Peamine erinevus – sirprakuline aneemia vs talasseemia
Talasseemia on heterogeenne häirete rühm, mis on põhjustatud pärilikest mutatsioonidest, mis vähendavad α-globiini või β-globiini ahelate sünteesi. Sirprakuline aneemia on raske pärilik aneemia vorm, mille puhul hemoglobiini muteerunud vorm moonutab madala hapnikusisalduse korral punaseid vereliblesid poolkuu kujuliseks. Peamine erinevus sirprakulise aneemia ja talasseemia vahel on see, et talasseemia korral võivad mõjutada nii α- kui ka β-globiiniahelad, kuid sirprakulise aneemia korral on mõjutatud ainult β-globiiniahelad.
Mis on talasseemia?
Talasseemia on „heterogeenne rühm häireid, mis on põhjustatud pärilikest mutatsioonidest, mis vähendavad alfa- või beeta-globiini ahelate sünteesi, mis moodustavad täiskasvanud hemoglobiini HbA, mis põhjustab aneemiat, kudede hüpoksiat ja punaliblede hemolüüsi, mis on seotud globiini tasakaalustamatusega. ahelsüntees”.
Talasseemia võib laias laastus jagada kahte põhikategooriasse.
- Alfa talasseemia
- Beeta talasseemia.
Alfa talasseemia
Alfa-talasseemia korral kustutatakse mõned alfaglobiini ahelate kodeerimise eest vastutavad geenid. Tavaliselt on alfaglobiini geenil neli koopiat. Haiguse raskusaste sõltub selliste puuduvate koopiate arvust.
1. Hydrops Fetalis
Kui kõik neli alfaglobiini geeni koopiat puuduvad, on alfaglobiini ahelate süntees täielikult alla surutud. Kuna alfa-globiini ahelaid on vaja nii loote kui ka täiskasvanu hemoglobiini sünteesiks, ei sobi see seisund eluga ja põhjustab seetõttu emakasisese surma.
2. HbH haigus
Alfa-globiini geeni kolme koopia puudumine põhjustab mõõduka kuni raske hüpokroomse mikrotsüütaneemia koos sellega kaasneva splenomegaaliaga.
3. Alfa talasseemia tunnused
Need on tingitud alfaglobiini geeni ühe või kahe koopia puudumisest või tegevusetusest. Kuigi alfa-talasseemia tunnused ei põhjusta aneemiat, võivad need vähendada keskmist korpuskulaarset mahtu ja keskmist hemoglobiini taset, suurendades samal ajal punaste vereliblede arvu üle 5,51012/L.
Joonis 01: Alfa-talasseemia pärand
Beetatalasseemia sündroomid
1. Beetatalassemia major
Kui mõlemad vanemad on beetatalasseemia tunnuse kandjad, on tõenäosus, et järglane haigestub suure beetatalasseemiaga, 25%. Selles seisundis on beetaglobiini ahelate tootmine kas täielikult alla surutud või drastiliselt vähenenud. Kuna beeta-globiini ahelaid ei ole nendega kombineerimiseks piisav alt, ladestuvad alfa-globiini ahelad nii küpsetesse kui ka ebaküpsetesse punastesse verelibledesse. See sillutab teed punaste vereliblede enneaegsele hemolüüsile ja ebaefektiivsele erütropoeesile.
Kliinilised omadused
- Raske aneemia, mis ilmneb 3–6 kuud pärast sündi.
- Splenomegaalia ja hepatomegaalia
- Talasseemilised faatsid
Laboratoorne diagnoos
Peamine tänapäeval hematoloogiliste haiguste diagnoosimisel kasutatav tehnika on kõrgsurvevedelikkromatograafia (HPLC). Suure beeta-talasseemia korral näitab HPLC oluliselt vähendatud HbA taset koos ebatavaliselt kõrge HbF tasemega. Täielik vereanalüüs näitab hüpokroomse mikrotsütaarse aneemia olemasolu, samas kui verefilmi uurimine näitab suurenenud retikulotsüütide arvu koos basofiilsete täppide ja sihtrakkudega.
Ravi
- Regulaarne vereülekanne
- Foolhapet antakse juhul, kui toidu kaudu saadav foolhape ei ole rahuldav.
- Raua kelaatimise ravi
- Mõnikord tehakse verevajaduse vähendamiseks ka splenektoomiat.
2. Beetatalasseemia tunnus / alaealine
Väike beetatalasseemia on tavaline seisund, mis on enamiku ajast sümptomiteta. Kuigi tunnused on sarnased alfa-talasseemia omadega, on beeta-talasseemia raskem kui selle vaste. Väikese beeta-talasseemia diagnoos tehakse, kui HbA2on üle 3,5%.
3. Thalassemia Intermedia
Mõõduka raskusega talasseemia juhtumeid, mis ei vaja regulaarset vereülekannet, nimetatakse vahepealseks talasseemiaks.
Mis on sirprakuline aneemia?
Sirprakuline aneemia on raske pärilik aneemia vorm, mille puhul hemoglobiini muteerunud vorm moonutab madala hapnikusisalduse korral punaseid vereliblesid poolkuu kujuliseks.
Hemoglobiini vormi, mis tekib homosügootse sirprakulise aneemia geneetilise mutatsiooni tõttu, nimetatakse HbSS-ks (sirprakuline hemoglobiin). Kui hapnikutase langeb alla teatud kriitilise punkti, moodustab sirp hemoglobiin polümerisatsiooniprotsessi käigus kristalle, tekitades pikki kiude, millest igaüks koosneb seitsmest omavahel põimunud ristsiduvast kaksikahelast. Just see polümerisatsioon moonutab punaseid vereliblesid poolkuu kujuliseks. Kuna moonutatud punased verelibled on kaotanud oma vastavuse, ei suuda nad enam pisikesi veresooni läbida; nendes väikestes veresoontes blokeerivad sirprakud luumenit, kahjustades elundite verevarustust, mis põhjustab mitut infarkti.
Joonis 02: Sirprakuline aneemia
Sirprakulise aneemia kliinilised tunnused
Võib täheldada tõsist hemolüütilist aneemiat, mida iseloomustavad kriisid.
1. Vaso oklusiivsed kriisid
Tegurid, nagu infektsioon, dehüdratsioon, atsidoos ja hapnikupuudus, soodustavad vasooklusioonikriisi. Patsient kaebab tugevat valu jäsemetes. Selle põhjuseks on jäsemete väikeste luude infarkt.
2. Vistseraalse sekvestratsiooni kriisid
Need on tingitud vere kogunemisest ja elundite sees toimuvast sirpimisest. Seda tüüpi kõige surmavam tüsistus on sirp-rindkere sündroom, mille puhul patsiendil on hingeldus ja valu rinnus. Kopsuinfiltraate on näha rindkere röntgenpildil.
3. Aplastilised kriisid
Aplastilisi kriise iseloomustab hemoglobiinitaseme järsk langus, kõige sagedamini pärast parvoviiruse nakatumist. Foolhappe puudus võib samuti olla soodustav tegur.
Muud sirprakulise aneemia kliinilised tunnused
- Haavandid alajäsemetel
- Pulmonaalne hüpertensioon
- Sapikivid
Sirprakulise aneemia laboratoorne diagnoos
- Hemoglobiini tase on tavaliselt 6–9 g/dl.
- Sirp- ja sihtrakkude olemasolu verekihis.
- Skriiningtestid sirbistamise tuvastamiseks kemikaalidega, nagu ditionaat, on positiivsed, kui veri on hapnikuvaba.
- HPLC-s HbA-d ei tuvastata.
Sirprakulise aneemia ravi
- Vältides tegureid, mis teadaolev alt kriisi esile kutsuvad.
- Foolhape.
- Hea toitumine ja hügieen.
- Pneumokoki-, hemofiili- ja meningokokivastane vaktsineerimine.
- Kriise tuleb ravida vastav alt patsiendi seisundile, vanusele ja ravisoostumusele.
Millised on sirprakulise aneemia ja talasseemia sarnasused?
Nii talasseemia kui ka sirprakuline aneemia on geneetilised haigused, mis mõjutavad hemoglobiini struktuuri ja funktsiooni
Mis vahe on sirprakulise aneemia ja talasseemia vahel?
Sirprakuline aneemia vs talasseemia |
|
| Sirprakuline aneemia on raske pärilik aneemia vorm, mille puhul hemoglobiini muteerunud vorm moonutab madala hapnikusisalduse korral punaseid vereliblesid poolkuu kujuliseks. | Talasseemia on heterogeenne häirete rühm, mis on põhjustatud pärilikest mutatsioonidest, mis vähendavad α- või β-globiiniahelate sünteesi. |
| Mõjutatud globiiniahela tüüp | |
| Sirprakulise aneemia korral on mõjutatud ainult beetaahelad. | Talasseemia korral võivad mõjutada nii alfa- kui beetaahelaid. |
| Geneetilise mutatsiooni olemus | |
| Sirprakuline aneemiat põhjustav geneetiline defekt on geeniasendus. | Talasseemia on põhjustatud kas punktmutatsioonist või geenide deletsioonist. |
| Resistentsus malaaria vastu | |
| Sirprakuline aneemiat põhjustav geneetiline defekt omab teadaolev alt kaitset malaaria vastu. | Talasseemia geneetiline defekt ei taga resistentsust malaaria vastu. |
| Geneetiline päritolu | |
| Sirprakuline aneemia on autosoomne retsessiivne haigus. | Talasseemia on autosoomne kodominantne haigus. |
Kokkuvõte – sirprakuline aneemia vs talasseemia
Talasseemia ja sirprakuline aneemia on kaks tõsist hematoloogilist häiret, mida enamasti pediaatrilises praktikas esineb. Seetõttu on oluline selgelt mõista erinevust sirprakulise aneemia ja talasseemia vahel. Kogukonna teadlikkuse tõstmine nendest haigustest aitab vähendada nende esinemissagedust, kuna sugulusabielud mängivad olulist rolli nende geneetiliste häirete põlvest põlve edasikandumises.
Laadi alla sirprakulise aneemia vs talasseemia PDF-versioon
Saate alla laadida selle artikli PDF-versiooni ja kasutada seda võrguühenduseta kasutamiseks vastav alt tsitaadi märkustele. Palun laadige PDF-versioon alla siit. Erinevus sirprakulise aneemia ja talasseemia vahel.
