Põhiline erinevus mittedisjunktsiooni ja translokatsiooni mutatsioonide vahel on see, et mittedisjunktsioonmutatsioon on mutatsioon, mis tekib homoloogsete kromosoomide või kromatiidide segregatsiooni ebaõnnestumise tõttu raku jagunemise ajal, samas kui translokatsioonimutatsioon on mutatsioon, mis tekib kromosoomide erinevate osade ümberpaigutamine mittehomoloogsete kromosoomide vahel.
Mutatsioon on DNA molekuli nukleotiidjärjestuse muutus konkreetse organismi genoomis. Seega tekivad mutatsioonid peamiselt rakkude jagunemise vigade tõttu (mitoos ja meioos). Seetõttu on selle mõju sõltuv alt mutatsiooni tüübist erinev. Seega on mittedisjunktsioonmutatsioon ja translokatsioonimutatsioon kaks peamist tüüpi mutatsioone, mis tekivad raku jagunemise ajal.
Mis on mittedisjunktsioonimutatsioonid?
Mittedisjunktsioon viitab homoloogsete kromosoomide või kromatiidide segregatsiooni ebaõnnestumisele mitoosi või meioosi ajal. Siiski on mittedisjunktsiooni mõju mitoosi ja meioosi puhul erinev. Mitoosi korral põhjustab mitteeraldamine mitmesuguseid vähkkasvajaid. Meioosi korral tekib mittedisjunktsioon kaks erinevat tütarrakku; ühel tütarrakul on mõlemad vanemkromosoomid, teisel tütarrakul mitte ühtegi. Järelikult põhjustab see kromosoomide arvu mutatsiooni lisakromosoomi või puuduva kromosoomi tõttu.
Meioosi ajal mittelahkumisest tingitud kromosomaalsed häired on Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turnersi sündroom jne. Downi sündroom ehk trisoomia 21 tekib kromosoomi 21 mittelahkumise tõttu meioosi ajal, kus isik pärib kolm kromosoomi koopiat. 21 kahe asemel. Seega on Downi sündroomiga inimesel tavapärase 46 kromosoomi asemel 47.
Joonis 01: Mittelahutav mutatsioon
Turnersi sündroom areneb sugukromosoomide mittelahkumise tõttu meioosi ajal. Mõjutatud isikul on 45 kromosoomi ühe X-kromosoomiga. Sellele mutatsioonile viitav termin on X-sugukromosoomi monosoomia. Sellisel isendil on soo genotüüp XO. Mõlemal juhul põhjustab mittelahutus nii mitoosi kui ka meioosi korral surmavate haigusseisunditeni.
Mis on translokatsioonimutatsioonid?
Geneetika kontekstis on translokatsioon kromosoomianomaalia, mis tuleneb kromosoomide erinevate osade ümberkorraldamisest mittehomoloogsete kromosoomide vahel. Seetõttu põhjustab see kõrvalekalle sageli defektseid mutatsioone, nagu vähk ja viljatus. Kromosomaalseid translokatsioone on lihtne tuvastada tsütogeneetika või mõjutatud rakkude karüotüpiseerimise abil. Veelgi enam, translokatsioonid toimuvad kromosomaalselt või kromosomaalselt. Kromosoomidevahelised translokatsioonid toimuvad ühes kromosoomis, kromosoomisisesed translokatsioonid aga kromosoomide vahel. Translokatsioonimutatsiooni käigus katkeb osa kromosoomist ja liitub uuesti teises kohas.
Samuti on translokatsioonimutatsioonide kategooriaid erinevad; need on tasakaalustatud, tasakaalustamata, vastastikune ja mittevastastikune translokatsioon. Esiteks toimub tasakaalustatud translokatsioonide korral võrdne materjalide vahetus ilma täiendava või puuduva geneetilise teabeta. Tasakaalustamata translokatsioonid põhjustavad aga kromosoomimaterjali ebavõrdse vahetuse tõttu lisa- või puuduva geeni. Vastastikuse translokatsiooni korral toimub geneetilise materjali vahetus mittehomoloogsete kromosoomide vahel. Lõpuks toimub mittevastastikuse translokatsiooni korral geneetilise materjali vahetus ühest kromosoomist mittehomoloogsesse kromosoomi.
Joonis 02: translokatsioonimutatsioon
Translokatsioonimutatsioonid põhjustavad vähkkasvajaid, nagu leukeemia, viljatus ja XX meessündroom jne. Viljatus tekib siis, kui ühel vanematest on tasakaalustatud translokatsioon, mille tulemuseks on elujõuetu loode, kuigi vanem rasestub. XX meessündroom tekib Y-kromosoomi SRY-geeni translokatsiooni tõttu X-kromosoomi.
Millised on mittedisjunktsiooni ja translokatsioonimutatsioonide sarnasused?
- Mittedisjunktsiooni- ja translokatsioonimutatsioonid on geneetilised mutatsioonid.
- Need mõlemad võivad tekkida nii mitoosi kui ka meioosi ajal.
- Lisaks põhjustavad mõlemad tüübid vähki ja Downi sündroomi.
- Samuti võivad mõlemad mõjutada sugukromosoome.
Mis vahe on mittedisjunktsiooni- ja translokatsioonimutatsioonidel?
Mittedisjunktsiooni- ja translokatsioonimutatsioonid on DNA molekulide nukleotiidjärjestuste muutused, mis võivad põhjustada erinevaid haigusseisundeid. Mittedisjunktiivsed mutatsioonid tekivad homoloogsete kromosoomide või kromatiidide ebaõnnestumise tõttu raku jagunemise ajal õigesti eraldada. Teisest küljest tekivad translokatsioonimutatsioonid kromosoomide erinevate osade ümberpaigutamise tõttu kromosoomide vahel pärast ühest kromosoomist lahkumist. Seega põhjustavad mittedisjunktiivsed mutatsioonid kromosoomide arvu kõrvalekaldeid rakus, translokatsioonimutatsioonid aga kromosoomide struktuurilisi kõrvalekaldeid organismide genoomis. Seega on see peamine erinevus mittedisjunktsiooni- ja translokatsioonimutatsioonide vahel.
Allpool olev infograafik mittedisjunktsiooni- ja translokatsioonimutatsioonide erinevuste kohta on kirjeldavam võrdlus.
Kokkuvõte – mittedisjunktsioon vs translokatsioonimutatsioonid
Mutatsioonid tekivad rakkude jagunemise vigade tõttu. Mittedisjunktsioonmutatsioon on homoloogsete kromosoomide või kromatiidide segregatsiooni ebaõnnestumine mitoosi või meioosi ajal. Lühid alt, see on erinevus mittedisjunktsiooni ja translokatsiooni mutatsioonide vahel.
Lisaks on mittedisjunktsiooni mõju mitoosi ja meioosi korral erinev. Mitoosi korral põhjustab mitteeraldamine vähki. Kromosomaalsed häired, mis tekivad meioosi ajal mitteeraldamise tõttu, on Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turnersi sündroom. Teisest küljest on translokatsioonimutatsioon kromosomaalne kõrvalekalle, mis tuleneb erinevate osade ümberkorraldamisest mittehomoloogsete kromosoomide vahel. Kromosoomidevahelised, kromosoomisisesed, tasakaalustatud, tasakaalustamata, vastastikused ja mitteretsiprooksed translokatsioonid on translokatsioonimutatsioonide tüübid.
