Põhiline erinevus QTL ja GWAS vahel sõltub analüüsis kasutatud järjestuste tüübist. QTL kasutab aheldusgeeni lookusi, et analüüsida polügeense pärandiga seotud fenotüüpseid tunnuseid, samas kui GWAS kasutab terve genoomi järjestusi, et analüüsida konkreetse haigusseisundi üksikute nukleotiidide polümorfisme.
QTL-kaardid ja GWAS mängivad olulist rolli erinevate tunnuste geneetilistes analüüsides. Lisaks on need olulised erinevate teadmata etioloogiaga haigusseisundite analüüsimisel. Lisaks on mõlema tehnika puhul võtmerolli järjestamine. Neid tehnikaid saab täpsuse ja täpsuse suurendamiseks täiendav alt ühendada teiste suure läbilaskevõimega tehnikatega.
Mis on QTL?
QTL tähistab Quantitative Trait Locus. See on DNA piirkond, mis on seotud fenotüübilise tunnusega. Üldiselt põhjustab QTL polügeenseid efekte. QTL-ide jaotus on erinev ja QTL-de arv viitab konkreetse fenotüübilise tunnuse variatsiooniastmele. Lisaks kodeerivad need tavaliselt pidevaid alustunnuseid, mitte aga diskreetseid tunnuseid.
QTL piirkondade tuvastamisel on oluline järjestada konkreetne QTL piirkond. Veelgi enam, uuringute ja uurimistöö hõlbustamiseks toimub ühiste QTL piirkondade järjestuste andmete järjestamine ja salvestamine bioinformaatika kaasamisel. Me nimetame seda tehnikat QTL kaardistamiseks. Seejärel luuakse andmebaas QTL piirkonna järjestustega.
Joonis 01: QTL-i skannimine
Lisaks toetuvad QTL-järjestuste rakendused peamiselt BLAST-tööriistale, kus saab määrata järjestuste sarnasust. See on oluline organismidevaheliste suhete tuletamisel. Lisaks on see oluline konkreetse polügeense fenotüübi keerukuse määramisel. See määrab ka konkreetse tunnuse evolutsiooni.
Praegu kombineeritakse QTL analüüsi teiste suure läbilaskevõimega tehnikatega, nagu DNA mikrokiibid. See on oluline fenotüübi ekspressioonianalüüsis. Praegu on teadlased väga huvitatud QTL andmebaasi arendamisest, kuna QTL piirkonnad vastutavad erinevate liikide paljude oluliste tunnuste eest.
Mis on GWAS?
GWAS tähendab Genome Wide Association Study. See viitab ka kogu genoomi assotsiatsiooniuuringutele. Need uuringud keskenduvad peamiselt vaatlusuuringutele. See analüüsib erinevate indiviidide geneetilisi variante, mis on tavaliselt seotud konkreetse tunnusega. Lisaks on GWAS-i analüüsi jaoks oluline kogu genoom.
Joonis 02: GWAS
GWAS on oluline vahend erinevate haigusseisunditega seotud üksikute nukleotiidide polümorfismide analüüsimisel. See on ka erinevate üksikute nukleotiidide polümorfismide võrdlev uuring laias populatsioonis. Lisaks on GWAS-i uuringuvalim väga kõrge; seega võtab see ka läbilõikelise kohortuuringu vormingu.
Lisaks viidi läbi esimene GWAS-uuring seoses müokardiinfarktiga ja analüüsiti müokardiinfarktiga seotud geene. Praegu mängib GWAS olulist rolli tundmatu etioloogiaga keeruliste haiguste geneetilise tausta määramisel.
Millised on QTL-i ja GWAS-i sarnasused?
- Nad tuginevad analüüsimisel DNA järjestuste andmetele.
- Mõlemat seostatakse erinevate tegelaste geneetilise taustaga.
- Lisaks vajavad nad tulemuste tuletamiseks ja tõlgendamiseks bioinformaatilisi tööriistu.
- Neid tehakse suurte populatsioonide puhul.
Mis vahe on QTL-il ja GWAS-il?
QTL analüüsib polügeense pärandiga seotud fenotüüpseid tunnuseid, kasutades seotud geeni lookusi, samas kui GWAS analüüsib konkreetse seisundi üksikute nukleotiidide polümorfisme, kasutades terveid genoomi järjestusi. Seega on see peamine erinevus QTL ja GWAS vahel. QTL-i kaardistamine on suhteliselt vähem keerukas tehnika kui GWAS, kuna see nõuab kogu genoomi järjestamist.
Allpool olev infograafik võtab QTL-i ja GWAS-i erinevuse tabelina kokku.
Kokkuvõte – QTL vs GWAS
QTL kaardistamine ja GWAS mängivad olulist rolli erinevate fenotüüpiliste tunnuste geneetilise tausta määramisel. Samuti aitavad need analüüsida erinevate haiguste geneetilist tausta. QTL kaardistamine kaardistab pidevate tunnuste eest vastutavad sidegeenid ja hõlmab ka polügeensete pärilike geenide kaardistamist. GWAS seevastu toimub kogu genoomi analüüsiga ühe nukleotiidi polümorfismide suhtes. Lisaks toimub see suurema elanikkonna puhul. Seega on see QTL-i ja GWAS-i erinevuse kokkuvõte.
