Põhiline erinevus hemofiilia A ja B ja C vahel on see, et hemofiilia A on tingitud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest, hemofiilia B aga IX hüübimisfaktori puudulikkusest ja hemofiilia C on tingitud vere hüübimisfaktori puudulikkusest. XI hüübimisfaktor.
Hemofiilia A ja B on tingitud pärilikust X-seotud retsessiivsest tunnusest koos defektse geeniga, mis asub X-kromosoomis. Meestel on üks X-kromosoom ja naistel kaks X-kromosoomi. Meestel on hemofiiliaga diagnoositud isikul X-kromosoomis defektne geen. Seetõttu on enamik hemofiiliaga patsiente mehed. Hemofiilia C ei järgi ühtegi X-seotud mustrit, kuna mutatsioon esineb geenis, mis asub 4. kromosoomis. Seetõttu mõjutab hemofiilia C võrdselt mõlemat sugupoolt.
Mis on hemofiilia A?
Hemofiilia A on pärilik veritsushäire, mis on põhjustatud VIII hüübimisfaktori puudumisest. VIII faktor on oluline vere hüübimisprotseduuri jaoks. Kui tekib väike sisselõige või verejooks, tekib rida reaktsioone, mis aitavad kaasa vere hüübimisele. Seda protsessi nimetatakse hüübimiskaskaadiks. See hõlmab spetsiaalseid valke, mida nimetatakse hüübimisfaktoriteks. VIII faktor on üks selline hüübimisfaktor. Olulised kohad, mida hemofiilia A mõjutab, on liigesed, lihased, aju ja seedetrakt. Lihaste ja liigeste hemorraagia ning aju- ja seedetrakti hemorraagia on hemofiilia A tunnuseks. Teised hemofiilia A sümptomid on raske või kerge vigastuse korral ebapiisav vere hüübimine; raskel juhul võib see põhjustada spontaanset hemorraagiat.
Joonis 01: X-seotud retsessiivne tunnus
Heemofiilia A diagnoos tehakse hüübimisfaktori analüüside abil. Enamik hemofiilia ravimeetodeid hõlmab puuduva või puuduliku VIII valgufaktori asendamist. Seetõttu on põhiravimiks kontsentreeritud VIII faktor, mida nimetatakse hüübimisfaktoriks. Seda faktorit on kahte tüüpi: plasmast tuletatud ja rekombinantne. Ja neid faktorteraapiaid süstitakse veeni.
Mis on hemofiilia B?
Hemofiilia B on pärilik veritsushäire, mis on põhjustatud vere hüübimisfaktori IX puudumisest. IX faktori puudumine on harv kui teistel teguritel ja seetõttu on hemofiilia B haruldane haigus. Hemofiilia B sümptomiteks on kerged verevalumid, kuseteede verejooks, mida nimetatakse hematuuriaks, ninaverejooks, mida nimetatakse ninaverejooksuks, ja verejooksu liigestes, mida nimetatakse hemartroosiks. B-hemfiiliat põdevatel patsientidel esineb sagedamini periodontaalseid haigusi koos suuhügieeni ja tervishoiu puudumisega.
Joonis 02: hemofiilia diagnoos
Hemofiilia B kõige silmatorkavam sümptom on igemete veritsus esmaste hammaste puhkemise või hamba väljatõmbamise ajal. Raske hemofiilia B põhjustab suukudede, huulte ja igemete spontaanset verejooksu. IX faktori defitsiit põhjustab spontaanse verejooksu või kerge trauma, kui seda kohe ei ravita. Hemofiilia B diagnoosimine toimub koagulatsiooni sõeltesti, hüübimisfaktori analüüside ja verejooksu skooride abil. Hemofiilia B ravi hõlmab IX faktori intravenoosset infusiooni ja vereülekannet.
Mis on hemofiilia C?
Hemofiilia C, mida tuntakse ka kui plasma tromboplastiini eelnev puudulikkus, on kerge hemofiilia vorm, mis on tingitud vere hüübimisfaktori XI puudulikkusest. Hemofiilia C on autosoomne retsessiivne pärand, kuna geen asub 4. kromosoomis. Hemofiilia C on aeg-aj alt nähtav süsteemse erütematoosluupusega inimestel. C-hemofiiliat põdevatel inimestel ei teki spontaanset verejooksu. Seetõttu tekivad tüsistused, nagu hemorraagia, kõige tõenäolisem alt pärast operatsiooni või tõsist vigastust. Kuid hemofiilia C sümptomiteks on suuverejooks, ninaverejooks, veri uriiniga, sünnitusjärgne verejooks ja mandlite verejooks.
Heemofiilia C diagnoos sõltub pikaajalisest aktiveeritud osalise tromboplastiini aja uuringust. See on vereanalüüs, mis iseloomustab vere hüübimist ajas. Hemofiilia C raviks kasutatakse traneksaamhapet verejooksu ajal või pärast seda. Tõsiste juhtumite korral süstitakse värsket külmutatud plasmat või rekombinantset XI faktorit.
Millised on hemofiilia A ja B ja C sarnasused?
- Hemofiilia A, B ja C on seotud vere hüübimisfaktorite puudulikkusega.
- Need on geneetilised häired.
- Pealegi põhjustavad kõik kolm tüüpi spontaanseid hemorraagiaid.
- Molekulaarseid tehnikaid, nagu PCR, saab kasutada kõigi kolme seisundi diagnoosimiseks.
Mis vahe on hemofiilial A ja B ja C?
Hemofiilia A, B ja C on pärilikud veritsushäired, mis tulenevad vastav alt VIII, IX ja XI verehüübimisfaktorite puudumisest. Seega on see peamine erinevus A- ja B- ja C-hemofiilia vahel. Pealegi esineb hemofiiliat A ja B enamasti meestel, samas kui hemofiilia C mõjutab mõlemat sugu võrdselt. Lisaks on hemofiilia A ja B X-seotud retsessiivne, hemofiilia C aga autosoomne retsessiivne.
Allpool olev infograafik esitab kõrvuti võrdlemiseks tabelina hemofiilia A ja B ja C vahelisi erinevusi.
Kokkuvõte – hemofiilia A vs B vs C
Hemofiilia A on pärilik veritsushäire, mis on põhjustatud VIII hüübimisfaktori puudumisest. Hemofiilia B on pärilik veritsushäire, mis on põhjustatud IX hüübimisfaktori puudumisest. Hemofiilia C, mida tuntakse ka kui plasma tromboplastiini eelnev puudulikkus, on kerge hemofiilia vorm, mis on tingitud vere hüübimisfaktori XI puudulikkusest. Hemofiilia A ja B on tingitud pärilikest X-seotud retsessiivsetest tunnustest koos defektse geeniga, mis asub X-kromosoomis. Seevastu hemofiilia C on seotud kromosoomi geeni defektiga. Niisiis, see võtab kokku erinevuse hemofiilia A ja B ja C vahel.
