Põhiline erinevus Fanconi aneemia ja Fanconi sündroomi vahel on see, et Fanconi aneemia mõjutab luuüdi, vähendades igat tüüpi vererakkude tootmist, samas kui Fanconi sündroom mõjutab neerusid, mille tulemuseks on ebapiisav reabsorptsioon proksimaalses neerus torukesed.
Fanconi aneemia ja Fanconi sündroom on kaks meditsiinilist seisundit, mis on nimetatud dr Guido Fanconi järgi. Guido Fanconi oli Šveitsi lastearst, kes sündis 1892. aastal Psoschiavos, väikeses külas Grisonsi kantonis. Teda peetakse üheks kõigi aegade parimaks lastearstiks. Ta on ka üks kaasaegse pediaatria rajajaid. Dr Guido Fanconi järgi on nime saanud mitu meditsiinilist haigust. 1927. aastal kirjeldas ta esimest korda pärilikku Fanconi aneemiat. Seevastu Fanconi sündroomi kirjeldas 1903. aastal Abdelhaldeni tuntud uurija. Fanconi teatas Fanconi sündroomist aga 1936. aastal täiendavate dokumentidega. Lõpuks hakati seda haigust nimetama Fanconi sündroomiks.
Mis on Fanconi aneemia?
Fanconi aneemia on haruldane pärilik luuüdipuudulikkuse sündroom. Meditsiinilises kirjanduses on dokumenteeritud ligikaudu 2000 juhtumit. See on geneetiline haigus, mis tekib DNA kahjustustele reageerimise halvenemise tõttu. Fanconi aneemia on autosoomne retsessiivne geneetiline haigus. Patsientidel Fanconi aneemia tekitamiseks peab olema kaks muteerunud alleeli. 2% juhtudest on tingitud X-seotud retsessiivsetest juhtudest, mis tähendab, et muteerunud alleelid esinevad X-kromosoomis. Siiani on teadlased avastanud 21 FA või FA sarnast geeni. Mõned neist on FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF jne. Need geenid on DNA parandamise geenid. Kandesagedus Ashkenazi juudi keeles on umbes üks 90-st.
Joonis 01: Fanconi aneemia
Fanconi aneemiat iseloomustavad tavaliselt luuüdi puudulikkus, soliidkasvajad ja arenguhäired. Diagnoosi saab panna geneetilise nõustamise ja geneetilise testimise teel. Ravi hõlmab androgeene ja hematopoeetilisi (vererakkude) kasvufaktoreid luuüdi puudulikkuse, luuüdi siirdamise ja mitomütsiini C-ga tahkete kasvajate korral.
Mis on Fanconi sündroom?
Fanconi sündroom on pärilik või omandatud haigus, mille puhul teatud neerude kaudu verre imendunud ained erituvad uriini. See on sündroom, mille tagajärjeks on ebapiisav reabsorptsioon proksimaalsetes neerutuubulites. Fanconi sündroom mõjutab proksimaalset keerdtorukest, mis on tuubuli esimene osa, mis töötleb uriinivedelikku, kui see filtreeritakse läbi glomeruli. See võib mõjutada ka proksimaalset sirget tuubulit, mis viib Henle ahela laskuva jäseme juurde.
Joonis 02: Fanconi sündroom
Spetsiifiline mutatsioon transkriptsioonifaktorit kodeerivas HNF4A geenis võib põhjustada Fanconi aneemiat. Fanconi sündroomi võivad põhjustada ka muud geneetilised seisundid, nagu tsüstinoos, Wilsoni tõbi, türosineemia, Lowe'i sündroom, galaktoseemia, pärilik fruktoositalumatus. Seda võib saada tetratsükliini, viirusevastase tenofoviiri, didanosiini ja pliimürgistuse tõttu. Lisaks võib Fanconi sündroomi saada muude haigusseisundite, nagu hulgimüeloom, monoklonaalne gammopaatia ja autoimmuunhaigused, tõttu. Sümptomiteks on polüuuria, kasvuhäired, atsidoos, hüpokaleemia, hüperkloreemia, glükosuuria, proteinuuria, hüperurikosuuria jne. Diagnoos tehakse uriinianalüüsi abil. Fanconi sündroomiga laste ravi hõlmab peamiselt uriiniga kaduvate ainete, näiteks vedeliku ja vesinikkarbonaadi asendamist
Millised on Fanconi aneemia ja Fanconi sündroomi sarnasused?
- Fanconi aneemia ja Fanconi sündroom on kaks meditsiinilist seisundit, mis on nimetatud dr Guido Fanconi järgi.
- Mõlemad tingimused võivad olla päritud.
- Mõlemat haigusseisundit võib täheldada peamiselt lastel.
- Need on ravitavad haigusseisundid.
Mis vahe on Fanconi aneemial ja Fanconi sündroomil?
Fanconi aneemia mõjutab luuüdi, mis vähendab igat tüüpi vererakkude tootmist, samas kui Fanconi sündroom mõjutab neere, mille tulemuseks on ebapiisav reabsorptsioon proksimaalsetes neerutuubulites. Niisiis, see on peamine erinevus Fanconi aneemia ja Fanconi sündroomi vahel. Lisaks on Fanconi aneemia pärilik haigusseisund, samas kui Fanconi sündroom võib olla pärilik või omandatud haigus.
Järgmine infograafik loetleb kõrvuti võrdlemiseks tabelina Fanconi aneemia ja Fanconi sündroomi erinevused.
Kokkuvõte – Fanconi aneemia vs Fanconi sündroom
Fanconi aneemia ja Fanconi sündroom on kaks haruldast haigusseisundit. Fanconi aneemia mõjutab luuüdi. See haigus vähendab igat tüüpi vererakkude tootmist. Fanconi sündroom mõjutab neere. See põhjustab ebapiisavat reabsorptsiooni proksimaalsetes neerutuubulites. Fanconi aneemia on pärilik haigus. Fanconi sündroom võib olla pärilik või omandatud. Seega on see kokkuvõte Fanconi aneemia ja Fanconi sündroomi erinevusest.
