Väike talasseemia vs suur talasseemia
Talasseemia on geneetiline haigus, mis pärineb Vahemere piirkonnast ja tähendab "vere merd". Talasseemia on haigus, mida põhjustavad muteerunud geenid, mis vastutavad hemoglobiini tootmise eest meie vereringes. Selle tulemuseks on tõsine aneemia ja haigele tuleb regulaarselt üle kanda värskelt pakitud erütrotsüütidega. Talassemia major tähistab seda haigust põdevat isikut ja väike talasseemia isikut, kes kannab muteerunud hemoglobiinigeeni, kuid ei põe seda haigust.
Mis on talasseemia major?
Thalassemia major on haigust põdeva lapse seisund, mille ellujäämine sõltub vereülekandest. Hemoglobiini moodustumise eest vastutavad kaks geeni ja isegi kui üks on muteerunud, suudab teine suurema talasseemia korral hemoglobiini sünteesida, mõlemad geenid on muteerunud, mistõttu keha ei ole võimeline hemoglobiini tootma ja jääb sõltuvaks ülekantud RBC-dest. Kuna nende punaste vereliblede eluiga on lühike, tuleb tõsise talasseemiaga inimesele regulaarselt vereülekannet teha, et säilitada terve hemoglobiini tase.
Mis on väike talasseemia?
Thalassemia minor kasutatakse isikute puhul, kelle üks hemoglobiini geen on muteerunud, kuid teine on täiesti terve. Sel juhul sünteesitakse hemoglobiini piisavas koguses, kuid veidi madalamal kui inimesel, kelle hemoglobiinigeenid on terved. Selliseid inimesi nimetatakse ka kandjateks, kuna neil on talasseemia tunnus, kuid nad on muidu terved. Kui abikaasal ja abikaasal on alaealine talasseemia, on neil 25% tõenäosus saada suur talasseemia ja 50% tõenäosus, et talasseemia on väike. Väike talasseemia on väga oluline, et teada saada, kas perekonnas on teadaolev alt suur talasseemia juhtumeid, kuna see võib takistada suure talasseemiaga lapse sündi.
Väike talasseemia vs suur talasseemia
• Suur talasseemia on tegeliku haiguse seisund ja väike talseemia on haiguse võimaliku läbimise seisund.
• Suur talasseemiaga patsient sõltub kogu elu jooksul regulaarsest vereülekandest, kusjuures alaealise talasseemiaga patsient on terve, kuid veidi madalama hemoglobiinitasemega inimene.
• Suur talasseemia on põhjustatud mõlema hemoglobiini geeni mutatsioonist, samas kui väike talasseemia on põhjustatud ühe geeni mutatsioonist.
• Oluline on ennetada nõuetekohaste testidega suure talasseemia tekkimist veel sündimata lapsel, kuid väikese talasseemia esinemine ei ole nii ohtlik.
