esineb geenis või geeni reguleerivas piirkonnas, mõjutab see geeni funktsiooni, avaldades haigusele suuremat mõju. Enamikul SNP-del pole tervisele ega arengule mingit mõju. Sellegipoolest on mõned neist geneetilistest erinevustest osutunud inimeste tervise uurimisel väga oluliseks. Teadlased on leidnud SNP-d, mis võivad aidata ennustada indiviidi reaktsiooni teatud ravimitele, vastuvõtlikkust keskkonnateguritele, nagu toksiinid, ja riski haigestuda teatud haigustesse.
Mõned tuntud haigused, nagu sirprakuline aneemia, β-talasseemia ja tsüstiline fibroos, tekivad peamiselt SNP-de tõttu. Inimesed on paljude inimeste haiguste suhtes erinev alt vastuvõtlikud. See on peamiselt tingitud SNP-dest inimese genoomis. Inimese genoomis leiduvad SNP-d määravad ka haiguse tõsiduse ja selle, kuidas organism ravile reageerib. Näiteks inimestel, kellel on APOE geenis (apolipoproteiini geen) üks alusmutatsioon, on suurem risk haigestuda Alzheimeri tõve.
DNA sekveneerimine aitab SNP-sid tuvastada. Pürosekveneerimine on suure läbilaskevõimega sekveneerimistehnika, mis võimaldab tuvastada alleelseid variatsioone (SNP) mitme paralleelse järjestuse vahel, luues ainulaadsed järjestused. Ühe nukleotiidi polümorfismide tuvastamine PCR-iga on vajalik mitut tüüpi geneetilise analüüsi jaoks, alates genoomide kaardistamisest kuni spetsiifiliste mutatsioonide jälgimiseni. SNP-sid, mis paiknevad geenide vahel, kasutatakse bioloogiliste markeritena haigust põhjustavate geenide tuvastamiseks ja asukoha määramiseks.
Joonis 1: SNP mutatsioon, kus tsütosiin on asendatud tümiiniga
Mis on mutatsioon?
Mutatsioon viitab mis tahes muutusele DNA järjestuses. Mutatsioone põhjustavad nukleotiidide sisestamine, nukleotiidide deletsioon, nukleotiidide inversioon, nukleotiidide dubleerimine ja nukleotiidide ümberpaigutamine DNA-s. Need muutused avaldavad negatiivset või positiivset mõju fenotüüpidele ja mõned mutatsioonid pärivad edasi järgmistele põlvkondadele. Mutatsioonid tekivad DNA replikatsiooni käigus või erinevatest keskkonnateguritest, nagu UV-valgus, sigaretisuits, kiirgus jne.
DNA-s on nähtavad väikesemahulised ja suuremahulised mutatsioonid. Väikesemahulised mutatsioonid tekivad deletsioonide, insertsioonide, dubleerimise, üksikute nukleotiidide erinevuste, inversioonide jms tõttu. Suuremahulised mutatsioonid tekivad suuremate alade deletsioonide, arvuvariatsioonide reprodutseerimise, geenide kustutamise, geenikoopiate kadumise ja rakkude liikumise tõttu. suuremad DNA lõigud algsest asukohast jne. Mutatsioonid põhjustavad valesid valke ekspresseeriva geenistruktuuri muutumist. Mõnikord põhjustavad mutatsioonid positiivseid omadusi ja häid valke. Mutatsioonid on evolutsiooni jaoks olulised. Vastasel juhul ei pruugi elanikkond muutuvate ja väljakutseid pakkuvate keskkondadega kohaneda. Seetõttu peetakse mutatsioone evolutsiooni edasiviivaks jõuks. Enamik mutatsioone on siiski neutraalsed.
Joonis 2: DNA mutatsioon
Mis vahe on SNP ja mutatsiooni vahel?
SNP vs mutatsioon |
|
| SNP on DNA variatsioon, mis on tingitud ühe nukleotiidi erinevusest DNA-s. | Mutatsioon on DNA variatsioon, mis on tingitud DNA järjestuses toimunud muutustest. |
| Muudatused | |
| See hõlmab ühte muutust DNA-s. | See hõlmab ühe kuni mitme nukleotiidi muudatusi. |
| Esinemine | |
| SNP on väga levinud ja esineb populatsioonis enam kui 1% sagedusega. | Mutatsioonid on väga haruldased ja esinevad vähem kui 1% elanikkonnast. |
Kokkuvõte – SNP vs mutatsioon
Mutatsioon on defineeritud kui mis tahes muutus, mis toimus DNA järjestuses võrreldes normaalse DNA järjestusega. Need on muutused, mis on põhjustatud DNA replikatsiooni vigadest või erinevate keskkonnategurite mõjust. Mutatsioonid toimuvad nukleotiidide insertsioonide, deletsioonide, inversioonide, dubleerimise ja ümberkorralduste kaudu. Geenimutatsioonid põhjustavad geenides struktuurseid ja funktsionaalseid muutusi, mille tulemuseks on olulisi erinevusi järgmistes põlvkondades. Pärilikud haigused on aga harva põhjustatud mutatsioonidest, kuna pärilikud haigused on sageli retsessiivsed. SNP on üksikute nukleotiidide variatsioon konkreetses DNA järjestuses üksikisikute vahel. SNP-des võib järjestuse konkreetses asukohas täheldada ainult ühte nukleotiidide erinevust. SNP on ka teatud tüüpi mutatsioon, mida nimetatakse punktmutatsiooniks, kuna see muudab DNA-d, muutes vaadeldavast järjestusest ühte nukleotiidi.
