Peamine erinevus – von Willebrandi tõbi vs hemofiilia
Von Willebrandi tõbi ja hemofiilia on kaks haruldast hematoloogilist haigust, mis on enamasti tingitud hüübimisrajas osalevate erinevate komponentide puudulikkusest. Peamine erinevus Von Willebrandi tõve ja hemofiilia vahel seisneb selles, et Von Willebrandi tõve puhul esineb Von Willebrandi faktori puudulikkus, hemofiilia puhul aga VIII või IX faktori puudus.
Mis on von Willebrandi tõbi?
Von Willebrandi tõbi on tingitud Von Willebrandi faktori kvantitatiivsest või kvalitatiivsest kõrvalekaldest. Sellest tulenev VIII faktori puudulikkus ja trombotsüütide ebanormaalsed funktsioonid on selle iseloomulikud tunnused. VWF-i kodeerimise eest vastutav geen asub 12. kromosoomis ja selle geeni mitmesugused mutatsioonid on VW-haiguse põhjuseks.
Von Willebrandi tõve tüübid
VW haigusi on 3 peamist tüüpi:
- 1. tüüp – see on VW haiguse autosoomne domineeriv variant. VWF-is on osaline kvantitatiivne puudujääk
- Tüüp 2 – VW-tüüpi haigus on samuti autosoomne dominantne haigus, mida iseloomustab VWF-i kvalitatiivne kõrvalekalle
- Tüüp 3 – esineb retsessiivne pärand, mis on seotud peaaegu täieliku VWF-i puudulikkusega.
Joonis 01: hüübimisrada
Märgid ja sümptomid
Märgid ja sümptomid varieeruvad olenev alt haiguse tüübist. 1. ja 2. tüübi sümptomid on suhteliselt kerged. Peamised kliinilised tunnused on kerge verejooks, ninaverejooks ja menorraagia. Hemartroose võib harva esineda. 3. tüüpi haiguse korral võivad patsiendil esineda tõsised verejooksud, kuid lihastes ja liigestes ei esine hemorraagiaid.
Ravi
Ravi sarnaneb kerge hemofiilia raviga, kuigi see võib muutuda sõltuv alt erinevatest kliinilistest asjaoludest. Desmopressiini kasutatakse tavaliselt alati, kui see on võimalik. Mõnikord infundeeritakse patsiendile mõningaid plasmast saadud VIII faktori kontsentraate.
Mis on hemofiilia?
Hemofiilia on hematoloogiline haigus, mida täheldatakse peaaegu eranditult meestel. Enamikul juhtudel on see haigus tingitud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest; sel juhul nimetatakse seda klassikaliseks hemofiiliaks või hemofiiliaks A. Teine hemofiilia harvem vorm, mida nimetatakse hemofiiliaks B, on tingitud IX hüübimisfaktori puudulikkusest.
Mõlemad need tegurid päranduvad naiste kromosoomide kaudu. Järelikult on tõenäosus, et naine haigestub hemofiilia, väga väike, kuna on ebatõenäoline, et nende mõlemad kromosoomid muteeruvad samaaegselt. Naisi, kellel on ainult üks kromosoom puudulik, nimetatakse hemofiilia kandjateks.
Joonis 02: Hemofiilia
Kliinilised omadused
Raske hemofiilia (faktori kontsentratsioon on alla 1IU/dl)
Seda iseloomustab spontaanne veritsus varases eas, tavaliselt liigestesse ja lihastesse. Nõuetekohase ravi puudumisel võib patsient saada liigeseid deformeeruda ja saada isegi sandiks.
Mõõdukas hemofiilia (faktori kontsentratsioon on 1–5 RÜ/dl)
Seda seostatakse vigastusejärgse raske verejooksu ja aeg-aj alt spontaansete verejooksudega.
Kerge hemofiilia (faktori kontsentratsioon on üle 5 RÜ/dl)
Selles seisundis spontaanseid verejookse ei esine. Verejooks tekib ainult pärast vigastust või operatsioonide ajal.
Uurimised
- Protrombiiniaeg on normaalne
- APTT on suurenenud
- VIII või IX faktori tase on ebanormaalselt madal
Ravi
VIII või IX faktori intravenoosne infusioon manustatakse nende taseme normaliseerimiseks
VIII faktori poolväärtusaeg on 12 tundi. Seetõttu tuleb sobiva taseme säilitamiseks seda manustada vähem alt kaks korda päevas. Teisest küljest piisab, kui infundeerida IX faktorit üks kord nädalas, kuna sellel on pikem poolväärtusaeg 18 tundi.
Millised on von Willebrandi tõve ja hemofiilia sarnasused?
- Mõlemad on hematoloogilised häired.
- Mõlemad on tingitud asjakohaste geenide geneetilistest mutatsioonidest.
Mis vahe on von Willebrandi tõvel ja hemofiilial?
Von Willebrandi tõbi vs hemofiilia |
|
| Von Willebrandi tõbi on tingitud Von Willebrandi faktori kvantitatiivsest või kvalitatiivsest kõrvalekaldest. | Hemofiilia on hematoloogiline haigus, mida täheldatakse peaaegu eranditult meestel. |
| Mutatsioon | |
| VWF-is on kvantitatiivne või kvalitatiivne kõrvalekalle. | Väljas on VIII faktori puudus, mis põhjustab hemofiiliat A, või IX faktorit, mis põhjustab hemofiiliat B |
| Tüübid | |
|
Heemofiilia kaks vormi on hemofiilia A ja B, mis on tingitud vastav alt VIII ja IX faktori puudusest. |
| Sümptomid ja märgid | |
|
Sümptomid ja tunnused varieeruvad olenev alt haiguse tüübist. Tüüpidel 1 ja 2 on suhteliselt kerged sümptomid. Peamised kliinilised tunnused on kerge verejooks, ninaverejooks ja menorraagia. Hemartroose võib harva esineda. 3. tüüpi haiguse korral võivad patsiendil esineda tõsised verejooksud, kuid lihastes ja liigestes ei esine hemorraagiaid. |
Raske hemofiilia (faktori kontsentratsioon on alla 1IU/dl) Seda iseloomustab spontaanne veritsus varases eas, tavaliselt liigestesse ja lihastesse. Nõuetekohase ravi puudumisel võib patsient saada liigeseid deformeeruda ja saada isegi sandiks. Mõõdukas hemofiilia (faktori kontsentratsioon on 1–5 RÜ/dl) Seda seostatakse vigastusejärgse raske verejooksu ja aeg-aj alt spontaansete verejooksudega. Kerge hemofiilia (faktori kontsentratsioon on üle 5 RÜ/dl) Selles seisundis spontaanseid verejookse ei esine. Verejooks tekib ainult pärast vigastust või operatsioonide ajal. |
| Ravi | |
|
Ravi sarnaneb kerge hemofiilia raviga, kuigi see võib sõltuv alt erinevatest kliinilistest asjaoludest muutuda. Desmopressiini kasutatakse tavaliselt alati, kui on võimalus. Mõnda plasmast saadud VIII faktori kontsentraati infundeeritakse patsiendile mõnikord. |
VIII või IX faktori intravenoosne infusioon manustatakse nende taseme normaliseerimiseks. VIII faktori poolväärtusaeg on 12 tundi. Seetõttu tuleb seda sobiva taseme säilitamiseks manustada vähem alt kaks korda päevas. Teisest küljest piisab IX faktori infundeerimisest üks kord nädalas, sest selle poolestusaeg on pikem, 18 tundi. |
Kokkuvõte – Von Willebrandi tõbi vs hemofiilia
Von Willebrandi tõbi ja hemofiilia on kaks veritsushäiret, mis on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest. Von Willebrandi tõbi on põhjustatud Von Willebrandi faktori puudulikkusest, hemofiilia aga VIII või IX faktori puudusest. Von Willebrandi tõve ja hemofiilia vahel on märkimisväärne erinevus, kuigi neil on mõned ühised tunnused.
