Põhiline erinevus TSC1 ja TSC2 vahel seisneb selles, et TSC1 on 9. kromosoomis asuv geen, mis põhjustab tuberoosskleroosi kompleksi geneetilist häiret, samas kui TSC2 on 16. kromosoomis asuv geen, mis põhjustab tuberoosskleroosi kompleksi geneetilist häiret.
Tuberoosne skleroosi kompleks (TSC) on geneetiline haigus. See on tingitud mutatsioonist ühes kahest geenist, mis esinevad inimkeha kõigis rakkudes. Seda häiret iseloomustab arvukate (healoomuliste) kasvajate kasv paljudes kehaosades, sealhulgas ajus, neerudes, südames, nahas ja muudes elundites. TSC1 ja TSC2 on kaks peamist geeni, mis vastutavad tuberoosskleroosi kompleksi eest.
Mis on TSC1?
TSC1 on geen, mis põhjustab tuberoosskleroosi kompleksset geneetilist häiret. See geen asub 9. kromosoomis. See kodeerib valku nimega hamartiin. Hamartin on tuntud ka kui tuberous sclerosis 1 (TSC1) valk. Hamartini valk toimib kaastšaperoonina, mis inhibeerib chaperone Hsp90 ATPaasi aktiivsust ja aeglustab selle chaperone tsüklit. Lisaks toimib hamartiini valk Hsp90 soodustajana chaperoning kinaasi ja mittekinaasi klientidel, sealhulgas TSC2-s. See hoiab ära nende ubikvitinatsiooni ja lagunemise proteasoomis. Hamartin (TSC1), TSC2 ja TBC1D7 moodustavad mitme valgu kompleksi, mida nimetatakse TSC kompleksiks. See kompleks reguleerib negatiivselt mTORCI signaaliülekannet, toimides väikese GTPaasi Rheb GTPaasi aktiveeriva valguna (GAP). GTPase Rheb on mTORC1 oluline aktivaator. Hamartiinivalgust koosnevat TSC kompleksi on seostatud kasvaja supressorina.
Joonis 01: TSC1
TSCI geeni defektid (mutatsioonid) võivad TSC kompleksi funktsionaalse kahjustuse tõttu põhjustada tuberoosskleroosi. TSCI geeni defektid võivad samuti olla fokaalse kortikaalse düsplaasia põhjuseks. Lisaks võib hamartiini valk olla seotud ka hipokampuse CA3 piirkonna aju neuronite kaitsmisega stiimulite mõjude eest.
Mis on TSC2?
TSC2 on geen, mis põhjustab tuberoosskleroosi kompleksset geneetilist häiret. See geen asub 16. kromosoomis. TSC2 geen annab tavaliselt juhiseid tuberiin-nimelise valgu tootmiseks. Rakkudes interakteerub tuberiin hamartiiniga, mida toodab TSC1 geen. Need kaks valku aitavad kontrollida rakkude kasvu ja jagunemist (proliferatsiooni) ja raku suurust. Need valgud takistavad tavaliselt rakkude kasvu ja jagunemist väga kiiresti või kontrollimatult. Seega toimivad nad kasvaja supressorvalkudena.
Joonis 02: TSC2
Tuberiin ja hamartiin täidavad oma kasvaja supresseerivat funktsiooni, toimides koos paljude teiste valkudega ja reguleerides neid. Defektsed TSC2 geenivariandid põhjustavad hävitavat haruldast kopsuhaigust, mida nimetatakse lümfangioleiomüomatoosiks (LAM). Lisaks põhjustab defektne TSC2 geen ka tuberoosskleroosi kompleksi, mis kutsub esile mittevähkkasvaja kasvu paljudes kehaosades.
Millised on TSC1 ja TSC2 sarnasused?
- TSC1 ja TSC2 on kaks peamist geeni, mis põhjustavad tuberoosskleroosi kompleksseid geneetilisi häireid.
- Mõlemad geenid toodavad valke, mis toimivad kasvaja supressoridena.
- Nende valgud on TSC kompleksi olulised komponendid.
- Mõlemad geenid võivad olla muteerunud, põhjustades ka muid haigusi.
Mis vahe on TSC1 ja TSC2 vahel?
TSC1 on 9. kromosoomis asuv geen, mis põhjustab tuberoosskleroosi kompleksi geneetilist häiret, samas kui TSC2 on 16. kromosoomis asuv geen, mis põhjustab tuberoosskleroosi kompleksi geneetilist häiret. Seega on see peamine erinevus TSC1 ja TSC2 vahel. Lisaks kodeerib TSC1 geen valku nimega hamartiin, samas kui TSC2 geen kodeerib valku nimega tuberin. Niisiis, see on ka peamine erinevus TSC1 ja TSC2 vahel.
Allpool olev infograafik näitab erinevusi TSC1 ja TSC2 vahel kõrvuti võrdlemiseks tabelina.
Kokkuvõte – TSC1 vs TSC2
TSC1 ja TSC2 on kaks olulist geeni, mida leidub kõigis keharakkudes. Need kodeerivad valke, mis on TSC kasvaja supressorkompleksi olulised komponendid. Nende mutatsioon võib põhjustada geneetilist häiret, mida tuntakse tuberoosskleroosi kompleksina. TSC1 geen asub 9. kromosoomis, TSC2 geen aga 16. kromosoomis. Nii, see on kokkuvõte erinevusest TSC1 ja TSC2 vahel.
