Peamine erinevus – Klinefelteri vs Turneri sündroom
Klinefelteri sündroom on defineeritud kui meeste hüpogonadism, mis tekib siis, kui on kaks või enam X-kromosoomi ja kaks või enam Y-kromosoomi. Turneri sündroom on X-kromosoomi täielik või osaline monosoomia, mida iseloomustab peamiselt hüpogonadism fenotüüpsetel naistel. Kuna Klinefelteri sündroomis on tavaliselt üks täiendav kromosoom, peetakse seda trisoomiaks, tuuneri sündroomi aga monosoomiaks, kuna haigetel inimestel puudub üks kromosoom. See on peamine erinevus Klinefelteri ja Turneri sündroomi vahel.
Mis on Klinefelteri sündroom?
Klinefelteri sündroom on defineeritud kui meeste hüpogonadism, mis tekib siis, kui on kaks või enam X-kromosoomi ja kaks või enam Y-kromosoomi. Seda haigusseisundit diagnoositakse tavaliselt pärast puberteeti, kuna munandite anomaalia ei arene enne varajast puberteeti.
Klinefelteri sündroomi kliinilised tunnused
- Väikesed atroofilised munandid ja väike peenis
- Hüpogonadism – plasma gonadotropiini kontsentratsioon (eriti FSH kontsentratsioon) on kõrgem. Testosterooni tase on suuresti langenud, kuid keskmine östradiooli tase on normaalsest kõrgem
- Ebanormaalselt piklikud jalad
- Mehe teiseste seksuaalomaduste puudumine
- Günekomastia
- Vaimne alaareng puudub, kuid IQ on veidi madalam kui tavapopulatsioonil
- II tüüpi diabeedi ja metaboolse sündroomi esinemissageduse tõus
- Osteoporoosi ja luumurdude esinemissageduse tõus
- Vähenenud spermatogenees ja meeste viljatus
Klinefelteri sündroomiga patsientidel on suurem risk haigestuda rinnavähki, ekstragonadaalsetesse sugurakkude kasvajatesse ja autoimmuunhaigustesse, nagu SLE.
Joonis 01: 47, XXY kariotüüp
Nagu eelnev alt mainitud, on Klinefelteri sündroom enamikul juhtudel seotud 47, XXY karüotüübiga. Selle põhjuseks on mittedisjunktsioon ühe vanema sugurakkude meiootilise jagunemise ajal.
Mis on Turneri sündroom?
Turneri sündroom on X-kromosoomi täielik või osaline monosoomia, mida iseloomustab peamiselt hüpogonadism fenotüüpsetel naistel. Turneri sündroomiga tavaliselt seostatav karüotüüp on 45, X. Selle põhjuseks on terve X-kromosoomi puudumine, X-kromosoomide struktuursed kahjustused või mosaiikide olemasolu.
Turneri sündroomi kliinilised tunnused
- Enamik raskesti kahjustatud inimesi kannatab imikueas käte ja jalgade selja turse all
- Kuklapiirkonna turset võib aeg-aj alt täheldada ka haigetel imikutel
- Kahepoolne kaelarihm
- Lühike kasvu
- Lai rindkere ja lai alt paiknevad rinnanibud
- Aordi koarktatsioon
- Munasarjad, viljatus ja amenorröa
- Pigmenteeritud nevi
Joonis 02: 45, X kariotüüp
Millised on Klinefelteri ja Turneri sündroomi sarnasused?
Mõlemad need seisundid on tsütogeensed häired, mis hõlmavad sugukromosoome
Mis vahe on Klinefelteri ja Turneri sündroomi vahel?
Klinefelteri sündroom vs Turneri sündroom |
|
| Klinefelteri sündroomi määratletakse kui meeste hüpogonadismi, mis tekib kahe või enama X-kromosoomi ja kahe või enama Y-kromosoomi olemasolul. | Turneri sündroom on X-kromosoomi täielik või osaline monosoomia, mida iseloomustab peamiselt hüpogonadism fenotüüpsetel naistel. |
| Karüotüüp | |
| Klinefelteri sündroom on trisoomia ja kõige sagedamini seotud karüotüüp on 47, XXY. | Turneri sündroom on monosoomia ja seda seostatakse kõige sagedamini karüotüübiga 45, X. |
| Mõjutatud sugu | |
| Klinefelteri sündroom põhjustab meeste hüpogonadismi. | Turneri sündroom põhjustab naiste hüpogonadismi. Definitsioon |
Kokkuvõte – Klinefelteri vs Turneri sündroom
Kaks siin käsitletud geneetilist häiret on väga levinud haigusseisundid. Peamine erinevus Klinefelteri ja Turneri sündroomi vahel on see, et Klinefelteri sündroom on trisoomia, samas kui Turneri sündroom on monosoomia. Nende varajane diagnoosimine võib olla abiks põhihaigusest tulenevate tüsistuste ravimisel.
Pilt:
1. "Inimese kromosoomidXXY01" Autor: User:Nami-ja – Enda töö (avalik domeen) Commonsi Wikimedia kaudu
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) Commonsi Wikimedia kaudu
