Põhiline erinevus alleelse ja lookuse heterogeensuse vahel seisneb selles, et alleelne heterogeensus on sama geeni erinevate mutatsioonide võime põhjustada sama haigust, samas kui lookuse heterogeensus on mitmete erinevate geenide mutatsioonide võime põhjustada sama haigus.
Geneetiline heterogeensus on erinevate geneetiliste mehhanismide võime toota samu või sarnaseid fenotüüpe. Mutatsioonid sama geeni erinevates lookustes või mutatsioonid erinevates geenides võivad põhjustada geneetilist heterogeensust. Geneetiline heterogeensus on kahte tüüpi: alleelne ja lookuse heterogeensus. Alleelne heterogeensus kirjeldab sama geeni erinevate mutatsioonide (lookuses erinevad alleelid) võimet tekitada haigusseisundi, eriti haiguse muutuvat ekspressiooni. Lookuse heterogeensus kirjeldab mutatsioonide võimet erinevates geeni lookustes põhjustada sama haiguse fenotüüpi.
Mis on alleelne heterogeensus?
Alleelne heterogeensus on sama geeni erinevate mutatsioonide võime põhjustada sama haigust. Teisisõnu, alleelne heterogeensus on sarnase fenotüübi tootmine sama geeni erinevate alleelide poolt. See näitab mitme erineva mutatsiooni võimalust samas geenis. Paljud mutatsioonid on ühe nukleotiidi muutused või muutused. Alleelne heterogeensus võib tuleneda mitmest põhjusest, sealhulgas looduslikust valikust, eksogeensetest mutageenidest, geneetilisest triivist või geneetilisest migratsioonist.
Joonis 01: Alleelne heterogeensus
Tsüstiline fibroos on parim näide alleelsest heterogeensusest põhjustatud haigusest. Erinevad mutatsioonid (ligikaudu 1500 mutatsiooni) geenis CFTR võivad põhjustada tsüstilise fibroosi. Teine näide on alkaptonuuria, mis on inimestel haruldane geneetiline haigus.
Mis on lookuse heterogeensus?
Lookuse heterogeensus on teatud tüüpi geneetiline heterogeensus, mis tekitab erinevates lookustes/geenides mutatsioonide kaudu sarnase fenotüübi. Teisisõnu, lookuse heterogeensus on võime toota sarnast fenotüüpi või identseid fenotüüpe mutatsioonide kaudu mitmes erinevas geenis, eriti kahes või enamas geenis.
Joonis 02: lookuse heterogeensus
Cornelia de Lange'i sündroom on parim näide lookuse heterogeensusest põhjustatud haigusest. Selle haiguse võib saada ühe mutatsiooni kaudu mis tahes viiest erinevast geenist: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ja SMC3. Vastupidiselt alleelsele heterogeensusele on lookuse heterogeensus "mittealleelne".
Millised on alleelse ja lookuse heterogeensuse sarnasused?
- Alleelne ja lookuse heterogeensus on kahte tüüpi geneetilist heterogeensust.
- Nad toodavad erinevate geneetiliste mehhanismide kaudu sama fenotüüpi või identseid fenotüüpe.
- Need tekivad geenilookuse või lookuste mutatsioonide tulemusena.
Mis vahe on alleelsel ja lookuse heterogeensusel?
Alleelse heterogeensuse korral võivad sama geeni erinevad alleelid põhjustada sarnase fenotüübi, samas kui lookuse heterogeensuse korral võivad mutatsioonid erinevates geenides või lookustes põhjustada sarnast fenotüüpi. Niisiis, see on peamine erinevus alleelse ja lookuse heterogeensuse vahel. Tsüstiline fibroos on näide alleelsest heterogeensusest põhjustatud haigusest, Cornelia de Lange'i sündroom aga lookuse heterogeensusest põhjustatud haigusest.
Allpool alleelse ja lookuse heterogeensuse erinevust kirjeldav infograafik näitab rohkem võrdlusi mõlema vahel.
Kokkuvõte – alleel vs lookuse heterogeensus
Alleelne ja lookuse heterogeensus on kahte tüüpi geneetilist heterogeensust, mis tekitavad geneetiliste mehhanismide, eriti mutatsioonide kaudu sarnaseid või identseid fenotüüpe. Alleelne heterogeensus viitab sama fenotüübi tekkele samas geenis esinevate erinevate mutatsioonide kaudu. Seevastu lookuse heterogeensus viitab identsete fenotüüpide tootmisele erinevates geenides või lookustes esinevate mutatsioonide kaudu. Seega on see peamine erinevus alleelse ja lookuse heterogeensuse vahel. Ühe lookuse erinevad alleelid vastutavad alleelse heterogeensuse eest, samas kui erinevad lookused või geenid vastutavad lookuse heterogeensuse eest.
