Põhiline erinevus mosaiikluse ja uniparentaalse disoomia vahel seisneb selles, et mosaiikism on erineva geneetilise struktuuri olemasolu sama inimese rakkudes, samas kui uniparentaalne disoomia on kahe homoloogse kromosoomi pärand ühelt ja sam alt vanem alt.
Mosaiiklus ja uniparentaalne disoomia on kaks geneetilist anomaaliat, mis tulenevad meioosi ja/või mitoosi vigadest. Need võivad esineda iseseisv alt või kombineeritult. Seetõttu võib kromosomaalset mosaiiksust seostada uniparentaalse disoomiaga. Kromosomaalne mosaiikism on kahe või enama kromosoomikomplemendi olemasolu samas isikus, samas kui uniparentaalne disoomia on kahe homoloogse kromosoomi pärand ühelt vanem alt.
Mis on mosaiiklus?
Mosaiikism ehk kromosomaalne mosaiikism on kahe või enama erineva kromosoomikomplemendi olemasolu samas isendis, kes arenes välja ühest sügoodist. Lihtsam alt öeldes on mosaiikism seisund, mille korral sama inimese rakkudel on erinev geneetiline koostis. Mosaiikism võib olla idutee mosaiikism või somaatiline mosaiikism. Iduliini mosaiiksust esineb sugurakkudes, samas kui somaatilist mosaiiksust somaatilistes rakkudes.
Mosaiiklikkust seostatakse paljude erinevate kromosoomianomaaliatega, sealhulgas trisoomia, monosoomia, triploidsus, deletsioonid, dubleerimised, rõngad ja muud tüüpi struktuurilised ümberkorraldused. Kõige tavalisem mosaiikism on mosaiikne aneuploidsus. See tekib meiootiliste sündmuste või mitootiliste sündmuste tõttu. Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom on kromosomaalse mosaiiksuse tagajärjed.
Mis on uniparentaalne disoomia?
Uniparentaalne disoomia on nähtus, kus inimene saab kaks kromosoomi koopiat. See võib viidata ka nähtusele, mille kohaselt saadakse osa kromosoomist ühelt vanem alt. Uniparental disoomia on juhuslik juhtum, mis leiab aset sugurakkude arengu ajal. Uniparentaalse disoomia mõju sõltub peamiselt konkreetsete geenide pärandist ja ekspressioonist. Mõnel juhul võib uniparental disoomia mõjutada järglasi. Seetõttu võib see kaasa tuua konkreetse geeni üleekspressiooni või geeni funktsiooni kadumise.
Joonis 01: Uniparental disoomia
Uniparentaalne disoomia võib põhjustada kromosoomaberratsioone ja teatud pärilikke häireid. Mõned neist hõlmavad Prader-Willi sündroomi ja Angelmani sündroomi. Prader-Willi sündroomi seostatakse rasvumise ja kontrollimatu toidutarbimisega, samas kui Angelmani sündroom põhjustab intellektuaalseid tegelasi ja kõnehäireid. Uniparentaalne disoomia võib aga põhjustada ka vähkkasvajate teket ja kasvajate avaldumist. See on uniparentaalse disoomia üks tugevamaid puudusi.
Millised on mosaiikluse ja uniparentaalse disoomia sarnasused?
- Mosaiiklus ja uniparentaalne disoomia on geneetilised kõrvalekalded.
- Mosaiikne aneuploidsus ja uniparentaalne disoomia tuleneb mitootilistest või meiootilistest sündmustest.
- Kromosomaalset mosaiiksust võib seostada uniparentaalse disoomiaga.
- Mõlemad on vastutavad paljude haigusseisundite eest.
Mis vahe on mosaiiklusel ja uniparental disoomial?
Mosaiiklus on kahe või enama karüotüüpselt erineva rakuliini olemasolu samas isendis, samas kui uniparentaalne disoomia on kahe homoloogse kromosoomi pärand ühelt vanem alt. Niisiis, see on peamine erinevus mosaiikluse ja uniparentaalse disoomia vahel.
Lisaks on veel üks erinevus mosaiikluse ja uniparentaalse disoomia vahel seotud haiguste osas see, et mosaiiklikkust seostatakse Downi sündroomi, Klinefelteri sündroomi ja Turneri sündroomiga jne, samas kui uniparentaalset disoomiat seostatakse Prader-Willi sündroomi ja Angelmani sündroomiga..
Kokkuvõte – mosaiikism vs uniparentaalne disoomia
Kromosomaalne mosaiikism on paljude erineva geneetilise struktuuriga rakuliinide esinemine ühel ja samal isendil. Seevastu uniparentaalne disoomia on kahe homoloogse kromosoomi pärand sam alt vanem alt. Need kaks geneetilist kõrvalekallet tekivad meioosi või mitoosi vigade tagajärjel. Mõlemad on seotud erinevate tingimustega. Seega võtab see kokku erinevuse mosaiikluse ja uniparentaalse disoomia vahel.
