Peamine erinevus – sirprakuline haigus vs sirprakuline aneemia
Sirprakuline haigus on tavaline pärilik hemoglobinopaatia, mis on põhjustatud beetaglobiini punktmutatsioonist, mis soodustab deoksüdeeritud hemoglobiini polümerisatsiooni, põhjustades punaliblede moonutusi, hemolüütilist aneemiat, mikrovaskulaarset obstruktsiooni ja isheemilist koekahjustust. Sirprakuline aneemia on tõsine pärilik aneemia vorm, mis tekib sirprakulise aneemia tagajärjel, kus hemoglobiini muteerunud vorm moonutab madala hapnikusisalduse korral punaseid vereliblesid poolkuu kujuliseks. Sirprakuline aneemia on patoloogiliste ilmingute rühm, samas kui sirprakuline aneemia on üks sellistest sirprakulise aneemia patoloogilistest ilmingutest. See paistab silma kui peamine erinevus sirprakulise aneemia ja sirprakulise aneemia vahel.
Mis on sirprakuline haigus?
Sirprakuline haigus on tavaline pärilik hemoglobinopaatia, mis on põhjustatud beetaglobiini punktmutatsioonist, mis soodustab hapnikuvaba hemoglobiini polümerisatsiooni, mis põhjustab punaste vereliblede moonutusi, hemolüütilist aneemiat, mikrovaskulaarset obstruktsiooni ja isheemilist koekahjustust.
Hemoglobiinil on tetrameerne struktuur, mis koosneb kahest alfa- ja beetaahela paarist. Normaalsetel täiskasvanud punalibledel on HbA (α2 β2) domineeriv hemoglobiini vorm. Sirprakulise aneemia korral asendatakse glutamaadi jääk beetaglobiini geeni kuuendas koodonis valiiniga. See asendus põhjustab hemoglobiini molekulis mitmesuguseid struktuurseid ja funktsionaalseid muutusi. Lisaks HbA-le on sirprakulise aneemia all kannatavate inimeste punastes verelibledes eriline hemoglobiin, mida nimetatakse sirprakuliseks hemoglobiiniks (HbS).
Sirprakulise haiguse patogenees
Punaste vereliblede vab alt voolav tsütosool muutub viskoosseks geeliks, kui hapniku osarõhk langeb alla teatud kriitilise piiri. Jätkuva deoksügeenimise korral polümeriseerivad HbS-i molekulid punaste vereliblede sees pikkadeks kiududeks, moonutades neid poolkuu kujuliseks. See on patoloogiline alus sellistele peamistele ilmingutele nagu krooniline hemolüüs, mikrovaskulaarne oklusioon ja koekahjustus.
HbS polümeeride kasvades hakkavad nad läbi punaliblede membraani hernieerima. See punaste vereliblede struktuurne modifikatsioon kutsub esile Ca2+ Suurenenud intratsellulaarse k altsiumi taseme ning seejärel indutseerib rakusiseste valkude ristsidumise, mille tulemuseks on K väljavool. + ja vesi. Selle protsessi kordamine dehüdreerib punaseid vereliblesid, muutes need jäigaks ja tihedaks. Lõppkokkuvõttes muutuvad need pöördumatult sirprakkudeks, mis eemaldatakse kiiresti vereringest ekstravaskulaarse hemolüüsi teel.
Mikrovaskulaarsete oklusioonide patoloogilise aluse kohta on mitmeid arusaamu, kuid täpne mehhanism pole selgelt arusaadav.
Joonis 01: Sirprakuline aneemia pärineb autosomaalse retsessiivse mustriga.
Sirprakulise haiguse kliinilised tunnused
Sirprakulise haigusega on lai valik kliinilisi ilminguid. Mõned haigestunud isikud võivad olla halvatud, samas kui mõnel võivad olla ainult kerged sümptomid.
(Nii sirprakulise aneemia kui ka sirprakulise aneemia puhul on palju ühiseid kliinilisi ilminguid, mida käsitletakse pealkirja all "Sirprakulise aneemia kliinilised tunnused")
Sirprakulise haiguse diagnoos
- Hemoglobiini elektroforees HbS esinemise demonstreerimiseks
- Ditionaadi test
- Sünnieelne diagnoos on võimalik amniotsenteesiga saadud loote DNA analüüsi abil.
Mis on sirprakuline aneemia?
Sirprakulise aneemia tagajärjel tekkivat rasket pärilikku aneemia vormi, kus hemoglobiini muteerunud vorm moonutab madala hapnikusisalduse korral punaseid vereliblesid poolkuu kujuliseks, nimetatakse sirprakuliseks aneemiaks.
(Sirprakulise aneemia patogeneesi on käsitletud pealkirja all "Sirprakulise aneemia patogenees".)
Joonis 02: Sirprakud
Sirprakulise aneemia kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused on raske hemolüütiline aneemia, mida rikuvad kriisid. Kriise võib olla nelja peamist tüüpi.
1. Vaso oklusiivsed kriisid
Vaso oklusiivsed kriisid on sagedasemad kui teised ja neid soodustavad sellised tegurid nagu infektsioonid, atsidoos, dehüdratsioon ja hapnikuvaegus. Veresoonte ummistumise tõttu on teatud kehapiirkondade, eriti jäsemete verevarustus häiritud. Järelikult tekivad nendes piirkondades infarktid, mis põhjustavad tugevat valu. On seisund, mida nimetatakse käe-jala sündroomiks, mille puhul patsient kaebab tugevat valu jäsemetes. See juhtub jäsemete väikeste luude infarktide tõttu.
2. Vistseraalse sekvestratsiooni kriisid
Need kriisid tekivad elundite sees sirbistamise ja vere kogunemise tagajärjel. Vistseraalse sekvestratsioonikriisi ajal süveneb aneemia tõsisele tasemele. Äge rindkere sündroom on selle kriisi kõige ohtlikum komplikatsioon. Patsiendid kannatavad valu rinnus ja hingelduse all. Rindkere röntgenuuring näitab kopsuinfiltraatide olemasolu.
3. Aplastilised kriisid
Need tekivad pärast parvoviiruse infektsiooni ja mõnikord ka folaadipuuduse tõttu. Aplastilisi kriise iseloomustab hemoglobiinitaseme järsk langus, mis nõuab sageli vereülekannet.
4. Hemolüütiline aneemia
Muud sirprakulise aneemia kliinilised tunnused
- Haavandid alajäsemetes.
- Põrn suureneb imikueas, kuid väheneb järk-järgult infarktide (autosplenektoomia) tõttu.
- Pulmonaalne hüpertensioon.
Sirprakulise aneemia laboratoorne diagnoos
- Hemoglobiini tase on tavaliselt 6–9 g/dl.
- Sirp- ja sihtrakkude olemasolu verekihis.
- Skriiningtestid sirbistamise tuvastamiseks kemikaalidega, nagu ditionaat, on positiivsed, kui veri on hapnikuvaba.
- HPLC-s tuvastatakse HbSS hemoglobiini domineeriva vormina ja HbA-d ei tuvastata.
Sirprakulise aneemia ravi
- Vältides tegureid, mis teadaolev alt kriisi esile kutsuvad.
- Foolhape.
- Hea toitumine ja hügieen.
- Pneumokoki-, hemofiili- ja meningokokivastane vaktsineerimine.
- Kriise tuleb ravida vastav alt patsiendi seisundile, vanusele ja ravisoostumusele.
Millised on sirprakulise haiguse ja sirprakulise aneemia sarnasused?
- Nii sirprakuline aneemia kui ka sirprakuline aneemia on põhjustatud samast geneetilisest mutatsioonist, mis mõjutab beetaglobiini ahelaid ja seega ka hemoglobiini struktuuri ja funktsiooni.
- Kuna sirprakuline aneemia on sirprakulise aneemia üks patoloogilisi ilminguid, on neil ka ühised kliinilised tunnused.
Mis vahe on sirprakulisel aneemial ja sirprakulisel aneemial?
Sirprakuline haigus vs sirprakuline aneemia |
|
| Sirprakuline haigus on tavaline pärilik hemoglobinopaatia, mis on põhjustatud beetaglobiini punktmutatsioonist, mis soodustab hapnikuvaba hemoglobiini polümerisatsiooni, põhjustades punaliblede moonutusi, hemolüütilist aneemiat, mikrovaskulaarset obstruktsiooni ja isheemilist koekahjustust | Sirprakuline aneemia on tõsine pärilik aneemia vorm, mis tekib sirprakulise aneemia tagajärjel, kus hemoglobiini muteerunud vorm moonutab madala hapnikusisalduse korral punaseid vereliblesid poolkuu kujuliseks. |
| Patoloogilised ilmingud | |
| Sirprakulise haigusega on mitu patoloogilist ilmingut. | Sirprakuline aneemia on üks sellistest sirprakulise aneemia patoloogilistest ilmingutest. |
Kokkuvõte – sirprakuline haigus vs sirprakuline aneemia
Nii sirprakuline aneemia kui ka sirprakuline aneemia on tavalised pärilikud seisundid ja õige ravi võib aidata tõsta patsiendi elatustaset. Sirprakuline aneemia on patoloogiliste ilmingute rühm, samas kui sirprakuline aneemia on üks sellistest sirprakulise aneemia patoloogilistest ilmingutest. See on peamine erinevus sirprakulise aneemia ja sirprakulise aneemia vahel.
Laadi alla sirprakuline haigus vs sirprakuline aneemia PDF-versioon
Saate alla laadida selle artikli PDF-versiooni ja kasutada seda võrguühenduseta kasutamiseks vastav alt tsitaadi märkustele. Palun laadige PDF-versioon alla siit. Erinevus sirprakulise haiguse ja sirprakulise aneemia vahel.
