Põhierinevus Swyeri sündroomi ja androgeenide tundlikkuse vahel seisneb selles, et Swyeri sündroom on häire, mis mõjutab naisi ja mida iseloomustab sugunäärmete arengu ebaõnnestumine, samas kui androgeenitundlikkuse sündroom on haigus, mille puhul geneetiliselt meessoost isik näitab resistentsust meessuguhormoonide suhtes, mida nimetatakse androgeenideks.
Swyeri sündroom ja androgeenide tundlikkus on kaks sugulise arengu häiret. Suguarengu häired on rühm haigusi, mis hõlmavad geene, hormoone ja suguelundeid ning suguelundeid. Nende häirete korral erineb inimese seksuaalne areng enamiku teiste inimeste seksuaalsest arengust. Inimese kromosoomid (geneetiline materjal) ja inimese suguelundite välimus ei sobi kokku. See võib põhjustada seksuaalse arengu häireid imiku-, lapsepõlve- või noorukieas.
Mis on Swyeri sündroom?
Swyeri sündroom on haigus, mis mõjutab naisi ja mida iseloomustab sugunäärmete arengu ebaõnnestumine. Selle sündroomi all kannatavatel inimestel on funktsionaalsed suguelundid ja struktuurid, sealhulgas tupp, emakas, munajuha, kuid neil puuduvad sugunäärmed (munasarjad). Swyeri sündroomi tuntakse ka kui 46XY täielikku sugunäärmete düsgeneesi. Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt dr Swyer 1955. aastal. Swyeri sündroomiga naistel on pigem XY kromosoomi koostis kui tavaline XX kromosoom.
Joonis 01: Meeste ja naiste kromosoomid
Swyeri sündroomiga naistel on sugunäärmete asemel sugunäärmete triibud. See tähendab, et munasarjad asendatakse funktsionaalsete (kiuliste) armkudedega. Kuna neil puuduvad munasarjad, ei tooda Swyeri sündroomiga emased suguhormoone ega läbi puberteeti. See seisund on tingitud uuest geenimutatsioonist või see võib olla päritud autosomaalselt domineeriv alt, autosoomselt retsessiivselt, X- või Y-seotud viisil. Swyeri sündroomi esinemissagedus on registreeritud 1-l 80 000-st sünnist. Diagnoosi saab teha kliinilise hindamise, fluorestsentsi in situ hübridisatsiooni ja molekulaargeneetilise testimise teel. Lisaks ravitakse Swyeri sündroomi tavaliselt hormoonasendusravi ja kirurgiaga.
Mis on androgeenitundlikkus?
Androgeenide tundlikkuse sündroom on haigus, mille puhul geneetiliselt meessoost isik näitab vastupanuvõimet meessuguhormoonidele, mida nimetatakse androgeenideks. Seetõttu on androgeenide tundlikkuse all kannataval inimesel mõned naise füüsilised tunnused. X-kromosoomi AR (androgeeniretseptori) geeni mutatsioon põhjustab androgeenide tundlikkust. Täieliku androgeenitundlikkuse sündroomi esinemissagedus on 2–5 100 000 geneetiliselt meessoost inimese kohta. See seisund on päritud X-seotud retsessiivse mustrina. Androgeenide tundlikkuse põhjuseks võib olla ka uus mutatsioon.
Joonis 02: Androgeenide tundlikkus
Sündroom jaguneb kahte kategooriasse: osaline ja täielik. Osalise androgeenitundlikkuse korral on inimesel mitu mehelikku tunnust. Täieliku androgeenitundlikkuse korral ei arene aga peenis ja muud mehe kehaosad ning laps näeb välja nagu tüdruk. Diagnoosi saab teha füüsilise hindamise, sugunäärmete biopsia ja androgeeniretseptori geenide molekulaargeneetilise testimise kaudu. Lisaks sisaldab raviplaan kirurgiat, meeste rindade vähendamist, songa parandamist, hormoonasendusravi (pakkudes testosterooni).
Millised on Swyeri sündroomi ja androgeenide tundlikkuse sarnasused?
- Swyeri sündroom ja androgeenide tundlikkuse puudumine on kaks sugulise arengu häiret.
- Mõlemad tingimused on tingitud uuest geenimutatsioonist või päritud geenimutatsioonist.
- Mõlema esmane diagnoos tehakse füüsilise hindamise teel.
- Samuti saab mõlemat haigusseisundit ravida hormoonasendusraviga.
- Mõlemal on XY kromosoomi koostis.
Mis vahe on Swyeri sündroomil ja androgeenide tundlikkuse puudumisel?
Swyeri sündroom on haigus, mis mõjutab naisi ja mida iseloomustab sugunäärmete arengu ebaõnnestumine. Selle sündroomi all kannatavatel inimestel on funktsionaalsed suguelundid ja struktuurid, sealhulgas tupp, emakas, munajuha, kuid neil puuduvad sugunäärmed (munasarjad). Androgeenide tundlikkuse sündroom on haigus, mille puhul geneetiliselt meessoost isikul ilmneb resistentsus androgeenide suhtes. Seetõttu on androgeenide tundlikkuse all kannataval inimesel mõned naise füüsilised tunnused. Seega on see peamine erinevus Swyeri sündroomi ja androgeenide tundlikkuse vahel. Lisaks on Swyeri sündroom tingitud mutatsioonidest geenides nagu SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, samas kui androgeenide tundlikkuse põhjuseks on mutatsioon geenis AR.
Allpool olev infograafik loetleb Swyeri sündroomi ja androgeenide tundlikkuse vahelised erinevused tabelina kõrvuti võrdlemiseks.
Kokkuvõte – Swyeri sündroom vs androgeenitundlikkus
Suguarengu häired (DSD) on ebatüüpilise kromosomaalse, sugunäärmete ja fenotüübilise sooga seisundid. See toob kaasa erinevusi urogenita altrakti arengus ja erinevaid kliinilisi fenotüüpe. Swyeri sündroom ja androgeenide tundlikkus on kaks seksuaalse arengu häiret. Swyeri sündroom mõjutab naisi. Neil on funktsionaalsed naisorganid, sealhulgas emakas, munajuhad ja tupp. Kuid neil pole munasarju. Androgeenide tundlikkuse sündroom on haigus, mille puhul geneetiliselt meessoost isikul ilmneb resistentsus androgeenide suhtes. Seetõttu on androgeenide tundlikkuse all kannataval inimesel mõned naise füüsilised tunnused. Niisiis, see on kokkuvõte erinevusest Swyeri sündroomi ja androgeenide tundlikkuse vahel.
