Geneetilise testimise ja sõeluuringu peamine erinevus seisneb selles, et geneetiline testimine tehakse indiviidiga, samas kui geneetiline skriinimine populatsiooniga.
Geneetiline testimine ja sõeluuring on kaks haiguste ennetamise meetodit. Need meetodid aitavad hinnata geneetilise häire riski vastav alt indiviidil või populatsioonis. Seetõttu määrab geneetiline testimine pärast jäikade laboratoorsete testide tegemist inimesel geneetiliste häirete riski. Geneetiline sõeluuring kinnitab konkreetsete geneetiliste häiretega populatsiooni riski. Mõlemad meetodid kasutavad laborikatseid. Täpsem alt, rasedad naised läbivad need kaks protseduuri sagedamini.
Mis on geneetiline testimine?
Geneetiline testimine on laboratoorsete testide kasutamine, et määrata kindlaks geneetilise haiguse või geneetiliste defektide risk isikul, kelle perekonnas on seda haigust esinenud. Geneetiline testimine toimib ainult indiviidil, mitte populatsioonil. See näitab konkreetse geneetilist haigust põhjustava geeni olemasolu või puudumist.
Joonis 01: Geneetiline testimine
Igaüks, kes kahtlustab, et tal on haigusgeen, võib läbida geneetilise testimise ja kinnitab selle. Enne geenitesti saab ta aga teha sõeluuringu ning tulemuste ja pere haigusloo põhjal minna geenitestile. Näiteks võib tsüstilise fibroosi taustaga perekonda kuuluv isik läbida geenitesti, et tuvastada konkreetse tsüstilise fibroosi põhjustava geeni olemasolu. Geneetiline testimine hõlmab jäikaid diagnostilisi teste, nagu mikrokiibi, karüotüpiseerimine, FISH jne.
Mis on geneetiline sõeluuring?
Geneetiline sõeluuring on meditsiiniline test, mille käigus uuritakse elanikkonda, et selgitada välja konkreetse geneetilise häire võimalus teatud vanuserühmas või etnilises rühmas. Tegemist on populatsioonipõhise sõeluuringuga. See ei toimi üksikisiku jaoks. Isikud võivad olla asümptomaatilised. Kuid kui inimene soovib saada kinnitust teatud populatsioonis valitseva geneetilise häire saamise või mittesaamise ohu kohta, võib ta enne geneetilist testimist minna geneetilisele sõeluuringule. Geneetiline sõeluuring kasutab diagnostiliste testide komplekti. Kuid need ei ole jäigad nagu geenitestides.
Joonis 02: Geneetiline sõeluuring
Kui populatsiooni geneetiline sõeluuring on läbi viidud, on lihtne teada saada, millised populatsiooni liikmed kannavad haigusgeene ja millised mitte ning millised on kõrge riskiga jne. Näiteks on sirprakuline aneemia suurem risk haigestuda afroameeriklaste poolt. Seetõttu kasutavad nad geneetilist sõeluuringut, et selgitada välja selle spetsiifilise geeni olemasolu oma elanikkonna hulgas. Teine näide on see, et enamik rasedaid naisi läbib geneetilise sõeluuringu, et otsustada, millist geenitesti teha geneetilise sõeluuringu tulemuste põhjal. Geneetiline sõeluuring hõlmab perekonna ajalugu, sünnieelseid sõeluuringuid, vastsündinu sõeluuringuid, autismi M-CHAT sõeluuringut jne.
Millised on geneetilise testimise ja sõeluuringu sarnasused?
- Geneetiline sõeluuring ja geneetiline testimine on terminid, mida rasedate naiste sünnieelsel sõeluuringul sageli kohtab.
- Mõlemad protseduurid hõlmavad laboratoorsete testide kasutamist, et tuvastada spetsiifiliste geenide olemasolu, mis võivad põhjustada geneetilisi häireid, seega väga olulisi geneetilisi protseduure.
- Geneetiline testimine ja sõeluuring hõlmavad samu meditsiinilisi protseduure.
- Geneetilise sõeluuringu tulemused võivad otsustada, kas geneetiline testimine on vajalik.
- Mõlemad meetodid aitavad haigusi ennetada.
- Geneetiline testimine ja sõeluuringud otsivad geenide olemasolu.
Mis vahe on geneetilisel testimisel ja sõeluuringul?
Geneetiline testimine ja sõeluuring on kaks geneetiliste haiguste diagnostikameetodit. Geneetiline test tehakse indiviidiga, et tuvastada konkreetse haigust põhjustava geeni olemasolu, samas kui populatsiooni geneetiline skriinimine tehakse kindlaks inimeste haigestumise oht konkreetse haigust põhjustava geeni tõttu. Seega võib geneetiline testimine viia ravi ja haiguste ennetamiseni, samas kui geneetiline sõeluuring viib testimise ja seejärel ravini.
Allpool olev infograafik esitab tabeli kujul rohkem üksikasju geneetilise testimise ja sõeluuringu erinevuste kohta.
Kokkuvõte – geneetiline testimine vs sõeluuring
Geneetiline testimine ja sõeluuring aitavad tuvastada geneetilisi defekte. Geneetilist testimist kasutatakse indiviidi sõeluuringuks geneetilise defekti suhtes, samas kui populatsiooni geneetiline skriinimine tehakse kindlaks, kes on geneetilise haiguse kandja ja kellel on suur risk sellesse haigestuda. Lisaks hõlmab geneetiline testimine erinevaid kalleid diagnostilisi teste, samas kui geneetiline sõeluuring hõlmab lihtsaid diagnostilisi teste, mis on kulutõhusad. See on erinevus geneetilise testimise ja sõeluuringu vahel.
